遺傳諮詢手冊
外觀
本書旨在作為遺傳諮詢學科和實踐的入門介紹。本文對遺傳諮詢作為臨床實踐進行了介紹,幷包括遺傳諮詢學生的諮詢大綱和信件樣本。鼓勵提供其他大綱和信件示例。
- 異常三聯篩查和家族史中有 PKD
- 軟骨發育不全(大綱 1)
- 軟骨發育不全(大綱 2)
- 肢面骨發育不全綜合徵
- 高齡產婦 - 羊膜穿刺
- 高齡產婦 - 絨毛膜絨毛取樣 (CVS) (概要 1)
- 高齡產婦 - 絨毛膜絨毛取樣 (CVS) (概要 2)
- 高齡產婦 - 絨毛膜絨毛取樣 (CVS) (概要 3)
- 過敏和哮喘
- α1-抗胰蛋白酶缺乏症
- α地中海貧血
- Alport綜合徵
- 肌萎縮性側索硬化症
- 雄激素不敏感綜合徵
- 無腦畸形
- 安吉爾曼綜合徵 (概要 1)
- 安吉爾曼綜合徵 (概要 2)
- 常染色體隱性遺傳性感覺神經性聽力損失 (DFNB1/連線蛋白 26)
- 關節攣縮症
- 自閉症 (概要 1)
- 自閉症 (概要 2)
- 自閉症 (概要 3)
- 平衡羅伯遜易位
- 平衡易位
- 巴德-比德爾綜合徵 (概要 1)
- 巴德-比德爾綜合徵 (概要 2)
- Beal 綜合徵
- 貝克爾型肌營養不良
- 貝克威德-維德曼綜合徵
- β-地中海貧血
- 布魯姆綜合徵(概述 1)
- 布魯姆綜合徵(概述 2)
- 乳腺癌 - 阿什肯納茲猶太人
- CADASIL
- 卡納萬病:雜合子篩查
- 癌症
- 乳糜瀉
- 腦癱
- CHARGE 綜合徵
- 軟骨發育不全-點狀型
- 絨毛膜絨毛取樣(CVS)
- 超聲檢查中脈絡叢囊腫
- 經典肌強直性營養不良
- 唇顎裂
- 孤立性單側不完全性唇裂
- 孤立性單側不完全性唇裂(概述 1)
- 唇裂 - 孤立性,單側,不完全(概述 2)
- Coffin-Lowry 綜合徵
- 結腸癌預防性手術
- 結直腸癌化學預防
- 先天性膈疝
- Cornelia de Lange 綜合徵
- Cowden 綜合徵
- 顱縫早閉(概述 1)
- 顱縫早閉(概述 2)
- 貓叫綜合徵 - 5p 缺失
- 囊性纖維化攜帶者篩查(概述 1)
- 囊性纖維化攜帶者篩查(概述 2)
- 囊性纖維化 - 產前診斷(概述 1)
- 囊性纖維化 - 產前診斷(概述 2)
- 發育遲緩和智力障礙(概述 1)
- 發育遲緩和 智力障礙 (概述 2)
- 妊娠期糖尿病
- 糖尿病
- 糖尿病胚胎病
- 唐氏綜合徵 - 21 三體(概述 1)
- 唐氏綜合徵 - 21 三體(概述 2)
- 杜氏肌營養不良症(概述 1)
- 杜氏肌營養不良症(提綱 2)
- 畸形特徵 - 發育遲緩
- 畸形特徵 - 肌張力低下
- 法布里病
- 家族性腺瘤性息肉病(提綱 1)
- 家族性腺瘤性息肉病(提綱 2)
- 範可尼貧血
- 胎兒酒精綜合徵
- 胎兒苯妥英綜合徵
- 胎兒苯妥英-開普拉綜合徵
- 胎兒丙戊酸綜合徵
- FG 綜合徵
- FG 綜合徵(概述 2)
- 妊娠早期篩查
- 脆性 X 綜合徵
- 弗裡德賴希共濟失調
- 額鼻發育不良 - 中線面裂綜合徵
- 遺傳諮詢手冊/FISH
- 聽力損失 - 未知原因
- 孤立性心臟缺陷
- 半面畸形
- 血紅蛋白 C
- 血紅蛋白病篩查和血紅蛋白 D-旁遮普
- 血友病和馮·維勒布蘭德病
- 遺傳性乳腺癌 - BRCA1 和 BRCA2
- 遺傳性壓迫性麻痺神經病 (HNPP) 和原位小葉癌 (LCIS)
- 遺傳性非息肉病性結直腸癌 (HNPCC)
- 無腦畸形
- 亨廷頓舞蹈症
- 過度伸展性
- 胼胝體發育不全 - 胼胝體缺失
- 肌張力低下 - 發育遲緩
I
[edit | edit source]J
[edit | edit source]K
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[edit | edit source]- 馬凡綜合徵
- 母體血清三重篩查 (概述 1)
- 母體血清三重篩查 (概述 2)
- 麥庫恩-奧爾布賴特綜合徵
- 中鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏症
- 小頭畸形
- 米勒綜合徵
- 21號染色體嵌合體三體綜合徵 - 暫時性骨髓增生性綜合徵
- 粘多糖貯積症 (MPS)
- 多次妊娠丟失
- 納格綜合徵
- 神經管缺陷
- 神經纖維瘤病 - 1型(大綱1)
- 神經纖維瘤病 - 1型(大綱2)
- 神經纖維瘤病 - 1型(大綱2)
- 神經纖維瘤病 - 2型
- 尼曼-皮克病(大綱1)
- 尼曼-皮克病(大綱2)
- 努南綜合徵
- 帕利斯特-基利安綜合徵 "12p四體綜合徵"
- 胰腺癌
- 11q 部分三體綜合徵 (q14-q21)
- 經皮臍帶血取樣 (PUBS)
- 苯丙酮尿症 (PKU)
- 皮埃爾-羅賓序列 - 顎裂
- 垂體腫瘤
- 多囊腎病
- 多指畸形和並指畸形
- 普拉德-威利綜合徵 - 產前
- 普拉德-威利綜合徵 (概述 2)
- 蛋白質 S 缺乏症
- 史密斯-馬吉尼斯綜合徵 (SMS)
- 桑菲利波綜合徵
- 謝伊綜合徵
- 抗癲癇藥物
- 鼻中隔-視神經發育不良
- 短鏈醯基輔酶A脫氫酶(SCAD)
- 身材矮小
- 鐮狀細胞性貧血
- 史密斯-萊姆利-奧皮茲綜合徵
- 索托斯綜合徵
- 脊柱裂
- 脊髓性肌萎縮症(SMA1)
- 自然流產和X染色體失活
- 史蒂克勒綜合徵
T
[edit | edit source]- 他莫昔芬 - 選擇性雌激素反應調節劑(SERMS)
- 泰-薩克斯病
- 特雷徹-科林斯綜合徵
- 13號染色體三體綜合徵
- 13號染色體三體綜合徵 - 高齡產婦 - 職業暴露
- 18號染色體三體綜合徵
- 結節性硬化症(大綱1)
- 結節性硬化症(大綱2)
- 特納綜合徵(大綱1)
- 特納綜合徵(大綱2)
U
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