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- 軟骨發育不良
- 輕度軟骨發育不良
- 假性軟骨發育不良
- 成骨不全性侏儒症
- 骨幹近端變短性侏儒症
- 中間體侏儒症
- 脊椎-幹骺端發育不良
- 幹骺端軟骨發育不良 (發育不良)
- 骨發育不良 (軟骨發育不良)
- 特發性骨質溶解症 (海杜氏-切尼氏)
- 跗腕骨骨溶解症
- 先天性關節攣縮 (先天性肌張力低下)
- 羊膜帶綜合徵
- 粘多糖貯積症 (MPS) 型別
- 亨特綜合徵 (MPS II)
- 赫勒綜合徵 (MPS I-H)
- 馬羅託-拉米綜合徵 (MPS VI)
- 莫基奧綜合徵 (MPS IV)
- 桑菲利波綜合徵 (MPS III)