內科/免疫介導皮膚病
尋常性天皰瘡是一種罕見而嚴重的自身免疫性大皰性疾病，其特徵是產生自身抗體，主要為IgG類，靶向橋粒芯蛋白3，這是一種對維持表皮細胞粘附至關重要的蛋白質。這種自身免疫反應導致橋粒的破壞，橋粒是將相鄰皮膚細胞連線在一起的專門粘附結構。因此，細胞粘附力減弱導致皮膚和粘膜上出現疼痛的鬆弛性水皰。
尋常性天皰瘡中的水皰非常脆弱，容易破裂，留下劇烈的糜爛。這些糜爛可能廣泛分佈，影響口腔粘膜、喉嚨、生殖器，甚至眼睛。該疾病主要影響成年人，在40至60歲之間發病率最高。
診斷尋常性天皰瘡需要仔細的臨床評估，通常需要進行多次皮膚活檢、免疫熒光研究和血清學檢測以檢測自身抗體的存在。早期診斷至關重要，因為及時開始治療對預後有重大影響。
尋常性天皰瘡的治療方法複雜多樣，涉及積極的免疫抑制療法來抑制自身免疫反應。高劑量全身性皮質類固醇通常是控制狂暴炎症的首選治療方法。然而，長期使用皮質類固醇會導致大量衰弱的副作用，因此需要引入其他免疫抑制藥物，例如硫唑嘌呤、黴酚酸酯或利妥昔單抗。同時，精心護理傷口和預防感染措施至關重要，以防止繼發感染和併發症。
落葉性天皰瘡是一種與尋常性天皰瘡不同的自身免疫性大皰性疾病。在這種情況下，自身抗體主要靶向橋粒芯蛋白1，這是一種在表皮上層細胞粘附中起關鍵作用的蛋白質。
落葉性天皰瘡的病理生理學涉及自身抗體與橋粒芯蛋白1的結合。這導致表皮淺層細胞粘附力的破壞，導致表皮中形成水皰，而不會影響粘膜。這些水皰通常很淺，鬆弛，容易破裂，導致結痂性糜爛。
落葉性天皰瘡的治療方法與尋常性天皰瘡非常相似，包括皮質類固醇和免疫抑制藥物。在區域性病例中，區域性治療可能有效。主要目標是控制起泡，最大限度地減少併發症，並提高患者的生活質量。
副腫瘤性天皰瘡是一種極其罕見的起泡性疾病，與惡性腫瘤密切相關，特別是血液系統腫瘤，如淋巴瘤。這種情況的特徵是出現疼痛的口腔和皮膚糜爛。副腫瘤性天皰瘡管理中面臨的一個獨特挑戰是它與潛在癌症的直接聯絡。因此，除了治療皮膚和粘膜症狀外，解決惡性腫瘤本身是管理的不可或缺的一部分。免疫抑制療法，包括皮質類固醇，可能需要控制皮膚表現。
大皰性天皰瘡主要影響老年人，通常在60歲以上，其特徵是出現較大、緊張的水皰，不易破裂。大皰性天皰瘡中的自身抗體靶向基底膜帶內的蛋白質，基底膜帶是將表皮錨定到真皮的至關重要的皮膚層。與天皰瘡不同，大皰性天皰瘡通常不影響粘膜。
大皰性天皰瘡的病理生理學涉及自身抗體與兩種主要抗原的結合：BP180（也稱為膠原蛋白XVII）和BP230，它們都是半橋粒的組成部分，半橋粒是將表皮錨定到真皮的必不可少的結構。這種結合會引發補體啟用、炎症，最終導致水皰形成。
大皰性天皰瘡的診斷包括全面的臨床評估、皮膚活檢、免疫熒光研究和血清學檢測，以檢測自身抗體的存在。早期診斷對於有效地開始治療至關重要。
大皰性天皰瘡的治療方法圍繞著減少炎症，主要是透過全身性皮質類固醇來抑制免疫反應。在某些情況下，可以新增免疫抑制藥物，例如硫唑嘌呤或黴酚酸酯，以減少皮質類固醇劑量。嚴格護理傷口對於預防水皰影響區域的感染至關重要。
妊娠性皰疹，也稱為妊娠性大皰瘡或妊娠性皰疹，是一種罕見的自身免疫性大皰性疾病，在妊娠期間或產後出現。它會導致劇烈的瘙癢、大皰性皮疹，主要出現在腹部，但也可能影響身體的其他部位。根本原因是自身免疫，自身抗體靶向基底膜帶內的蛋白質。
妊娠性皰疹的診斷包括全面的臨床評估、皮膚活檢、免疫熒光研究和血清學檢測。治療通常包括區域性皮質類固醇和口服抗組胺藥來控制持續的瘙癢。在更嚴重的情況下，可能需要全身性皮質類固醇，儘管在妊娠期間使用這些藥物需要仔細考慮風險和益處。
皰疹樣皮炎是一種持續性的大皰性皮膚病，與乳糜瀉密切相關，乳糜瀉是一種由食用含麩質食物引發的自身免疫性疾病。它表現為劇烈的瘙癢、成簇的丘疹和水皰，通常對稱地分佈在肘部、膝蓋、臀部和下背部的伸展部位。
皰疹樣皮炎的標誌性特徵是它與麩質敏感性的密切關係。從本質上說，皰疹樣皮炎的自身免疫反應是由麩質的攝入觸發的，並由IgA自身抗體的形成介導。這些自身抗體靶向谷氨醯胺轉肽酶3，這是一種參與表皮細胞粘附的酶，導致水皰形成。
