普通遺傳學/非孟德爾遺傳學
大多數性狀不是孟德爾式（不是由單個基因影響），而是多因素的
多因素遺傳來自 genereviews.org 的定義：一個或多個通常未指明的基因和環境因素（通常未知）在特定性狀或疾病的發生中共同作用。
許多人使用“複雜”一詞來指代多因素遺傳。人們在使用“多基因”和“多因素”這兩個詞時也常將它們視為同義詞，但實際上並非如此。多基因是指由多個遺傳因素（多個基因）決定的性狀。雖然通常如此，但根據定義，“多基因”性狀可能沒有環境因素。眼睛顏色就是一個例子。另一方面，多因素性狀可能是由於單個基因引起的，但總是受到環境因素以及遺傳因素的影響。
genereview.org 對“多基因”的定義：由不同基因座上的多個基因突變的累加貢獻導致的疾病。基因座是染色體上的位置。
多因素遺傳是一個重要且基本的概念。孟德爾遺傳的其他變異包括：
共顯性
當兩個等位基因都被平等地表達，並且沒有一個比另一個佔優勢時；在雜合子中表達兩個不同的等位基因。表型以兩種等位基因同時出現，保持完整，而不是混合的方式混合。ABO 血型抗原就是一個例子。
共顯性與不完全顯性：如果將黑色毛皮與白色毛皮混合，生出灰色毛皮的小狗，則為不完全顯性。如果將黑色毛皮與白色毛皮混合，生出具有斑點黑色和白色毛皮的小狗，則為共顯性（如黑白奶牛）。完全顯性：一個等位基因表達，而另一個等位基因完全不表達。在身體層面，泰-薩克斯病是完全顯性的。雜合子（“Tt”基因型）沒有泰-薩克斯病的症狀。TSD 基因編碼一種酶。泰-薩克斯病的雜合子攜帶者（“Tt”基因型）具有正常酶活性的二分之一。在酶活性層面，泰-薩克斯病的攜帶者表現出不完全顯性。由於這種半水平的酶活性對健康沒有影響，所以在身體層面，泰-薩克斯病表現出完全顯性。上位性
一個基因掩蓋或以其他方式影響另一個基因的表型。注意，這涉及 2 個不同的基因，而不是同一個基因的 2 個等位基因。一個基因的表達被另一個基因的產物修飾或阻斷。孟買表型就是一個例子。此外，如果一個人患有軟骨發育不全，那麼導致侏儒症的突變等位基因會改變本應表達的身高基因。如果一個人患有白化病，那麼會改變本應表達的色素基因的影響。基因組是一個複雜的系統，上位性實際上不是例外，而是規則。許多不同的基因在其他基因的產物的控制下開啟和關閉，以使細胞能夠在特定時間在特定細胞中表達所需的蛋白質。上位性會導致表型的變化，即使在一個家庭中，患有相同疾病的兩個人具有相同的突變。這兩個親屬可能患有相同的致病突變，但可能具有或不具有其他基因的不同等位基因，這些等位基因會加劇或減輕突變等位基因的影響。遺傳異質性
遺傳異質性是指不同的基因產生相同的表型（不是不同的等位基因，而是不同的基因）。具有相同表型的個體可能反映不同的遺傳原因。在這種情況下，基因型為“AAbb”的人可能與基因型為“aaBB”的人具有相同的表型。例如：聽力損失（耳聾）有 132 種不同的聽力損失形式。許多不同的基因（編碼聽力的不同部分）會導致耳聾。不完全顯性
不完全顯性是指一個等位基因沒有完全顯性於另一個等位基因。雜合子（“Aa”）的表型介於兩個純合子（“AA”和“aa”）之間。雜合子表型是兩個純合子表型的混合。家族性高膽固醇血癥 (FH) 是不完全顯性疾病的一個例子。這是因為沒有 FH 基因的突變等位基因的個體不受影響，只有一個突變的雜合子受到中等影響，而具有 2 個突變等位基因的人受到嚴重影響。雜合子表型是兩個純合子表型的混合。基因組印記
DNA 的某些區域在從母親遺傳時與從父親遺傳時表達不同。這些 DNA 區域被稱為“印記”。我認為它是“程式設計”。如果這些基因從卵子進入胎兒，那麼它們就會以一種方式表達，而如果它們從精子進入胎兒，那麼完全相同的基因就會以不同的方式表達。貝克威德-威德曼綜合徵是基因組印記可能導致的疾病的一個例子。致死等位基因組合
致死等位基因組合是指具有純合基因型是致命的。受影響者與未受影響者之比是傾斜的，因為其中一種基因型可能性無法存活。
Parent's genotypes: Aa X Aa
Offspring genotypes: AA, Aa, aA, and aa
If the "AA" genotype is lethal then the offspring phenotype ratio is:
2/3 phenotype of Aa or aA genotype
1/3 recessive ("aa") genotype
If the "aa" genotype is lethal, then the offspring phenotype ratio is:
1/3 dominant ("AA") genotype, 2/3 phenotype of Aa or aA genotype
