診斷放射學/肌肉骨骼影像學/發育不良基礎/軟骨發育不全
軟骨發育不全是一種常見的非致命性軟骨發育不良。它以常染色體顯性遺傳方式遺傳，具有完全外顯率。從頭突變佔病例的 75-80%。突變率估計為每代每配子 0.000014。主要特徵包括身材矮小、肢體近端短縮、軀幹比例失衡地長、三叉手、中面部發育不良、前額突出（額隆）、胸腰椎駝背、真性巨頭畸形和椎間孔尾端狹窄。
軟骨發育不全是一種常染色體顯性遺傳病，由成纖維細胞生長因子受體 3 (FGFR3) 基因突變引起。大多數病例是由於散發性突變。父親年齡大是危險因素。
在軟骨發育不全中，軟骨內骨化減少，增殖軟骨細胞區較小。然而，骨膜骨化不受影響。
成纖維細胞生長因子 (FGF) 及其受體在細胞生長和分化中非常重要。成纖維細胞生長因子受體 (FGFR) 的突變導致許多遺傳疾病。軟骨發育不全是人類侏儒症中最常見的形式之一；它也與 FGFR3 的突變有關。酪氨酸激酶受體的啟用是透過兩個主要步驟產生的。第一步是 FGF 與其受體的結合導致受體聚集，形成二聚體。在第二步中，酪氨酸激酶被第一步中的聚集啟用；酪氨酸激酶與其鄰近的磷酸化發生，磷酸鹽被新增到另一個多肽尾部的酪氨酸上。訊號將被啟動；蛋白質現在被啟用。一個酪氨酸激酶受體二聚體能夠同時啟用十個或更多個不同的細胞內蛋白。存在三種主要訊號。第一個是 ras G 蛋白和 MAP 激酶級聯的啟用，以向轉錄 DNA 發出訊號。第二個是磷脂酶 C 的啟用，使 PIP2 分離成 IP3 和 DAG。第三個訊號是 Stat1 轉錄的磷酸化及其隨後轉運到細胞核中。在 FGFR 的啟用中，發現肝素對 FGF 與其受體的結合具有影響。它將幫助 FGF 結合在一起作為網路並連線到它們的受體。人體中存在多種型別的 FGFR，我們的身體中也存在多種型別的 FGFR 突變。在本文中，介紹了前三種 FGFR，例如：FGFR1、FGFR2 和 FGFR3 的突變。FGFR1 的突變會導致 Pfeiffer 綜合徵，一種畸形綜合徵，會導致頭骨和麵部形狀異常。FGFR2 的突變可能導致三種不同的綜合徵，例如 Crouzon 綜合徵、Jackson-Weiss 綜合徵和 Apert 綜合徵。FGFR3 的突變會導致軟骨發育不全或致命性軟骨發育不全。軟骨發育不全最常見的形式具有與 FGFR3 突變高度相關的百分比 (97%)，這些突變特異性存在於受體的跨膜區。在蛋白質跨膜區的正常情況下，在 DNA 的位置 380 上發現了甘氨酸氨基酸。但在 FGFR3 突變中，沒有甘氨酸；並且在那個位置，出現了精氨酸。這是甘氨酸突變為精氨酸的基因突變的結果。軟骨發育不全是由 FGFR3 的突變引起的，被稱為“獲得性功能”突變，因為 FGFR 獲得了活性。通常，FGF 與 FGFR 的結合將有助於 FGFR 變得更加活躍。但在 FGFR 的突變中，FGFR 能夠在不與 FGF 配體結合的情況下變得更加活躍。FGFR 獲得了 Stat1 轉錄因子的功能及其隨後轉運到細胞核中。這是第三種類型的訊號傳導。在獲得 Stat1 轉錄因子功能的影響下，這種功能的更多訊號傳導會導致細胞週期更受限制和抑制，從而導致細胞生長停滯。這就是“獲得性功能突變”如何影響受影響個體生長的。FGFR 和 FGF 與軟骨發育不全有關，因為 FGFR3 發生了突變。此外，FGFR 的突變會導致許多疾病。FGF 和 FGFR 在細胞生長和分化中佔據重要位置。
軟骨發育不全會導致肢體近端短縮、身材矮小、頭部相對較大，伴有額隆，鼻樑凹陷。胸廓細長，伴有胸腰椎後凸。骶骨傾斜，伴有腰椎前凸加重。受影響的個體智力正常。純合突變很少見，通常發生在兩個受影響的父母的子女身上。在這種情況下，疾病的特徵更嚴重，通常會導致生命早期死亡。
可能發生交通性腦積水和脊髓狹窄。
骨骼X線檢查有助於確診軟骨發育不全。頭顱X線片顯示頭顱增大，枕骨大孔狹窄，顱底相對較小。椎體短而立方體，脊髓管先天狹窄。髂骨翼小而方形，坐骨切跡狹窄。管狀骨短而粗，伴有幹骺端杯狀和喇叭狀以及不規則的生長板。腓骨過度生長。手部寬大，掌骨和指骨短，呈三叉狀。肋骨短，前端杯狀。如果X線特徵不典型，則應考慮尋找其他診斷。
透過胎兒超聲檢查，可以根據年齡判斷股骨長度和雙頂徑之間逐漸出現的差異來做出診斷。如果手指完全伸展，可以觀察到三叉手配置。
- 軟骨發育不全 作者：Kathleen Tozer，醫學博士 & Bart Keogh，醫學博士，華盛頓大學放射學系。
- 維基百科列出的軟骨發育不全
- 骨骼發育不良的處理方法 作者：Michael L. Richardson，醫學博士，華盛頓大學放射學系。
- Azouz，E. M.，Teebi，A. S.，Chen，M.-F.，Lemyre，E. 和 P. Glanc。“軟骨發育不全、軟骨發育不良和致命性軟骨發育不全：綜述和更新 [骨骼發育不良系列]”，加拿大放射學會雜誌 50(3)：185。1999 年 6 月。