A-level 生物學/核心概念/減數分裂、遺傳學和基因控制

減數分裂

減數分裂的主要事件

在有性生殖中，由於減數分裂，合子由配子形成，遺傳變異發生在減數分裂過程中，並且可能發生遺傳突變。

對於 A2 級，您需要了解減數分裂的階段。 https://archive.is/20130102034440/media-2.web.britannica.com/eb-media/88/78588-036-DAFF2140.jpg

減數分裂 I

• 前期 I 早期/中期 - 同源染色體配對，稱為聯會 - 每對稱為二價體。中心體向細胞核的相對兩端移動，與有絲分裂相同，形成紡錘體纖維。核膜開始分解。
• 前期 I 後期 - 核仁消失，二價體可能發生交叉互換 - 染色單體可能斷裂並重新連線到其他染色單體 - 形成交叉點，即交叉互換髮生的點。
• 中期 I - 二價體排列在紡錘體纖維赤道上，透過著絲粒連線。
• 後期 I - 二價體染色體向細胞內的相對兩極移動。它們被拉開是因為微管纖維開始縮短，將它們拉動。
• 末期 I - 細胞核、核仁重新形成。細胞質分裂也發生 - 細胞質和細胞透過細胞邊緣的收縮分裂成兩個。

減數分裂 II

現在我們有兩個細胞準備在減數分裂 II 中再次分裂；

• 前期 II - 核膜和核仁分散，中心體複製並移動到細胞的相對兩極
• 中期 II - 染色體在赤道處分別排列成行
• 後期 II - 染色單體（染色體的相同複製品）分離，因為它們被拉向細胞內的相對兩極。它們被拉動是因為微管纖維開始縮短，將它們拉動。
• 末期 II - 細胞核、核仁重新形成，染色體解開成更長的染色質結構，以便重新進入間期。細胞質分裂也發生 - 細胞質和兩個細胞透過細胞邊緣的收縮分裂成兩個。這形成了 4 個單倍體細胞。

交叉互換

同源染色體的交叉互換和獨立分配有助於遺傳變異。交叉互換是指染色單體（仍然成二價體對）交叉，形成交叉點。當兩個形成的配子在受精時隨機融合時，後代中會產生更多的變異。

第 2-6 部分涉及遺傳學，研究基因如何在這些染色體上傳遞。

等位基因

基因是編碼多肽產生的 DNA 片段，此程式碼儲存在三聯體鹼基序列中。用於製造相同多肽的染色體被稱為同源染色體，一個二倍體細胞包含一個來自母親的同源染色體和一個來自父親的同源染色體，因此在每個二倍體細胞中，每個基因有兩個副本，它們位於兩個同源染色體上的相同基因座。等位基因是**相同基因的形式或變體**。

基因型

大多數基因都有幾個等位基因。我們以一個編碼眼睛顏色的基因為例（有幾個，但為了簡單起見，我們說只有一個，並且有兩個可能的顏色 - 藍色（顯性）和綠色（隱性））

E^B - 藍色眼睛的等位基因 E^g - 綠色眼睛的等位基因。

**注意** 隱性等位基因的小寫字母（g）和大寫字母（B）的顯性等位基因，這是標準符號，應該始終使用。

E 代表基因的基因座，而 B 和 g 代表藍色和綠色。將這些組合在二倍體細胞中可能會導致 E^B E^B、E^B E^g 或 E^g E^g。這些被稱為基因型，在這種情況下只有 3 種。前一個和最後一個基因型被稱為純合子，因為它們具有該基因的相同等位基因，而另一個是雜合子，因為它具有不同的等位基因。

表現型

基因型影響表現型。如果一個人有 E^B E^B，他們將擁有藍色眼睛（純合藍色），如果他們有 E^B E^g，他們將擁有藍色眼睛，因為他們具有顯性藍色等位基因，因此只是綠色眼睛等位基因的攜帶者。只有當一個人有 E^g E^g 時，他們才會擁有綠色眼睛。

基因遺傳

當精子在擁有 E^B E^G 的男人的睪丸中形成時，他擁有藍色眼睛，綠色攜帶者，他的兩個配子將擁有 E^B，而兩個將擁有 E^G。與一個雜合子、藍色眼睛、綠色攜帶者的女性相同。因此，可能發生的組合是。

第一個是男人，第二個是女人；

• E^B + E^B = E^B E^B，藍色眼睛
• E^B + E^g = E^B E^g，藍色眼睛綠色攜帶者
• E^g + E^B = E^B E^g，藍色眼睛綠色攜帶者
• E^g + E^g = E^g E^g，綠色眼睛

