診斷放射學/肌肉骨骼影像/代謝基礎/鐮狀細胞病或變異
Chwechweechw、ahotutuo、nwiiwii 和 nuidudui 是非洲土著幾個世紀以來對鐮狀細胞病的稱呼。該病在該人群中發生率相對較高，因為其具有抵禦瘧疾寄生蟲感染的“保護”作用。雖然患有鐮狀細胞基因的個體不會對感染免疫，但他們擁有抵抗嚴重疾病的優勢。鐮狀細胞病或性狀個體紅細胞中裂殖子的入侵會導致細胞鐮狀化，這會觸發脾臟在寄生蟲獲得進入系統迴圈的機會之前將其破壞。
1910 年，詹姆斯·哈里克博士描述了一位來自西印度群島的患者，其患有貧血症，紅細胞呈“鐮刀狀”，因此將這種獨特的血紅蛋白病介紹給西半球。
β-珠蛋白基因的點突變產生錯義突變，導致第 6 個密碼子上的谷氨醯胺被纈氨酸取代，併產生血紅蛋白 S。血紅蛋白 S 在脫氧狀態下會在紅細胞內發生聚集和聚合，導致細胞膜呈鐮刀狀，並伴隨細胞體積調節和內皮粘附問題。
鐮狀細胞病為常染色體隱性遺傳。在 HbS 純合子個體中，鐮狀化會導致嚴重的器官損傷，並使美國人的預期壽命縮短至不到 50 年。8% 到 10% 的非裔美國人攜帶該性狀，而該人群中有 0.2% 受到該病的影響。
這種血紅蛋白病的主要病理結果是高膽紅素血癥、貧血和血管阻塞性疾病。後者連同其後遺症在考慮該病的肌肉骨骼放射學特徵時最為重要。
- 慢性貧血
- 骨髓增生
- 急性貧血和血管阻塞性疾病
- 骨梗死
- 繼發性骨髓炎
任何貧血狀態都有可能導致紅骨髓在異常位置持續存在。鐮狀細胞患者保留大部分骨髓作為紅細胞生成部位，在嚴重情況下，甚至通常為脂肪的骨髓骺也會受到影響。
全身氧氣需求也可能導致現有紅骨髓的擴張，從而導致骨髓腔擴大。與紅骨髓持續存在一樣，這也是任何嚴重慢性貧血狀態的常見發現。典型的表現是放射線和 MRI 檢查中看到的顱骨外板“頭髮豎立”外觀和擴大，這是由於骨髓在板障空間內擴張所致。
廣泛骨髓血鐵沉著症、右髖和雙膝骨壞死以及雙股骨骨梗死廣泛骨髓血鐵沉著症、右髖和雙膝骨壞死以及雙股骨骨梗死
廣泛骨髓血鐵沉著症、右髖和雙膝骨壞死以及雙股骨骨梗死廣泛骨髓血鐵沉著症、右髖和雙膝骨壞死以及雙股骨骨梗死
圖 1 上面的四張 MR 影像顯示了廣泛的骨髓血鐵沉著症、右髖和雙膝骨壞死以及雙股骨骨梗死。
骨髓內的血流模式使其容易發生梗死。骨髓腔內血流減緩會導致區域性缺氧，從而使紅細胞發生鐮狀化，最終導致梗死。長骨近端骺，尤其是肱骨和股骨，是鐮狀細胞患者梗死最常見的部位。椎骨骨壞死和形成“魚骨椎”是典型的發現。
梗死的最嚴重後果是骨壞死。兒童時期的骨壞死會導致發育異常，成年時期的骨壞死會導致骨關節炎或關節破壞。年齡、是否存在腿部潰瘍、以前發生的肱骨或股骨頭骨壞死以及更高的血紅蛋白水平都會增加發生骨壞死的風險。
多發性胸椎椎體終板骨壞死和塌陷，使 28 歲患有鐮狀細胞病和反覆骨痛的女性出現了“魚骨椎”外觀。
圖 2 多發性胸椎椎體終板骨壞死和塌陷，使 28 歲患有鐮狀細胞病和反覆骨痛的女性出現了“魚骨椎”外觀。
圖 3 50 歲患有鐮狀細胞病的女性的肱骨頭梗死和骨壞死
38 歲患有雙側髖痛的女性，顯示雙側股骨頭梗死和骨壞死，伴有股骨上關節面的軟骨下塌陷38 歲患有雙側髖痛的女性，顯示雙側股骨頭梗死和骨壞死，伴有股骨上關節面的軟骨下塌陷
圖 4 上面的兩張片子是 38 歲患有雙側髖痛的女性的，顯示了雙側股骨頭梗死和骨壞死，伴有股骨上關節面的軟骨下塌陷。
患有鐮狀細胞病的個體易於發生繼發於骨和消化道缺血損傷的骨髓炎。這會導致梗死床位被消化道菌群（最常見的是沙門氏菌）播種的發生率很高；與普通人群中更常見的骨髓炎原因（金黃色葡萄球菌）相反。
骨髓炎難以與骨梗死區分，而且發生率要低得多。普通片上的發現無特異性，包括骨膜炎和骨質疏鬆。MRI 是評估的首選方法，在 T2 加權影像和 STIR 上顯示高訊號。最敏感的檢查是施用釓後進行的 T1 脂肪抑制研究。該序列中的異常增強提示感染。
- 鐮狀細胞病的肌肉骨骼表現 作者：Drew Hill，醫學博士，華盛頓大學放射科。
- 鐮狀細胞病的簡史.
- 鐮狀細胞病。Grainger & Allison's 診斷放射學。Churchill Livingstone, Inc. 2001 年，第 1904-8 頁。
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- 患有鐮狀細胞病的成人中股骨頭骨壞死的患病率、臨床特徵和危險因素。Mukisi-Mukaza 等人。骨科。2000 年 4 月；23(4):357-63。
- 鐮狀細胞性貧血。Lonergan 等人。 放射線圖形學。2001 年（21）：971-94.