診斷放射學/骨骼肌肉成像/關節疾病/結節病
結節病 是一種炎症性疾病，其特徵是在組織中形成非乾酪樣肉芽腫，而沒有其他已知的肉芽腫病原因。該病有各種臨床表現，最常見於肺、皮膚、淋巴結和眼睛，但可以累及任何器官系統，包括骨骼肌肉系統。
第一個結節病病例是由喬納森·哈欽森在 100 多年前在倫敦國王學院醫院描述的。第一個識別結節病中骨骼受累的人是卡爾·克雷比奇，他在 1904 年。他在一位結節病患者的 X 光片上發現了多處透光區，特別是第二指骨遠端。在檢查了 60 個組織學樣本，沒有發現任何結核桿菌後，他得出結論：肉芽腫性血管炎是慢性結節病的標誌，並且與之相關的骨骼病變是一個與結核病無關的獨特肉芽腫過程。
結節病的患病率估計為每 10 萬人中 10 到 20 人。發病率因地理區域和種族而異，黑人比其他種族患病風險高 3 到 4 倍。在美國，非裔美國人患結節病的風險是非洲裔美國人的 10 倍，而亞洲人很少受影響。
臨床表現取決於種族、疾病的慢性程度、組織受累部位和範圍以及肉芽腫過程的活動性。非裔美國人更容易出現急性症狀，並且比白人患病更嚴重，白人往往表現為無症狀和慢性疾病。
該病在 70% 到 90% 的患者中於 20 到 40 歲之間出現。大約一半的病例是在無症狀患者的常規胸部 X 光片上發現異常而被偶然診斷出來的。結節病最常累及的器官系統是肺，最常見的症狀是咳嗽、呼吸困難和胸痛。患者還可能出現疲勞、體重減輕、虛弱、乏力、發燒和眼部疾病。
骨骼肌肉系統受累通常發生在患有全身性疾病的患者中。受累患者可能會出現急性多關節炎（尤其是踝關節），通常與結節性紅斑相關，偶爾與急性葡萄膜炎相關。肌肉和骨骼的受累不太常見，通常提示慢性病程長。
結節病的診斷基於相容的臨床和放射學發現、支援性實驗室資料（ACE 水平升高、無反應性、血清 γ 球蛋白升高、Kveim 試驗陽性）以及在沒有其他導致此類病變的原因的情況下非乾酪樣肉芽腫的證據。
結節病的確切病因和發病機制仍然未知。關於骨骼受累的幾種假設，包括
- 高水平的 1,25(OH)2D3 導致破骨細胞活性和骨吸收的刺激
- 肉芽腫誘導區域性破骨細胞反應
- 肉芽腫產生破骨細胞啟用因子誘導骨吸收
關節症狀和體徵發生在 10% 到 35% 的結節病患者中，女性比男性更常見。結節病中的關節疾病可分為兩種型別：急性多關節炎和慢性多關節炎。
急性模式出現在症狀開始後的前六個月，並具有自限性，通常在 4 到 6 周內消退。膝蓋、踝關節、肘關節、近端指間關節和腕關節是最常受累的關節。關節痛被認為是炎症細胞因子對關節的影響而不是直接肉芽腫改變造成的。單關節炎和積液並不常見。症狀性關節的常規 X 光片通常無明顯異常，或僅顯示骨質疏鬆和軟組織腫脹。超聲檢查結果包括關節積液、腱鞘炎和皮下炎症。患者的 ESR 和 C 反應蛋白可能升高。
當急性多關節炎表現為周圍踝關節炎症，並伴有結節性紅斑和縱隔淋巴結腫大時，被稱為 Löfgren 綜合徵。
在結節病診斷後的 6 個月或更長時間後，高達 40% 的患者可能會因肉芽腫性關節炎而出現關節症狀。肉芽腫性滑膜炎通常遵循慢性短暫性或複發性過程，最終可能導致不可逆的關節損傷。慢性多關節炎在女性中更為常見。受累關節包括膝蓋、踝關節、近端指間關節，偶爾也會累及腕關節或肩關節。手指的指骨炎也可能出現。
與通常伴有結節性紅斑的急性多關節炎不同，這種關節炎通常與皮膚結節病相關。與關節疾病相關的 X 光片發現很少見，除非骨骼病變向軟骨下骨骼擴充套件。輕度關節間隙狹窄和侵蝕可能是可見的，但並非特異性發現。
急性或慢性結節病關節病是一個臨床診斷，通常不需要進行 MRI 檢查。但是，MRI 對於常規 X 光片未檢測到的病變可能有所幫助。腱鞘炎、肌腱炎、滑囊炎和滑膜炎可以在 MRI 上看到，但並非特異性發現，可能需要活檢以診斷肉芽腫性受累。
結節病肌病可表現為肌病型或結節型受累。據報道，在已知的結節病病例中，離散的結節病肌肉病變發生率為 1.4%，儘管肌肉活檢顯示在 50%-80% 的結節病患者中存在骨骼肌肉芽腫，通常出現在無症狀患者中。
結節型結節病肌病具有特徵性的 MRI 表現，可以實現準確的診斷。結節病結節表現為局灶性肌內腫塊，通常位於肌腱連線處，經常是多發的，雙側分佈，並且以下肢為主。它們的出現被描述為“暗星”，中央纖維化區域在所有序列上訊號強度低，而周圍區域在 T2WI 上訊號強度高，在對比增強後圖像上增強（Moore 等人）。