每個都有 1/4 的可能性。

顯性

通常，在一個雜合生物中，只有一個等位基因起作用，被稱為其隱性對應物的顯性等位基因。當基因的等位基因表現出這種行為時，它們的符號使用大寫字母表示顯性等位基因，小寫字母表示隱性等位基因。

典型的單基因雜交

在這個例子中，兩個生物都有**Bb**。它們可以產生含有**B** 或**b** 等位基因的配子。（按照慣例，使用大寫字母表示顯性等位基因，小寫字母表示等位基因。）單個後代具有**BB** 基因型的機率為 25%，**Bb** 為 50%，**bb** 為 25%。

		母體
		B	b
父體	B	BB	Bb
	b	Bb	bb

性別

在人類中，決定性別的染色體被稱為性染色體，其餘的染色體被稱為常染色體。性染色體並不總是同源的，這是因為存在兩種型別的性染色體，X 染色體和 Y 染色體，而 Y 染色體更短，基因更少。XX = 女性，XY = 男性。

連鎖

如果一個基因的等位基因只存在於 X 染色體上，那麼女性將有兩個複製，而男性只有一個複製。

雙雜交

同時對兩個基因進行的遺傳雜交被稱為雙雜交。和之前一樣，基因有兩個等位基因，顯性和隱性。顯性等位基因用大寫字母表示，隱性等位基因用小寫字母表示。例如，Aa。我們將以豆類植物為例。

A = 紫色莖的等位基因 a = 綠色莖的等位基因

以及 Dd，染色體上的另一個位點，編碼葉片形狀

D = 切割葉片的等位基因 d = 光滑葉片的等位基因

那麼當 Aa/Dd（兩個基因都雜合）與 aa/dd（兩個基因都純合）混合時會發生什麼？當雜合植物細胞進行減數分裂形成配子時，同源染色體在減數分裂 I 的中期獨立地排列在赤道板上。通常，會發生獨立分配，大約一半以一種方式排列，另一半以另一種方式排列。因此，我們可以預測配子將有四種類型 - **AD**、**Ad**、**aD** 和 **ad**，數量相等。純合植物細胞會產生全部為 **ad** 的配子。

這會導致

• ad + AD = AaDd
• ad + Ad = Aadd
• ad + aD = aaDd
• ad + ad = aadd

這會導致四種可能的表型的 1:1:1:1 比例。

雜合雙雜合

如果父母雙方都是雜合的，那麼我們從兩種植物中以相等的比例獲得 **AD**、**Ad**、**aD**、**ad**。

這會導致

	AD	Ad	aD	ad
AD	AADD	AADd	AaDD	AaDd
Ad	AADd	AAdd	AaDd	Aadd
aD	AaDD	AaDD	aaDD	aaDd
ad	AaDd	Aadd	aaDd	aadd

該雜交的結果是 9:3:3:1 的表型比例，如顏色所示，其中黃色代表圓形黃色（兩個顯性基因）表型，綠色代表圓形綠色表型，紅色代表皺縮黃色表型，藍色代表皺縮綠色表型（兩個隱性基因）。

X² 檢驗

上一節顯示了接近 9:3:3:1 的表型比例的可能性 - 數字不可能完全符合該比例。理論上，如果我們的兩株植物產生了 144 個後代，並且確實是雜合的，而且我們正確地獲得了等位基因，那麼我們應該得到。

• AD = 81
• Ad = 27
• aD = 27
• ad = 9

但是，我們可能會得到以下結果；

• AD = 75
• Ad = 36
• aD = 20
• ad = 16

問題是 - 這是否足夠接近，是偶然事件還是我們做錯了什麼？卡方檢驗或 X² 檢驗可以告訴我們這一點。

公式如下；

$\chi ^{2}=\sum _{i=1}^{n}{(O_{i}-E_{i})^{2} \over E_{i}}$

其中

$O_{i}$ = 觀察到的頻率；

$E_{i}$ = 由零假設斷言的預期（理論）頻率；

$n$ = 每個事件的可能結果數。

因此，我們找出預期結果，並計算（然後平方）每組結果之間的差值。用預期值除以該差值，並將其平方以獲得 X² 值。該值是預期結果與觀察結果之間的差異是否由於偶然事件造成的機率評級。

因此，我們正在卡方表中尋找低機率表示 [1] P = 機率大於且 df = 自由度。自由度由資料類的數量減 1 計算，因為我們加總了所有計算值，資料組越多，X² 將越大。完美結果（其中所有預期值 = 觀察值）將為 0，因此基本上具有為 0 的偶然機率。

