診斷放射學/骨骼肌肉成像/腫瘤基礎/纖維性發育不良
纖維性發育不良是一種良性骨形成間充質發育異常，其中骨髓腔被纖維組織、編織骨和梭形細胞取代。實際上，身體中的任何骨骼都可能受到影響。這是一種病因不明的非遺傳性疾病。纖維性發育不良不會擴散或增殖，惡性轉化很少見（0.5%）。
纖維性發育不良是由成纖維細胞異常增殖和成熟引起的；它類似於局部發育停滯，因為所有正常骨骼的祖細胞都存在，但它們沒有分化為成熟的結構。具有異常排列的、發育不良的未成熟編織骨小梁的良性纖維組織取代了正常骨骼。病變是骨髓性的，但可能會取代松質骨和皮質骨。
- 年齡：診斷高峰年齡為 5 至 20 歲
- 三分之二的多骨性疾病患者在 10 歲之前無症狀
- 對於單骨性疾病，高達 20-30 歲的患者無症狀
- 種族：沒有特定的種族偏好
- 性別：男性和女性的發病率相同。
以下四種疾病模式得到認可
- 單骨型
- 多骨型
- 顱面型
- 天使面容
大約 80% 的纖維性發育不良病例是單骨型的。典型的受累部位是股骨近端、脛骨、肋骨和麵部骨骼。這種形式最常發生在 10-30 歲的年輕人中。與多骨型相比，骨骼畸形程度相對較輕。
大約 20% 的纖維性發育不良病例是多骨型的。在多骨性纖維性發育不良中，病變分佈在高達 90% 的病例中是單側的；單肢和廣泛分佈不太常見。大多數骨骼病變發生在下肢，包括骨盆、腿和腳。肋骨、脊柱或頭骨病變也經常被看到。常見的畸形包括腿長不等（病變在較長的腿上）以及由於骨骼結構強度減弱導致的承重骨骼彎曲。這種彎曲現象會導致股骨近端呈內翻角，即牧羊人的杖畸形。
多骨型與麥肯-阿爾布賴特綜合徵相關——女孩性早熟、多骨性纖維性發育不良以及邊緣呈蛇形（“緬因州的岩石海岸”）的咖啡色斑。高達 30% 的多骨性纖維性發育不良女性可能出現麥肯-阿爾布賴特綜合徵的全部症狀。
臨床過程範圍從無症狀到多發性病理性骨折、快速進展性畸形、劇烈疼痛和衰弱。惡性轉化已有文獻報道，但很少見。
這種疾病模式發生在 10-25% 的單骨型患者和 50% 的多骨型患者中。它也發生在孤立的顱面型中。最常見的受累部位包括額骨、蝶骨、上頜骨和篩骨。臨床表現包括額部隆起、面部不對稱、眶下內側移位和失明。
這種纖維性發育不良的特殊變異是常染色體顯性遺傳疾病，具有可變的穿透率。它發生在兒童中，男孩更嚴重。青春期後可能會發生消退。下頜骨寬闊突出。上頜骨和下頜骨的受累是對稱的。
纖維性發育不良在 2-3% 的病例中可能與內分泌疾病相關——甲亢、甲狀旁腺功能亢進和性早熟。多骨性纖維性發育不良可能與肌肉間粘液瘤（通常位於受累骨骼附近）相關。這種關聯被稱為馬紮布勞德綜合徵。
普通 X 線檢查是首選檢查。CT 可能需要評估複雜的區域，例如脊柱、骨盆、胸部和麵部骨骼。骨骼掃描在檢測細微病理性骨折方面作用有限。當脊柱受累時，MRI 可能需要評估脊髓壓迫。
- 透光性膨脹性骨髓病變。病變是骨髓性的，但可能會取代松質骨和皮質骨。
- 異常區域可能被一層厚厚的反應性骨骼明顯地界定，或者可能逐漸地與相鄰的正常骨骼融合。
- 透光程度取決於類骨質的多少
- “磨砂玻璃”外觀是由於發育不良的微小骨小梁，其厚度不超過 0.1 毫米。
- 彎曲畸形：生物力學上不足的骨骼——股骨牧羊人的杖畸形（股骨內翻）。
- 顱底病變往往呈硬化性（與其他地方的透光性病變形成對比）
圖 1 顱骨纖維性發育不良。
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圖 2 纖維性發育不良是良性肋骨病變最常見的原因（左側第一肋骨）。
圖 3 左髂骨纖維性發育不良，X 線片和 CT。
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圖 4 右側股骨纖維性發育不良，伴有“牧羊人的杖”（股骨內翻）畸形。
圖 5 脛骨纖維性發育不良（“長骨中的長病變”）。
圖 6 肱骨纖維性發育不良。
治療通常僅限於對併發症的骨科管理。
- 纖維骨發育不良，作者：Jonathan Swanson，醫學博士 & David Coy，醫學博士，華盛頓大學放射學系
- MacDonald-Jankowski DS, Yeung R, Li TK, Lee KM. 纖維骨發育不良的計算機斷層掃描。 Dentomaxillofac Radiol. 2004 Mar;33(2):114-8.