遺傳諮詢手冊/絨毛膜絨毛取樣 (CVS)
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絨毛膜絨毛取樣 (CVS)
- 討論轉診的原因。
- 徵集關於 CVS 的先前知識。
- 徵集關於 AMA 或其他會議指徵的知識。
- 評估疑慮併為會議設定目標。
- 概述諮詢會議主題。
- 討論獲取妊娠、個人和家族史的重要性。
- 回顧妊娠史
- G？P？
- 末次月經？預產期？
- 不孕不育？
- 暴露？
- 醫療併發症？
- 妊娠進展如何？
- 個人背景
- 職業？
- 宗教？
- 種族？
- 慢性疾病？
- 伴侶暴露？
- 構建家譜
- 異常數量的流產、死產、嬰兒死亡？
- 以前的孩子有染色體異常、神經管缺陷、唐氏綜合徵、出生缺陷、智力障礙？
- 近親結婚？
- 其他疑慮/危險因素？
- 孕婦在預計的預產期時年齡在 35 歲及以上。
- 隨著孕婦年齡的增長，出生缺陷的風險也會增加。
- 女性不像男性一樣會產生新的卵子。
- 她們出生時就擁有了終生所有的卵子，這些卵子會隨著年齡的增長而成熟。
- 有一些程式可以評估風險，但這些程式也存在風險。
- 35 歲是一個“神奇”的數字，因為此時程式的風險是可以接受的。
- 所有年齡段女性發生重大出生缺陷的背景風險為 3-5%。
- 解釋細胞、染色體和 DNA
- 展示核型
- 解釋非整倍體
- 展示異常核型（三體 13、18、21、性染色體異常）
- 對臨床特徵和預後進行一般性描述。
- 三體 18 和 13 非常嚴重，大多數患者會在 1 歲前死亡。
- 三體 21 較輕微；具有特徵性的身體特徵，智力輕度至中度障礙。
- 特納綜合徵和克氏綜合徵是性染色體異常。通常也很輕微。
- 展示圖表來計算染色體異常的風險。
- 提供特定年齡的風險
- CVS 時年齡：____________
- 唐氏綜合徵：1/_______（ %）
- 任何 CA：1/_______（ %）
- 什麼是 CVS？
- CVS 是絨毛膜絨毛取樣的縮寫。
- 絨毛膜絨毛是胎兒組織的細絲或指狀突起，將妊娠囊連線到子宮壁。
- CVS 是一種從胎盤組織中獲取樣本的技術。
- 這種技術大約已經存在 15 年了，儘管隨著時間的推移，方法有所改變。
- CVS 的獨特之處在於它用於在妊娠的前三個月診斷某些出生缺陷，而不是像羊膜穿刺術那樣在妊娠後期診斷。
- CVS 通常在妊娠 10-12 周進行。
- CVS 可以告訴我什麼？
- CVS 可以檢測胎兒中某些異常情況。
- 一般的染色體異常
- 先前已確定的特定遺傳疾病
- CVS 可以確定胎兒的性別。
- CVS 可以檢測胎兒中某些異常情況。
- CVS 不能告訴我什麼？
- CVS 不能檢測神經管缺陷，如脊柱裂。
- 因此，在妊娠 15-18 周測量母體血清中 AFP 的含量可能會有用。
- 此外，建議在妊娠 18-20 周進行超聲檢查。
- CVS 不能檢測所有出生缺陷或智力障礙。
- 例如，先天性心臟病、唇裂和顎裂是無法檢測到的。
- 此外，CVS 無法確定缺陷的嚴重程度。
- CVS 不能檢測神經管缺陷，如脊柱裂。
- CVS 的具體流程是什麼？
- 展示 CVS 的圖片
- 經頸 CVS
- 在妊娠 10-12 周進行
- 插入窺器，用貝塔丁清潔陰道和宮頸。
- 一些醫生會用鉗子夾住宮頸，這可能會很疼。
- 使用超聲引導，將一根細管插入胎盤。
