內科學/黃疸
黃疸，以皮膚、鞏膜（眼睛的白色部分）和粘膜的黃色變色為特徵，是一種常見的臨床徵兆。這種變色是由於血液和身體組織中膽紅素水平升高而引起的。膽紅素是衰老紅細胞（RBC）中血紅蛋白分子分解過程中形成的一種色素。肝臟通常處理膽紅素並將其排洩到膽汁中。黃疸可能預示著各種潛在的醫療狀況，其中一些可能是良性的，而另一些則可能是危及生命的。
瞭解黃疸的潛在病因對於其評估至關重要。各種因素都會導致高膽紅素血癥，這是黃疸背後的主要機制。
高膽紅素血癥的病因
- 溶血：加速紅細胞破壞的疾病會導致膽紅素水平升高。例如，溶血性尿毒綜合徵、陣發性夜間血紅蛋白尿和寄生蟲感染，如瘧疾。
- 無效紅細胞生成：某些醫療狀況，包括鈷胺素（維生素 B12）、葉酸和鐵的缺乏，會導致無效紅細胞生成，從而導致高膽紅素血癥。
- 血腫吸收和大量輸血：血腫的吸收和透過輸血輸注大量血液會釋放血紅蛋白和膽紅素進入迴圈系統。
- 膽紅素肝臟攝取或結合受損：某些藥物，如利福平和歌昔平，透過干擾肝臟膽紅素攝取，會導致非結合膽紅素升高。
評估的實驗室檢查
黃疸的評估包括全面評估，包括詳細的病史、體格檢查和特定的實驗室檢查。黃疸評估中的關鍵實驗室檢查包括
- 膽紅素分級
- 丙氨酸氨基轉移酶 (ALT)
- 天冬氨酸氨基轉移酶 (AST)
- 鹼性磷酸酶
- 凝血酶原時間
- 白蛋白水平
膽紅素孤立升高
黃疸可能表現為膽紅素孤立升高，這可以提供有價值的診斷資訊
- 間接高膽紅素血癥（直接膽紅素 <15%）：這種表現的潛在病因包括溶血性疾病、無效紅細胞生成、導致膽紅素生成增加的疾病（例如，大量輸血）和特定藥物（例如，利福平、歌昔平）。
- 直接高膽紅素血癥（直接膽紅素 >15%）：遺傳性疾病，如杜賓-約翰遜綜合徵和羅特綜合徵，會導致這種型別的高膽紅素血癥。
肝細胞模式與膽汁淤積模式
區分肝細胞模式和膽汁淤積模式對於診斷黃疸的潛在病因至關重要
- 肝細胞模式：ALT 和 AST 升高明顯超過鹼性磷酸酶水平，表明各種肝細胞疾病。
- 膽汁淤積模式：當鹼性磷酸酶水平明顯超過 ALT 和 AST 升高時，這種模式表明影響肝臟內膽汁流動的疾病。
擴張的膽管與肝外膽汁淤積
黃疸的進一步評估取決於它是否與擴張的膽管（肝內膽汁淤積）或肝外膽汁淤積有關。成像檢查，如計算機斷層掃描 (CT)、磁共振膽管胰管造影 (MRCP)、內鏡逆行胰膽管造影 (ERCP) 和肝臟活檢可能需要準確確定病因。
肝內膽汁淤積：本節探討導致肝內膽汁淤積的疾病。病因包括病毒性肝炎、藥物性肝損傷、自身免疫性肝炎、遺傳性疾病等。診斷通常需要血清學檢查結合肝活檢。
肝外膽汁淤積：討論了肝外膽汁淤積的惡性和良性病因。惡性病因包括各種癌症，如胰腺癌、膽囊癌和膽管癌。良性病因包括膽管結石、原發性硬化性膽管炎、慢性胰腺炎等。
全球考慮因素：在發展中國家，感染仍然是黃疸的主要原因。各種感染，包括瘧疾、鉤端螺旋體病、肝炎病毒（A 到 E）、EB 病毒、鉅細胞病毒 (CMV)、病毒性出血熱（例如，埃博拉病毒）、黃熱病、登革熱和各種寄生蟲病會導致肝臟受累和黃疸。細菌感染，即使那些沒有直接影響肝臟和膽管的感染，也可能導致黃疸，特別是在敗血症的情況下。
病毒性肝炎：肝內膽汁淤積可歸因於各種形式的病毒性肝炎，包括乙型和丙型肝炎。特別是，纖維化膽汁淤積性肝炎是一種嚴重的型別，可能出現在乙型和丙型肝炎患者中。這種疾病會導致嚴重的肝功能障礙和黃疸。
藥物性肝損傷：廣泛的藥物會導致肝內膽汁淤積。區分純膽汁淤積和膽汁淤積性肝炎至關重要。合成代謝類固醇和避孕類固醇、氯丙嗪、紅黴素酯、丙咪嗪、甲苯磺丁脲、舒林酸、西咪替丁和紅黴素酯是與膽汁淤積性肝炎相關的藥物。在停用引起疾病的藥物後，一些膽汁淤積病例可能會持續存在。
自身免疫性肝炎：自身免疫性肝炎，儘管通常表現為肝細胞損傷模式，但偶爾也會表現為膽汁淤積變異型。診斷這種疾病需要血清學檢查和肝活檢。
遺傳性疾病：肝內膽汁淤積也可能由遺傳性疾病引起，例如進行性家族性肝內膽汁淤積 (PFIC) 和良性複發性肝內膽汁淤積 (BRIC)。這些遺傳性疾病通常在兒童時期表現出來，並會導致進行性膽汁淤積。不同型別的 PFIC 與特定的基因突變相關。
妊娠期膽汁淤積：這種疾病通常發生在妊娠的第二和第三個三個月，通常在分娩後消失。確切病因尚不清楚，但據信與遺傳易感性有關，並可能由雌激素的應用引發。
惡性病因：肝外膽汁淤積可能由各種惡性腫瘤引起，包括胰腺癌、膽囊癌、壺腹癌和膽管癌。膽管癌，特別是，難以診斷，通常與原發性硬化性膽管炎 (PSC) 相關。由於診斷階段晚，其中一些惡性腫瘤可能預後不良。
膽管結石：這是肝外膽汁淤積最常見的原因之一。它可能表現出各種各樣的症狀，從輕微的不適到嚴重的膽管炎伴有黃疸和敗血症。診斷和治療通常涉及影像學檢查和內鏡干預。
原發性硬化性膽管炎 (PSC)：這種自身免疫性疾病主要影響較大的膽管，導致狹窄和纖維化。診斷包括膽管造影術 (MRCP 或 ERCP) 以識別特徵性的節段性狹窄。大約 75% 的 PSC 患者也患有炎症性腸病。
艾滋病膽管炎：在 HIV 感染者中，膽管炎可能由 CMV 或隱孢子蟲等感染引起。它在膽管造影圖中的外觀可能類似於 PSC。這些患者通常鹼性磷酸酶水平顯著升高，但可能不出現黃疸。
其他病因：肝外膽汁淤積不太常見的病因包括慢性胰腺炎、Mirizzi 綜合徵、寄生蟲病（例如，蛔蟲病）等。
在發展中國家，感染仍然是黃疸的主要原因。各種傳染性病原體會導致肝臟受累和黃疸，包括血吸蟲病、肝片吸蟲病、華支睪吸蟲病和蛔蟲病等寄生蟲。細菌感染，特別是在敗血症的情況下，也會導致膽汁淤積。