普通遺傳學/疾病和基因

隨著下一代測序的出現，遺傳學界對遺傳學的理解發生了爆炸式增長，使遺傳學家能夠將 DNA 區域與遺傳疾病聯絡起來。遺傳疾病和疾病可能是由非整倍體、突變基因或基因外部已被突變以向上或向下調節基因功能的區域引起的。

想要進行研究的疾病遺傳學家可以透過選擇已知疾病，收集受影響和未受影響個體的群體，並對他們的基因組進行測序以觀察相似和不同的區域來開始他們的研究。功能基因組學家可以透過分析基因組的特定區域（理想情況下是基因）並努力瞭解其功能來協助此過程。例如，如果功能基因組學家發現一個基因對於胰島素產生的調節至關重要，那麼試圖瞭解糖尿病潛在原因的遺傳學家將想知道該基因在受影響個體的基因組中是否具有相似的序列。對於動物遺傳學，您可以將兩隻受影響的個體交配並將受影響的後代的基因組進行測序。感興趣區域的相似性表明 DNA 的那個區域以及那個序列是導致遺傳疾病的原因。