下一代測序 (NGS)/生物資訊學外部視角/GeneTalk

描述

GeneTalk 是一個基於網路的平臺、工具和資料庫，用於過濾、減少和優先排序來自 NGS 資料的人類序列變異。^[1] 使用者可以編輯關於序列變異的註釋，並建立一個包含臨床相關資訊的眾包資料庫，用於診斷遺傳疾病。GeneTalk 還充當臨床醫生和科學家之間的專家交流平臺，他們正在尋找有關特定序列變異的資訊，並將其連線起來以分享和交流對可能與疾病相關的變異的專業知識。

使用者可以在 www.gene-talk.de 註冊並免費使用基本功能。^[2]

診斷中的應用

GeneTalk 被人類遺傳學家、科學家和臨床醫生用於分析和解讀來自 NGS 的序列資料，以診斷遺傳疾病。

註冊使用者可以將患者的 NGS 資料（以 VCF 格式）上傳到 GeneTalk 伺服器。該檔案中的所有條目都列在整合的 VCF 檢視器中。使用者可以編輯家譜以進行譜系分析。使用直觀的過濾工具，使用者可以減少臨床無關變異的數量。過濾和優先排序後，使用者可以透過從 GeneTalk 資料庫中檢索有關變異的資訊（註釋）來解釋相關變異。使用者可以選擇透過提供出版物、評論和有關變異的更多詳細資訊來提供對致病變異的註釋。

使用通訊平臺，使用者可以聯絡有關特定變異、基因或遺傳疾病的專家，以交流知識和專業知識。

分析程式

5 個簡單步驟分析 VCF 檔案

1. 上傳 VCF 檔案
2. 編輯譜系和表型資訊以進行分離過濾
3. 透過編輯過濾選項來過濾你的 VCF 檔案
4. 檢視結果和註釋
5. 寫下你自己的註釋

過濾工具

GeneTalk 提供多種過濾選項來減少 VCF 檔案中的無關序列變異。

• 功能過濾（過濾掉對蛋白質水平有影響的變異）
• 連鎖過濾（過濾掉特定染色體上的變異）
• 基因組過濾（按基因或基因組過濾變異，訂閱公開的基因組或建立自己的基因組）
• 頻率過濾（僅顯示基因型頻率低於指定值的變異）
• 遺傳過濾（根據推定的遺傳模式過濾變異）
• 註釋過濾（僅顯示資料庫中列出的變異）

溝通平臺&專家網路

使用者可以與同事和合作者共享 VCF 檔案。整合的郵件系統允許使用者輕鬆聯絡專家。使用者可以建立註釋和評論，並根據致病性和可信度對註釋進行評分。這些資訊有助於解釋人類序列變異和診斷遺傳疾病。註冊使用者在個人資料中提供其知識領域的詳細資訊，並可以被其他使用者聯絡。使用者的專業知識可以包括遺傳疾病、基因組或單個基因。

使用者收益

• 節省資料解釋時間
• 降低診斷成本
• 遺傳分析專業化
• 社群生成的最新資料
• 溝通和交流知識和專業知識
• 生物資訊學外包

外部連結

gene-talk.de