遺傳諮詢手冊/18q缺失綜合徵
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18q缺失綜合徵
- 由18號染色體長臂缺失（或更常見的是其一部分）引起
- 18號染色體缺失綜合徵（18p- & 18q-）的估計頻率約為每40,000個出生兒中1例。這意味著在美國每年約有100個嬰兒出生時患有18p-和18q-。
- 80%的病例是由於從頭突變導致；10%的病例是由於親本易位導致；其餘10%為嵌合體，通常導致較輕的表型
本綜合徵的嚴重程度存在差異。症狀通常與缺失的大小相關。
主要特徵
- 中樞神經系統髓鞘形成不全（97%）
- 肌張力低下（79%）
- 深部腱反射減弱或消失（76%）
- 身材矮小（61-77%的患者低於第五百分位數）
- 聽力障礙（70%）
- 智力障礙，智商< 70（68%）
- 步態異常（68%）
- 耳朵異常
- 狹窄或閉鎖的耳道（39-64%）
- 突出的耳輪或耳屏（58%）
- 耳朵位置低（8%）
- 足部畸形（51-74%）
- 馬蹄內翻足（21%）
- 第二趾植入異常（21%）
- 第一趾和第二趾之間有間隙（3%）
- 內分泌問題
- IgA缺乏症（30%）
- 生長激素缺乏症（68%）
- 面部畸形
- 小頭畸形（53-56%）
- "鯉魚嘴"（56%）
- 下頜發育不良（19%）
- 中面部發育不全（68%）
- 眼裂傾斜（9%）
- 眼距過寬（26%）
- 內眥贅皮（29%）
- 斜視（20%）
- 眼球震顫（30%）
- 視盤蒼白（23%）
- 鼻樑寬（23%）
- 唇裂（9%）
- 嘴角有結節（6%）
- 顎部異常（30%）
- 顎裂（12%）
- 高顎弓（15%）
- 顎帆裂（3%）
- 生殖器異常
- 女性：小陰唇發育不良（35%）
- 男性（57%）：隱睪、尿道下裂、陰莖短小、腹股溝疝（13%）
- 頭髮稀疏（14%）
- 乳頭間距過大（12%）
- 手部異常
- 手指錐形（35%）
- 拇指近端（33-65%）伴第一掌骨短小
- 手掌橫紋（23%）
- 指尖旋渦模式高（36%）和指紋總脊線計數高
- 手指末端肉多（11%）
- 弓形指（4%）
- 皮膚凹陷（23%）
- 癲癇發作（12%）
- 膝內翻（9%）
- 短頭畸形（8%）
- 臍疝（7%）
- 視神經萎縮（4%）
- 溼疹（4%）
- 腹股溝疝（4%）
- 額頭突出大（4%）
- 牙齒髮育不良（4%）
- 囟門閉合延遲（4%）
- 舞蹈症（3%）
- 後髮際線低（3%）
- 脊柱側彎（3%）
- 面部草莓狀血管瘤（3%）
- 脖子短（3%）
- 嚴重的餵養問題（3%）
- 大多數情況下，症狀從出生時就顯現出來
- 自然病程：大多數患者的智商在40到85之間，也有報道智商正常（100或以上）。身材矮小很常見，還有各種聽力和視力問題。行為問題可能會發生，有時會導致患者表現出類似自閉症的行為。這些症狀是可變的，因此缺失較小的患者將比缺失整個18q的患者表現出更輕的表型。
- 壽命是可變的，但可能比普通人群低，這取決於缺失的嚴重程度以及各種先天性疾病或缺陷。
透過染色體研究確診
患者應接受內分泌科、聽力學、眼科、遺傳學、神經科、骨科、免疫學、物理治療、職業治療、言語治療和早期干預的監測。
最近的研究發現，18q-引起的矮身材和髓鞘形成不全可能有潛在的治療方法。生長激素治療已被證明可能提高患有18q-的兒童的智商。Cody等人於2005年進行的一項研究表明，在37個月的治療期內，平均非言語智商（nIQ）提高了17分，身高標準差分數提高了1.7分。在接受非言語智商測試時，所有除了一個孩子之外，測試結果都在可測量範圍內（>50），在研究結束時，他們的智商都在正常範圍內（即，>70）。
內疚、恐懼、焦慮、憤怒、悲傷和難以置信是與這種診斷相關的常見情緒。父母可能會感到不知所措。財務問題、影響家庭關係的問題以及患有18q-的個人可能需要的護理，都是應該與父母討論的事情。
- OMIM、Smith's、染色體綜合徵：常見和/或知名綜合徵
- http://www.chromosome18.org/Genetics/18q-.aspx
- http://www.chromosome18.org/Genetics/Facts.aspx
- Jannine D. Cody、Margaret Semrud-Clikeman、L. Jean Hardies、Jack Lancaster、Patricia D. Ghidoni、Rebecca L. Schaub、Nora M. Thompson、Lynda Wells、John E. Cornell、Tanzy M. Love、Peter T. Fox、Robin J. Leach、Celia I. Kaye和Daniel E. Hale（2005）生長激素有益於患有18q缺失的兒童。《美國醫學遺傳學雜誌》137A:9–15 http://www.pediatrics.uthscsa.edu/centers/chromosome18/PDF/GHbenefitschildrenwith18q-.pdf
本提綱中的資訊最後更新於2002年。