普通生物學/遺傳學/突變
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突變是指生物體遺傳物質（DNA 或 RNA）的永久性變化。突變是一種罕見但重要的生物學過程，因為它提供了進化發揮作用的變異，也是癌症的根源。
生物體的遺傳物質由四種不同的核苷酸聚合物（鏈）組成，就像用只有四個字母的語言寫成的食譜一樣。突變事件是指 DNA 中核苷酸順序發生變化，通常發生在 DNA 複製時。
突變有幾種形式
點突變是指所有涉及單個核苷酸的突變。它們以替換、插入和刪除的形式出現。
替換突變：在替換突變中，DNA 三聯密碼子的一個含氮鹼基被另一個含氮鹼基或含氮鹼基的某些衍生物替換，從而改變了密碼子。改變的密碼子編碼不同的氨基酸替換。替換突變有兩種型別
1. 轉換：是指多核苷酸鏈中一個嘌呤被另一個嘌呤（A 被 G 或 G 被 A）替換，或一個嘧啶被另一個嘧啶（T 被 C 或 C 被 T）替換。
2. 顛換：是指鹼基對替換，涉及嘌呤被嘧啶替換或嘧啶被嘌呤替換。
涉及多個核苷酸的較大突變也包括插入和刪除，但也可能包括反轉、核苷酸重排和整個基因的重複。
染色體突變是指涉及整個染色體的變化。這些突變特別罕見。
突變會根據突變的型別、受影響的遺傳物質片段的重要性以及受影響的細胞是否是生殖細胞，產生各種不同的影響。只有生殖細胞的突變才能遺傳給後代，而其他部位的突變會導致細胞死亡或癌症。
突變可以根據它們的影響進行分類
沉默突變是不會導致氨基酸序列或蛋白質改變的 DNA 突變。它們可能發生在非編碼區（基因之外或內含子內），或者可能發生在不改變最終氨基酸鏈的的外顯子內。
錯義突變是指單核苷酸發生改變導致不同的氨基酸取代的點突變型別。這反過來會導致產生的蛋白質失去功能。此類突變會導致諸如表皮鬆解症等疾病。
- 核苷酸序列的“罕見”變化
- 體細胞 vs 生殖細胞
- 只有生殖細胞中的突變才是可遺傳的
- 點突變
- 單個核苷酸改變
- 基因位置改變
- 轉座
- 染色體重排
- 誘變劑
- 進化變化的原材料
- 電離輻射
- 紫外線誘導胸腺嘧啶二聚體
- 可修復
- DNA 合成過程中的錯誤
- 轉座子的移動
- 麥克林托克
- 化學誘變劑
- 可能會改變
- 啟動子、增強子的特性
- 多肽的氨基酸序列
- 突變
- 性（基因組融合）
- 重組
- 交換
- 互惠的（可能導致基因轉換）
- 不均等的（產生基因家族）
- 獨立分離
- 轉座子轉座
- 細菌的接合
- 從供體到受體的單向轉移
- 數千個轉座子
- 數百萬個轉座子衍生元件
- LINEs、SINEs
- 以上可能構成基因組的最大部分
- 假基因
- 串聯簇（rRNA 基因；核仁）
- 多基因家族
- 單複製基因（每個 1n 只有一個複製）
- 在可能最大、最終也是最重要的遺傳學智力活動中發現了轉座子
- 玉米
- 獨自工作
- 轉座子：可能是真核生物基因組中相當一部分進化的原因
- 病毒的可能起源
本文基於克利夫蘭州立大學 Paul Doerder 博士慷慨捐贈的筆記。
- 書籍
- Jones, S. 1993. The Language of the Genes. Harper Collins ISBN 0006552439.
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