在肌病型結節病肌病中，存在對稱性近端肌肉萎縮的非特異性發現，伴有脂肪替代和受累肌肉在 T2WI 上訊號強度增加。皮質類固醇治療可能是評估潛在結節病肌肉萎縮的一個混雜因素，其鑑別基於臨床發現。MRI 有助於描繪脂肪替代的範圍，並指示肌肉活檢的最佳位置。
結節病中骨骼受累的報道範圍為 1% 到 13%，平均為 5%。很難獲得準確的百分比，因為許多骨骼病變是無症狀的，沒有常規進行骨骼篩查，而且在正常人中可以看到輕微的囊性骨骼改變。
骨骼病變的一般模式總結如下
- 分佈：通常雙側
- 起始部位：皮質，骨膜儲存
- 位置：最常見於手和腳，儘管長骨、顱骨、椎骨、骨盆、肋骨、胸骨和跟骨很少受到影響
- 位置：通常在受累骨骼的末端
- 形狀：囊性或網狀，伴有輕微的鄰近軟組織受累或廣泛的骨骼侵蝕，伴有病理性骨折
- 鈣化：無
核醫學顯像結果通常在放射影像顯示病變之前就呈陽性。肉芽腫病的放射影像表現因受累骨骼部位的不同而有所差異。
在傳統放射影像上，影響手足小骨的病變通常表現為溶解或網狀薄層狀外觀。溶解性病變要麼是指骨頭部的微小皮質缺損，要麼是涉及皮質和髓質的更大的圓形穿孔樣病變。中指和遠指是最常受累的部位。溶解性病變可能代表骨質疏鬆過程，導致區域性破壞性隧道形成。當皮質的隧道形成後，皮質和骨小梁結構發生重塑時，就會出現網狀薄層狀模式。然後，指骨幹的凹形變得更加管狀。通常伴有軟組織腫脹。在癒合過程中，也可見更區域性的溶解性病變，形成囊性缺損，周圍可能出現薄層硬化環。
在這位患有骨肉芽腫的患者的右手，可以觀察到骨丟失的網狀薄層狀模式，特別是在第三指中節和第五指近節。注意關節間隙的儲存。
圖 1 這位患有骨肉芽腫的患者的右手，可以觀察到骨丟失的網狀薄層狀模式，特別是在第三指中節和第五指近節。注意關節間隙的儲存。
同一患者的左手也顯示出相同的網狀薄層狀模式。注意第五指中節的皮質下隧道。
圖 2 同一患者的左手也顯示出相同的網狀薄層狀模式。注意第五指中節的皮質下隧道。
圖 3 這張腕部放射影像中，可以看到類似的骨丟失模式。
在晚期硬化階段，可見骨碎片。骨折很少見，但可能發生在廣泛的溶解性疾病中。由於病理性骨折導致的骨塌陷，而不是繼發於真正的關節異常，可能會導致對線畸形。
廣泛的溶解性病變和皮質下隧道。第三、四指遠節也有末端骨溶解。
圖 3 廣泛的溶解性病變和皮質下隧道。第三、四指遠節也有末端骨溶解。
在普通放射影像中不可見的病變可以在磁共振成像中觀察到，可能顯示骨髓病變、肉芽腫向皮質外延伸、骨膜周圍軟組織受累，或從幽靈皮質延伸的細垂直線。雖然磁共振成像對於診斷小骨肉芽腫病並非必需，但它在某些臨床情況下可能有所幫助，例如區分患有肉芽腫病和痛風患者的指骨炎病因。
涉及長骨和軸向骨骼的肉芽腫病變的檢出被認為是不常見的。病變可能伴有疼痛或無症狀。尚未發現骨骼顯像或骨骼檢查是肉芽腫病變的良好篩查研究。
- 肉芽腫涉及長骨的放射影像：Wilcox 等人：骨肉芽腫病。風溼病學最新觀點 2000，12：321-330.
大骨肉芽腫病變在放射影像上可能隱藏或表現為區域性的溶解性病變或硬化。在磁共振成像上，病變可能不清晰或邊界分明，大小不一。訊號強度特徵各不相同，但病變通常在 T1WI 上呈低強度，在反轉恢復、T2WI 和脂肪飽和質子密度加權影像上呈高強度，並且在對比劑增強後可能增強。訊號強度可能與疾病過程的活動性有關。在隨訪研究中，有些病例出現消退，先前病變的幽靈具有與脂肪或纖維化一致的訊號強度。
顱蓋病變可能是膨脹性的，可以透過 CT 最好地評估。磁共振成像可用於評估相關的軟組織受累。面部骨骼受累通常反映了鄰近結構存在肉芽腫性疾病。
椎體肉芽腫病很罕見，可能表現為溶解性、混合溶解性和硬化性，或很少見，以硬化為主。病變傾向於影響下胸椎和上腰椎，椎間盤間隙保持完好。放射影像表現可能模擬骨髓炎或腫瘤。通常需要活檢來確診。
骨肉芽腫對皮質類固醇和其他用於治療肉芽腫病的藥物反應不佳。皮質類固醇可減輕疼痛和軟組織腫脹，但不能完全糾正骨骼異常，並增加骨質疏鬆症、骨折和缺血性壞死風險。秋水仙鹼、消炎痛和其他非甾體抗炎藥可用於緩解症狀。
- 肉芽腫的肌肉骨骼表現 作者：Lilian Wang，醫學博士，華盛頓大學放射科系
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