下一代測序 (NGS)/生物資訊學外部視角/GeneTalk
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GeneTalk 是一個基於網路的平臺、工具和資料庫，用於過濾、減少和優先排序 NGS 資料中的人類序列變異。[1] 使用者可以編輯關於序列變異的註釋，並建立一個眾包資料庫，其中包含與診斷遺傳疾病相關的臨床資訊。GeneTalk 還充當臨床醫生和科學家之間的專家交流平臺，他們正在尋找有關特定序列變異的資訊，並透過該平臺聯絡起來，分享和交流有關可能與疾病相關的變異的專業知識。
使用者可以在 www.gene-talk.de 註冊並免費使用基本功能。[2]
GeneTalk 被人類遺傳學家、科學家和臨床醫生用於分析和解釋來自 NGS 的序列資料，以診斷遺傳疾病。
註冊使用者可以將患者的 NGS 資料（VCF 格式）上傳到 GeneTalk 伺服器。檔案中的所有條目都列在整合的 VCF 檢視器中。使用者可以編輯家譜以進行系譜分析。使用直觀的過濾工具，使用者可以減少臨床無關變異的數量。過濾和優先排序後，使用者可以透過從 GeneTalk 資料庫檢索有關變異的資訊（註釋）來解釋相關變異。使用者可以選擇透過提供出版物、評論和有關變異的更多詳細資訊來提供對致病變異的註釋。
使用交流平臺，使用者可以聯絡專家諮詢有關特定變異、基因或遺傳疾病的問題，以交流知識和專業技能。
5 個簡單步驟分析 VCF 檔案
- 上傳 VCF 檔案
- 編輯家譜和表型資訊以進行分離過濾
- 透過編輯過濾選項過濾您的 VCF 檔案
- 檢視結果和註釋
- 編寫您自己的註釋
GeneTalk 提供各種過濾選項，以減少 VCF 檔案中不相關的序列變異。
- 功能過濾（過濾掉對蛋白質水平有影響的變異）
- 連鎖過濾（過濾掉位於特定染色體上的變異）
- 基因組過濾（按基因或基因組過濾變異，訂閱公開的基因組或建立您自己的基因組）
- 頻率過濾（僅顯示基因型頻率低於指定值的變異）
- 遺傳過濾（按推定的遺傳模式過濾掉變異）
- 註釋過濾（僅顯示列在資料庫中的變異）
使用者可以與同事和合作者分享 VCF 檔案。整合的郵件系統允許使用者輕鬆聯絡專家。使用者可以建立註釋和評論，並根據致病性和可信度對註釋進行評分。這些資訊有助於解釋人類序列變異和診斷遺傳疾病。註冊使用者會在其個人資料中提供有關其知識領域的的資訊，並可以被其他使用者聯絡。使用者的專業知識可以包括遺傳疾病、基因組或單個基因。
- 節省資料解釋時間
- 降低診斷成本
- 遺傳分析專業化
- 由社群生成的最新資料
- 知識和專業技能的交流和分享
- 生物資訊學外包
- ↑ Kamphans, Tom (23 July 2012). "GeneTalk: an expert exchange platform for assessing rare sequence variants in personal genomes". Bioinformatics. 28 (19): 2515–20156. doi:10.1093/bioinformatics/bts462. PMC 3463119. PMID 22826540.
{{cite journal}}: Unknown parameter|coauthors=ignored (|author=suggested) (help); Unknown parameter|month=ignored (help)CS1 maint: date and year (link) - ↑ [www.gene-talk.de [http://www.gene-talk.de www.gene-talk.de]]
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