診斷皰疹樣皮炎需要進行皮膚活檢、直接免疫熒光研究和血清學檢測，以檢測乳糜瀉特異性抗體。治療主要包括嚴格堅持無麩質飲食，這能有效地控制與乳糜瀉相關的皮膚和胃腸道症狀。此外，可能需要處方達普森或磺胺吡啶等藥物來緩解皮膚表現。
線性IgA病是一種罕見的自身免疫性大皰性疾病，其特徵是在皮膚和粘膜的基底膜帶沿線性沉積IgA抗體。臨床上，它表現為緊張的水皰，通常呈線性排列，以及皮膚和粘膜上的糜爛。
線性IgA病的發病機制以產生靶向基底膜帶內各種抗原的IgA自身抗體為中心。雖然確切的原因尚不清楚，但這種自身免疫反應會導致炎症和水皰形成。
線性IgA病的診斷包括皮膚活檢、直接免疫熒光研究和血清學檢測。治療通常包括達普森，這是一種具有抗炎和免疫抑制特性的藥物。在嚴重病例或達普森耐受性差的情況下，可以考慮其他免疫抑制劑。
獲得性大皰性表皮鬆解症是一種罕見的自身免疫性大皰性疾病，其特徵是自身抗體靶向VII型膠原蛋白，這是一種在皮膚基底膜帶中錨定纖維的關鍵成分。這些纖維在維持皮膚完整性方面起著至關重要的作用，透過將表皮錨定到真皮。
獲得性大皰性表皮鬆解症的病理生理學涉及自身抗體的形成，這些自身抗體與VII型膠原蛋白結合，導致補體啟用、炎症和水皰形成。這種疾病通常表現為在皮膚易受創傷的部位出現緊張的水皰。
獲得性大皰性表皮鬆解症的診斷包括皮膚活檢、直接免疫熒光研究和血清學檢測，以檢測針對VII型膠原蛋白的自身抗體。治療可能具有挑戰性，通常包括免疫抑制藥物來控制炎症和起泡。
粘膜類天皰瘡（MMP），也被稱為瘢痕性天皰瘡，主要影響粘膜，例如口腔、眼睛、喉嚨和生殖器。它會導致慢性瘢痕，如果不治療會導致嚴重的併發症。
MMP 的病理生理涉及針對粘膜基底膜區蛋白質的自身抗體。這種自身免疫反應會導致炎症、水皰和瘢痕。診斷通常需要對受影響的粘膜進行活檢和免疫熒光研究。治療對於預防併發症至關重要，可能包括免疫抑制劑，例如皮質類固醇、達普森或利妥昔單抗。
皮肌炎是一種自身免疫性疾病，主要影響皮膚和肌肉。皮膚表現包括獨特的皮疹，通常被稱為“眼瞼紫紅疹”，表現為上眼瞼和眶周區域的紫紅色變色。其他皮膚髮現包括上軀幹、背部和四肢的紅斑或紫紅色斑塊，以及指關節上的 Gottron 結節。皮肌炎也可能與肌肉無力和炎症有關。
皮肌炎的病理生理涉及針對肌肉和皮膚組織的自身免疫反應。確切的病因尚不清楚，但被認為與遺傳和環境因素有關。治療包括皮質類固醇、免疫抑制藥物和物理治療，以控制肌肉無力和皮膚症狀。
紅斑狼瘡是一種複雜的自身免疫性疾病，可以影響多種器官，包括皮膚。皮膚紅斑狼瘡（CLE）涵蓋一系列皮膚表現，從急性到慢性形式。急性皮膚紅斑狼瘡通常表現為面部的蝶形皮疹（面部紅斑）並且與系統性紅斑狼瘡（SLE）有關。亞急性皮膚紅斑狼瘡表現為日曬部位皮膚上的鱗狀硬幣狀病變。慢性皮膚紅斑狼瘡包括盤狀紅斑狼瘡（DLE），表現為紅斑斑塊、毛囊栓塞和萎縮，通常會導致瘢痕。
紅斑狼瘡的病理生理涉及遺傳易感性、環境誘因和免疫系統失調的複雜相互作用。自身抗體，例如抗核抗體（ANA）和抗雙鏈 DNA 抗體，在疾病過程中起著至關重要的作用。治療因紅斑狼瘡的型別和嚴重程度而異，但通常包括皮質類固醇、免疫抑制藥物和生活方式的改變，以控制症狀並預防發作。
硬皮病，也被稱為系統性硬化症，是一種罕見的自身免疫性疾病，其特徵是皮膚和各種內臟器官中膠原蛋白異常積累。它可以分為兩個主要類別：侷限性皮膚硬化症和瀰漫性皮膚硬化症。侷限性皮膚硬化症主要影響手指、面部和四肢的皮膚，導致皮膚收緊和增厚。它通常與雷諾現象有關，在這種現象中，手指和腳趾會因寒冷或壓力而變成白色、藍色或紫色。
瀰漫性皮膚硬化症涉及更廣泛的皮膚增厚，可以影響軀幹和內臟器官，例如肺、心臟和胃腸道。這種型別的硬皮病通常更嚴重，會導致嚴重的器官功能障礙。
另一方面，硬皮病是一種侷限性硬皮病，主要影響皮膚。它表現為皮膚上的硬化、變色斑塊，通常呈卵形或線性。這些斑塊的大小從很小到很大不等，通常有一個象牙色或紫色中心，周圍有一圈較淺的光環。與系統性硬化症不同，硬皮病通常不會影響內臟器官。
硬皮病和硬皮病的確切病因尚不清楚，但被認為與遺傳、環境和免疫系統因素的結合有關。治療旨在控制症狀、預防併發症並減緩疾病進展。它可能包括藥物以減少炎症和纖維化、物理治療以保持關節活動度以及生活方式的改變以解決雷諾現象。