診斷放射學/肌肉骨骼成像/發育不良基礎/神經纖維瘤病
神經纖維瘤病Ⅰ型 (NF-1)，以及神經纖維瘤病Ⅱ型（又稱 MISME 綜合徵）、結節性硬化症、Sturge-Weber 綜合徵和 Von Hippel-Lindau 綜合徵一起構成 phakomatosis 或神經皮膚綜合徵，所有這些綜合徵都有神經和皮膚病變。這種分組是醫學早期的一個產物，在人們瞭解這些疾病各自獨特的遺傳基礎之前。
神經纖維瘤病Ⅰ型 (NF-1)，也稱為 von Recklinghausen 病，是由於 17 號染色體上的缺陷導致的。
每 3000-4000 人中就有 1 人。一半是由新突變引起的（突變率為每 10,000 人 1 例）。
- 常染色體顯性遺傳
- 100% 的外顯率
- 平均死亡年齡為 54.4 歲，而美國普通人群為 70.1 歲。
- 周圍神經鞘瘤惡性變的發生率為 3%-15%。
- 需要至少 2 個
- > 6 個咖啡斑（兒童大於 5 毫米，成人大於 15 毫米）
- > 2 個色素性虹膜血管瘤（Lisch 結節）
- 腋窩和腹股溝雀斑（Crowe 徵）
- > 神經纖維瘤（或 1 個神經鞘瘤）
- 視神經膠質瘤
- 一級親屬患有 NF1
- 蝶骨大翼發育不良
放射學表現
- 肌肉骨骼：蝶骨發育不良（空眶徵）、假關節、帶狀肋骨畸形、長骨彎曲
- 脊柱：胸椎後凸畸形、椎體凹陷、神經孔擴大、胸側腦膜膨出
- 神經鞘腫瘤：神經纖維瘤（啞鈴狀病變）、神經鞘瘤、周圍神經鞘瘤
- 胃腸道：胃腸道神經纖維瘤，可能導致梗阻/腸套疊，小腸平滑肌瘤，小腸吸收不良
- 眼睛：Lisch 結節，視神經膠質瘤
- 皮膚：咖啡斑，皮膚和皮下神經纖維瘤，雀斑
雙側坐骨神經廣泛的神經纖維瘤 從坐骨神經孔伸出的雙側坐骨神經廣泛的神經纖維瘤，涉及右側臀部和股部的周圍神經
圖 1a 和 b 兩個來自不同患者的影像顯示了涉及雙側坐骨神經的廣泛神經纖維瘤（影像 a），以及從坐骨神經孔伸出的雙側坐骨神經廣泛的神經纖維瘤，涉及右側臀部和股部的周圍神經（影像 b）。
包裹 C6-8 神經根的大的椎旁軟組織腫塊 包裹 C6-8 神經根的大的椎旁軟組織腫塊
圖 2 來自同一患者的兩個影像顯示了包裹 C6-8 神經根的大的椎旁軟組織腫塊。軸向影像顯示腫瘤伸出左側神經孔。
涉及雙側腰神經根的大的雙側神經纖維瘤，並使神經孔擴大。 涉及雙側腰神經根的大的雙側神經纖維瘤，並使神經孔擴大。
圖 3 來自同一患者的兩個影像顯示了涉及雙側腰神經根的大的雙側神經纖維瘤，並使神經孔擴大。軸向影像顯示了所謂的啞鈴狀病變。