線粒體遺傳
線粒體是獨一無二的。它是一種將能量轉化為細胞可以利用的形式的細胞器。線粒體有自己的 DNA！大多數 DNA 位於細胞核中（在染色體中）。線粒體 DNA 位於線粒體中。人們可能在其線粒體中的 DNA 中發生突變。這些突變會干擾線粒體的功能並導致疾病。“線粒體疾病”是一個類別，其中包括許多不同的疾病，這些疾病是由於線粒體異常引起的，其中許多是由於 mtDNA 中的突變引起的。mtDNA 疾病系譜：傳遞給受影響母親的所有孩子，而不是傳遞給受影響兒子的任何孩子。這是因為受精卵（受精卵）中的線粒體全部來自卵子，沒有來自精子。換句話說，線粒體基因是母系遺傳的。這對於祖先研究非常有用。線粒體 DNA 的突變率高於核 DNA；核 DNA 使用的修復機制線上粒體中不存在。每個細胞中都有許多線粒體，因此你會看到異質性（細胞中的一些線粒體發生突變，而另一些沒有）。勒伯氏遺傳性視神經萎縮就是一個例子。基因缺陷會導致其他症狀，例如視力障礙，這些障礙可能在成年早期開始。一個性狀的多個等位基因
每個人在任何常染色體基因上都有 2 個等位基因：一個從母親遺傳，另一個從父親遺傳。每個人每個基因有 2 個等位基因，但基因庫中每個基因有更多等位基因。回想一下，“基因庫”包括整個種群中某個基因的等位基因。對於許多基因來說，基因庫中存在超過 1000 種不同的等位基因。有許多不同的等位基因只是“多型性”，不影響蛋白質的功能。換句話說，不僅僅存在一個“正常”等位基因，實際上存在許多種“正常”等位基因。在不是良性的突變中，並非所有突變都同樣有害。一些等位基因導致蛋白質輕微變化，另一些等位基因導致蛋白質中度或嚴重變化，還有一些等位基因使蛋白質完全失去功能或不存在。存在許多不同的等位基因組合的事實意味著，一個人可能具有 2 個輕微突變而患有輕度疾病，而另一個人可能在同一個基因中具有嚴重突變而患有重度疾病。大多數疾病具有多個等位基因。表型模擬
“表型模擬”是指表型模仿遺傳疾病，但實際上是由環境因素引起的。在子宮內接觸風疹病毒導致耳聾的人是遺傳性耳聾的表型模擬。另一個例子：海豹肢畸形（肢體畸形翻譯為“鰭狀肢”）由於在子宮內接觸沙利度胺而導致的肢體畸形看起來像遺傳性疾病羅伯茨綜合徵。表型模擬——看起來是遺傳的，但實際上是環境因素造成的性狀。例如，由於服用沙利度胺導致的出生缺陷。感染：從母親那裡獲得的艾滋病。由於營養不良而導致發育不良的人可能看起來很像患有囊性纖維化但無法獲得醫療護理來治療消化功能障礙的孩子。多效性
多效性是指單基因疾病影響多個器官/器官系統並導致各種不同的症狀。（有時這些症狀似乎是不同的疾病，而不是單一疾病的症狀）。這是因為控制多個功能的基因會產生不止一個影響。該基因的產物可能在許多不同的器官中發揮作用。例如：成骨不全。患有 OI 的人會發生多次骨折。有缺陷的基因編碼膠原蛋白，膠原蛋白是結締組織的主要成分。然而，患有 OI 的人可能還會出現眼白呈藍色和聽力損失。許多單基因疾病表現出多效性，導致“綜合徵”。“綜合徵”指的是許多表現，這些表現都源於相同的根本原因。減少/不完全外顯率
外顯率和表現度描述了單個基因表達的程度。不完全外顯率：一個基因，並非所有具有該基因突變的家庭成員都會表現出該基因的表型。外顯率是完全或不完全的表達，而不是程度。在不完全外顯率中，一些具有該基因型的人沒有表現出預期的表型。多指症就是一個例子。並非所有具有多指症基因型的受影響者都有多指。馮·希佩爾-林道病 (VHL) 也是一個例子，這種疾病大大增加了患癌的風險。並非所有具有導致 VHL 的突變的人都會患癌。那些沒有表現出不完全外顯率的人。完全外顯率比不完全外顯率少見。亨廷頓病表現出完全外顯率。HD 是一種常染色體顯性成人發病的神經系統疾病。如果你在 40 歲之前死亡，看起來像是外顯率不完全，因為你沒有活到足夠長的時間來發展症狀。但是，如果你活到 80 歲，並且基因型為“Hh”，你一定會得這種病。它具有完全外顯率。單親二體
當一個孩子從一個父母那裡遺傳了兩個相同的基因副本，而沒有從另一個父母那裡遺傳任何基因副本時。這意味著“來自一個父母的兩個身體”。普拉德-威利綜合徵和安格曼綜合徵是 UPD 導致的疾病的例子。可變表達 可變表達 是指受影響個體之間的症狀和嚴重程度存在差異。“表達”是指症狀的嚴重程度或範圍。突變等位基因的表達可能由於多種不同的突變（具有不同的嚴重程度）而有所不同，也可能由於遺傳背景——個體擁有的所有其他基因對錶型的影響——以及環境因素修改突變的影響而有所不同。例如：多指畸形（再次）。一些受影響的個體可能只有一個多餘的指頭，而另一些個體可能有多個多餘的指頭和腳趾。