突變

突變是遺傳物質中不可預測的變化，它會產生一個不同的基因等位基因，稱為基因突變。突變還會導致細胞中染色體結構或數量的變化，稱為染色體突變。它們可能是由輻射引起的，包括來自太陽的紫外線輻射或致癌化學物質。這些因素被稱為誘變劑，會增加發生突變的可能性。

基因突變可能發生三種不同的方式；

鹼基新增 - 在其中添加了一個或多個額外的鹼基 - CCT GAG GAG 可能變為 CCA TGA GGA G。

鹼基替換 - 在其中一個鹼基取代了另一個鹼基 - CCT GAG GAG 可能變為 CCT GTG GAG。

鹼基缺失 - 在其中從序列中刪除了一個或多個鹼基 - CCT GAG GAG 可能變為 CCG AGG AG。

新增和缺失通常對結構有重大影響，並且最常完全破壞它編碼的功能的多肽。它們會導致鹼基序列發生移碼，導致沿線產生漣漪效應，例如；

CCT-CCT-GAG-CCG-GAG-AGG

如果我們在鹼基缺失期間刪除粗體字母，我們將得到

CCT-CCT-AGC-CGG-AGA-GG

這是一個完全不同的序列，並且很可能完全無用 - 特別是最後一個三聯體密碼根本不是三聯體。但是，鹼基替換有時可能沒有影響，被稱為沉默突變 - 通常只有當替換導致序列中過早出現 STOP 三聯體時，蛋白質合成將永遠無法完成。

鐮狀細胞性貧血

鐮狀細胞貧血症就是一個鹼基替換導致重大影響的例子。這個基因上的微小差異編碼了血紅蛋白中的一種氨基酸鏈，但卻造成了嚴重問題。當血紅蛋白沒有與氧氣結合時，這個錯誤會導致血紅蛋白的溶解度大大降低，導致它們粘在一起形成長纖維，這些纖維存在於紅細胞內，會拉伸紅細胞使其變形或“鐮狀化”。這使得紅細胞無法運輸氧氣，並可能導致它們卡在毛細血管中。

苯丙酮尿症

另一個鹼基替換導致問題的例子是苯丙酮尿症，它會影響一種將苯丙氨酸轉化為酪氨酸的酶（酪氨酸然後轉化為黑色素，即皮膚和頭髮中的棕色色素）。如果苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，那麼酪氨酸轉化為黑色素的量就會減少，導致皮膚和頭髮顏色變淺。這也會導致幼兒嚴重的健康問題，因為苯丙氨酸會在血液和組織液中積累。透過檢測可以預防嚴重的腦損傷，因為如果兒童的 PKU 測試結果呈陽性，他們將被安排食用無苯丙氨酸飲食。

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表現型

你的基因型會影響你的表型，但它只提供了一些可能性的潛力，比如身高，這可能會受到環境的影響。

環境

你的飲食會影響你的身高——如果你缺乏蛋白質或維生素，你可能無法長到你的全部身高潛力，因此你的表型會受到影響。另一個例子是喜馬拉雅兔——有一種等位基因只允許在低溫下形成深色毛髮色素——因此兔子最冷的部位（耳朵、鼻子、爪子和尾巴）都會長出深色毛髮。

乳糖操縱子 (大腸桿菌)

另一個環境如何影響表型的例子是大腸桿菌具有編碼酶的基因，這些酶可以分解乳糖（乳糖透性酶和 β-半乳糖苷酶，它們將乳糖水解為葡萄糖和半乳糖）。然而，如果細菌在僅含葡萄糖的環境中生長，這兩個基因都不會被啟用，但如果將其轉移到乳糖環境中，就會合成這些酶——被稱為表達。

調節這些基因的基因被稱為乳糖操縱子（操縱子：一段 DNA，包含實際編碼蛋白質生產的鹼基序列，結構基因）。乳糖操縱子如下所示；

LacZ 和 LacY 分別是乳糖透性酶和 β-半乳糖苷酶，請忽略 lacA。如你所見，在這些基因之前有一個啟動子。這是 RNA 聚合酶結合以催化 mRNA 從結構基因（lacZ、lacY）轉錄的區域。在啟動子旁邊是操縱子，如果沒有任何東西與它結合，啟動子就可以結合。是什麼阻止它一直處於未結合狀態？

在基因的其他地方，一個調節基因編碼一個阻遏蛋白，它有兩個結合位點，一個用於操縱子位點，一個用於乳糖。通常，它只與操縱子位點結合，阻止啟動子結合並阻止結構基因表達。然而，如果阻遏蛋白與乳糖結合，它會使蛋白變形，使其不再適合操縱子 DNA。因此，啟動子可以結合 RNA 聚合酶，結構基因被表達。