普通生物學/遺傳學/遺傳
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查爾斯·達爾文，儘管他為生物學科學做出了貢獻，但從未了解生物體如何從上一代繼承性狀，或新的性狀是如何產生的。
正如任何小學生都可以告訴你，這種遺傳機制已經被發現是脫氧核糖核酸 (DNA)。DNA 使性狀穩定遺傳：每條 DNA 鏈中的密碼透過每條鏈上基本單元的配對精確地複製。這種複製的錯誤率非常低；甚至每百萬個鹼基對中只有一個鹼基對不匹配。
然而，即使將一個鹼基對以與親本鏈不同的順序新增到新的 DNA 鏈中，它也可能成為突變的基礎。這些 DNA 序列的變化是所有已研究生物體性狀變化的微觀起源。即使 DNA 鏈中最小的差異也會導致性狀變化，這會導致生物體死亡。突變可以產生具有新功能或改變功能的蛋白質。在人類中，鐮狀細胞貧血的例子通常被認為是它的起源，它僅僅是編碼紅血球的 DNA 部分中一個鹼基對的差異。
編碼特定蛋白質的單個 DNA 序列稱為基因，是遺傳的單位。每個基因都有一個特定的核苷酸序列，所有基因（以及一些似乎不編碼任何生物學重要功能的 DNA 序列）一起構成了整個染色體。
- 透過使用豌豆植物進行的大量實驗發現了基因分離原理。
- 透過表型分離推斷出基因的存在。
- 使用定量方法：計數；比率。
- 他的工作是科學方法的典範。
- 特別地，觀察了 F2 後代，這導致了顯性和隱性性狀的發現。
- 他的著作於 1866 年出版，但未引起注意。
- 1900 年，他的科學論文被“重新發現”。
- 孟德爾被認為是遺傳學的創始人。
- 仍然使用字母來表示基因。
- 仍然提到顯性和隱性基因。
- 仍然提到減數分裂中等位基因的分離。
- 分離原理適用於所有有性繁殖生物體；孟德爾的結果立即應用於 1900 年的人類。
- 1856 年，他開始用豌豆 (Pisum sativum) 進行實驗。
- 1865 年，他向布魯諾自然歷史學會 (他幫助建立的學會) 展示了他的結果。
- 1866 年，他在學會的會刊上發表了他的結果。
- 奈格里鼓勵孟德爾用另一種物種重複實驗，但失敗了，因為該物種沒有進行真正的受精。
- 豌豆 (Pisum sativum) 的離散性狀。
- 純系。
- 顯性/隱性等位基因。
- 等位基因是基因的兩種替代形式。
- 配子包含在減數分裂過程中形成的雜交染色體。
- 純合子具有兩個相同的等位基因。
- 雜合子具有兩個不同的等位基因。
- 互換的 F1 雜交（均表現出顯性表型）；F2；F3。
- 統計後代，記錄比率。
- 從表型推斷基因型。
- 用測交檢驗假設。
- 嘗試用另一種物種重複實驗。
- 種子形狀（圓形或皺縮）
- 子葉顏色（綠色或黃色）
- 種皮顏色（白色或彩色）
- 豆莢形狀（膨脹或收縮）
- 豆莢顏色（綠色或黃色）
- 花的位置（腋生或頂生）
- 植株高度（高或矮）
- 特定基因在染色體中的位置。
Y染色體是進化最快的染色體。通常認為，如果一個體中存在 Y染色體，那麼他將是男性。但是，如果在性別決定區或鋅因子發生突變，那麼它將不會編碼睪丸決定因子，從而導致正常女性。這種女性的發生率為 1/250000。
- X染色體失活
- 巴氏小體
- 非分離：減數分裂或有絲分裂中染色體分離失敗。
- 導致 2N ± 1 染色體數。
- 三體 2N + 1
- 通常是致命的。21 三體（唐氏綜合徵）除外。
- 單體 2N ** 1
- 除了 XO 以外，都是致命的。
- 在人類中通常是母系起源。
在女性中，一條 X染色體被隨機關閉，形成巴氏小體。
由失活的 X染色體形成的細胞核中的緻密區域。
唐氏綜合徵（蒙古症）
唐氏綜合徵通常是由卵子發生過程中 21 號染色體的非分離引起的，有時也發生在精子發生過程中。患有這種綜合徵的個體有 47 條染色體，而不是正常的 46 條。多餘的染色體不是性染色體，而是一條常染色體。
大多數蒙古症病例發現發生在四十多歲的婦女所生的孩子身上。受影響的孩子被稱為蒙古人，他們表現出智力遲鈍，並且預期壽命更短。他們最突出的特徵是眼睛的蒙古褶皺，因此得名“蒙古症”。
克萊恩費爾特綜合徵
當攜帶 XY 染色體的精子與攜帶 X 染色體的卵子結合時，產生的情況稱為克萊恩費爾特綜合徵，或性發育不全的男性。患有這種綜合徵的個體表現出以下特徵
- 睪丸很小
- 從未產生精子
- 乳房增大
- 體毛稀少
- 智力缺陷
女性也可能發生相同的異常減數分裂。他們會產生帶有 XX 或沒有性染色體的卵子。這種卵子如果被攜帶 Y 染色體的精子受精，就不會發育 (YO)。這是因為 YO 是致命的——它會導致後代死亡。