USMLE 第一步複習/內分泌
- 下丘腦→促甲狀腺激素釋放激素 (TRH)
- 垂體→促甲狀腺激素 (TSH)
- 甲狀腺→T3、T4
- 血漿碘透過鈉碘 (NaI) 共轉運蛋白透過繼發性主動轉運進入甲狀腺濾泡細胞。
- 在細胞內，甲狀腺過氧化物酶 (TPO) 將碘氧化為原子碘 (I) 或碘正離子 (I+)。
- 氧化的碘物種與甲狀腺球蛋白的酪氨酸殘基結合，甲狀腺球蛋白是甲狀腺膠體的主要蛋白質。
- 酪氨酸+一個碘原子：單碘酪氨酸 (MIT)
- 酪氨酸+兩個碘原子：二碘酪氨酸 (DIT)
- MIT 和 DIT 結合
- MIT + DIT：三碘甲狀腺原氨酸 (T3)
- DIT + DIT：四碘甲狀腺原氨酸 (T4，也稱為甲狀腺素)
- DIT + MIT：反向 T3 (rT3，在生物學上無活性)
- 蛋白酶消化釋放甲狀腺球蛋白，將活性激素 T3 和 T4 釋放到血液中。
- 在周圍，5'-脫碘酶將 T4 轉換為更活躍的 T3。
與碘競爭甲狀腺濾泡細胞的 NaI 共轉運蛋白
- 高氯酸鹽
- 硫氰酸鹽
- 硫代葡萄糖苷
抑制甲狀腺過氧化物酶
- 丙基硫氧嘧啶 (也抑制 5'-脫碘酶)
- 甲巰咪唑
抑制 5'-脫碘酶
- 丙基硫氧嘧啶 (也抑制甲狀腺過氧化物酶)
- 橋本氏甲狀腺炎
- 最常見的美國原發性甲狀腺功能減退症原因，女性>男性。自身免疫性，在顯微鏡下表現為淋巴細胞浸潤。與HLA-DR5有關。臨床過程可能從甲狀腺功能亢進開始，這是由於甲狀腺破壞和甲狀腺激素釋放造成的；最終導致甲狀腺功能減退（疲勞、怕冷、體重增加、便秘、頭髮脆弱、皮膚乾燥）。用激素替代療法治療（T4，左甲狀腺素）。
- 格雷夫斯病
- 最常見的美國甲狀腺功能亢進症原因，女性>男性。自身免疫性，由刺激甲狀腺濾泡細胞 TSH 受體的自身抗體引起。導致甲狀腺功能亢進（怕熱、心動過速、體重減輕、腹瀉、頭髮/皮膚改變），通常是瀰漫性甲狀腺腫，以及特徵性的脛前粘液水腫、眶後纖維化和眼球突出。用抗甲狀腺藥物治療（丙基硫氧嘧啶、甲巰咪唑、放射性碘）。即使治療，眼球突出也是不可逆的。
砂粒體關聯
- 乳頭狀甲狀腺癌
- 乳頭狀腎細胞癌
- 漿液性乳頭狀卵巢腺癌
- 子宮內膜腺癌（乳頭狀漿液性癌）
- 腦膜瘤
- 間皮瘤
- 乳頭狀甲狀腺癌：最常見（75%），孤兒安妮核，砂粒體。
- 濾泡狀甲狀腺癌
- 髓樣甲狀腺癌：腫瘤性旁濾泡細胞（C 細胞），↑降鈣素，在胚胎學上源於最後鰓體，與RET基因突變有關（與 MEN 2 型相同）。
- 未分化甲狀腺癌：罕見，預後不良。
與馬凡氏綜合徵體徵相關的疾病
- 馬凡氏綜合徵
- MEN 2b 型
- 高胱氨酸尿症
- 埃勒斯-丹洛斯綜合徵
所有常染色體顯性遺傳。如果髓樣甲狀腺癌家族史很強，考慮 MEN。
| 型別 | 備註 | 基因 |
|---|---|---|
| 1 (韋爾默綜合徵) | 3 個 P
|
MEN1，11 號染色體 |
| 2a (西普爾綜合徵) |
|
RET，10 號染色體 |
| 2b (以前是 3 型) |
|
RET，10 號染色體 |