下一代測序 (NGS) / 基因分型測序

基因分型測序 (GBS) 是一種透過使用下一代測序，對共同參考基因組上個體之間遺傳變異進行目錄編制的方法。

概述

個體之間的遺傳變異是解釋表型、性狀或特徵的關鍵因素。因此，對個體之間變異進行目錄編制是瞭解、預測並最終改造生物學的重要步驟。

有許多方法可以對個體之間變異進行目錄編制。基因分型測序 (GBS) 是一種常用方法。

GBS 依賴於為個體生成測序資料，並將其與參考基因組比對。然後，使用各種方法在參考基因組上呼叫變異。

有用背景

與 GBS 相關的兩個主要“生物學”概念是 測序、比對 和 基因分型.

從資訊學角度來看，推斷.

目標

對於給定的個體，GBS 會生成該個體的變異目錄。它是一種相對便宜且“無偏”的發現變異方法，不受限於基因或轉錄本內的變異，也不需要任何多型性位點的先驗期望。

生物學問題

來自 GBS 的變異可用於解釋個體之間的定量差異，更好地理解個體群體的遺傳關係，構建高密度遺傳圖譜。GWAS。

輸入和輸出

輸入

• 一個參考基因組
• 一個或多個個體的全基因組測序。

輸出

• 對於每個個體，一個變異位點列表。
• 變異可能包括 SNP、Indel 或結構變異，具體取決於所使用的測序技術。

實驗設計

GBS 有兩種主要方法：1) 對 N 個體進行相對較高的覆蓋深度，或 2) 對 N 個群體進行相對較低的覆蓋深度（每個群體覆蓋深度相對較高）。

如果僅使用短讀測序技術，則只能發現 SNP 和小的 Indel。如果使用更長的讀數和雙端測序技術，則可以發現更大的 Indel 和結構變異。

方法中的典型步驟

樣本收集

摘要

簡短的資訊。

測序

摘要

簡短的資訊。

QC和過濾

摘要

簡短的資訊。

比對

摘要

簡短的資訊。

基因型呼叫

摘要

簡短的資訊。

資料提交

摘要

簡短的資訊。

下一步

取決於實驗型別，GWAS、GSEA、遺傳圖譜。

工作流程

示例Galaxy工作流程

連結到給定 Galaxy 例項上該方法的示例 Galaxy 工作流程（包括示例資料集）或連結到描述工作流程的 XML 文件。

討論

關於該方法的觀點討論。

連結到 BioStar 上的相關討論：Biostars 上的基因分型測序