GNU Health/遺傳學
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遺傳研究的一個目標是確定與人類健康和疾病相關的基因，並瞭解這些基因如何受到個人環境和生活方式的影響。
GNU Health 遺傳相關包整合了遺傳風險、家族史和個人相關遺傳資訊。 GNU Health 旨在透過對個人採取最佳方法，包括結合和調整其生活方式、營養和其他外部因素與個人的獨特遺傳資訊來改善人們的健康。 我們還希望在臨床醫生和研究界之間架起一座橋樑。
GNU Health 遺傳功能將許多健康狀況的分子和環境基礎結合在一起，為精準醫療奠定了基礎。
GNU Health 整合了來自 國家生物技術資訊中心 (NCBI) 以及來自 UniProt 聯盟 與蛋白質相關的 人類健康狀況和自然變異的資訊。
對於每個人，GNU Health 儲存有關可能與個人健康狀況有關的每個基因/蛋白質的詳細資訊。 可以從患者主窗體的“遺傳學”選項卡訪問此資訊。
- 參與的基因/蛋白質 : 有關基因的資訊。 基因程式碼、官方長名稱、染色體和基因座。 它還提供有關編碼的蛋白質以及與 UniProt 蛋白質程式碼的連結的資訊。 在此示例中，BRCA1 基因與蛋白質程式碼 P38398 相關聯，可以從 GNU Health 直接點選蛋白質 URI 訪問。
- 自然變異 : 氨基酸水平的特定變化，可能使個人容易患上某種健康狀況。 在上面的示例中，自然變異程式碼為“VAR_007766”，在 BRCA1 基因編碼的蛋白質的第 465 位，酪氨酸被天冬氨酸替換。
- 表型 : 此欄位 僅 用於個人表現出與該基因/蛋白質變異表達相關的臨床症狀的情況。
- 發病 : 報告首個臨床症狀的年齡（以年為單位）
- 備註 : 與個人相關的註釋。
大多數情況下，單個自然變異不會導致疾病。 醫療保健專業人員必須考慮個人的其他因素（在 GNU Health 中有註釋），這些因素會影響其健康，例如生活條件、營養或生活方式。 生物學在我們的健康中發揮作用，但更重要的是環境和外部因素。 生物學 和 環境的結合是實現個性化醫療的正確方法。
隨著遺傳醫學解釋了越來越多的疾病，收集完整準確的家族病史變得越來越重要。 由於基因代代相傳，醫療狀況和疾病，或罹患疾病的風險增加，往往在家族中遺傳，這是由於基因異常造成的。 研究人員和醫療保健專業人員現在更瞭解不規則基因是如何代代相傳的，並且可以檢測出數百種遺傳性疾病。
GNU Health 顯示與疾病相關的額外資訊，包括名稱、程式碼和主要疾病類別、遺傳資料以及用於新增相關額外資訊的自由文字框。
GNU Health 透過非常實用的搜尋過濾器幫助您搜尋疾病基因，過濾器包含不同的類別，例如受影響的染色體、顯性、官方長名稱和官方符號。
GNU Health 已選擇可能與健康狀況有關的相關突變。 這些自然變異被對映到 UniProt 的蛋白質相關疾病列表中。 每個蛋白質自然變異上的某些欄位是
- 參與的基因
- 氨基酸變化
- 與該特定變異相關的表型/易感健康狀況
在 GNU Health 中，我們堅信瞭解分子水平的細節是實現個性化/精準醫療的關鍵，這將有助於提供最佳的醫療和治療方法。