- 對管子施加輕柔的吸力，取出絨毛。
- 當胎盤位於後方並且靠近宮頸時，這種方法最容易操作。
- 與經陰道 CVS 相比，採集的樣本更大。
- 不適通常很小，可能類似於巴氏塗片。
- 術後出血發生率高達 10%。
- 經腹 CVS
- 在妊娠 10 周或更晚進行
- 用貝塔丁清潔腹部。
- 可能需要注射區域性麻醉劑。
- 使用超聲引導，將一根脊髓針插入腹部，穿過子宮壁，進入胎盤。
- 將針頭在胎盤中來回移動多次。
- 使用吸力採集絨毛樣本。
- 當胎盤位於前方或遠離宮頸時，這種方法最容易操作。
- 這種方法更適合子宮後傾的女性。
- 與經頸 CVS 相比，採集的樣本更小（絨毛碎片）。
- 該程式通常比經頸方法更不舒服。
- 術後出血很少見。
- CVS 大約需要 5-7 分鐘（不包括準備時間）。
- 使用超聲監測胎兒的胎心。
- 在顯微鏡下檢查收集的樣本，以確認採集的是胎兒組織而不是母體組織。
- 如果採集了母體細胞，則需要重新進行 CVS。
- 將樣本送往實驗室。
- 結果大約在 10 天后出來。
- CVS 的感覺如何？
- 當針頭進入皮膚和子宮或導管進入宮頸和胎盤時，可能會有一些不適感。
- 有些人說他們感到手術過程中的壓力。
- CVS 後您可能會出現少量出血。
- CVS 的風險有哪些？
- 妊娠 10-12 周發生流產的背景率為 2-3%。
- 對於子宮正常的女性，CVS 會將流產風險增加 1/100（1%）。
- 再次強調，99% 的女性會生下健康的寶寶。
- 對於子宮後傾的女性，使用經頸 CVS 進行 CVS 會將流產風險增加 5/100（5%）。
- 一些研究表明，在妊娠 10 周前進行 CVS 會增加肢體缺陷的風險。
- 在妊娠 10-12 周進行時，大多數最新的研究沒有報告增加的風險，因為此時肢體已經形成。
- 風險大約為 1/3000（0.0003%）。
- 對於 Rh 陰性的母親，有一些特殊注意事項。她們需要在 CVS 手術後服用 RhoGam。
- 子宮感染的風險很低。
- CVS 手術後 24 小時內應避免運動或劇烈活動。
- CVS 手術後 72 小時內應避免性交、沖洗、坐浴或使用衛生棉條。
- 對於以下情況的女性，不建議進行 CVS：
- 宮頸息肉、取樣路徑過度彎曲、生殖器皰疹活動期（對於經頸 CVS）。
- 腸道介入、胎盤距離腹部表面太遠（對於經腹 CVS）。
- 陰道活動性出血或出血性疾病。
- 如果出現以下情況，您應通知您的醫生：
- 發燒超過 100.4 華氏度
- 嚴重出血或痙攣
- 羊水洩漏
- 為什麼我應該選擇CVS?
- CVS可以比羊膜穿刺術更早進行（10-12周對比15-18周）
- 如果存在異常風險，它可以減少夫妻的情感壓力
- 該程式允許在更早的年齡進行終止
- 這是在懷孕可見之前
- 也是在感覺到胎兒活動之前
- 允許治療受21-羥化酶缺乏症影響的胎兒
- 為什麼我可能不想選擇CVS?
- 與羊膜穿刺術相比，流產的風險更高
- CVS為1%，羊膜穿刺術為0.5%
- CVS檢測不到NTDs
- 與羊膜穿刺術相比，CVS不太常見
- 對於CVS，由於以下原因，更有可能需要進一步的侵入性檢測
- 實驗室失敗
- 樣本不足
- 母體細胞汙染
- 在大約1.9%的病例中觀察到
- 馬賽克或模稜兩可的結果
- 有兩種或多種基因不同的細胞型別
- 在1-2%的CVS病例中觀察到
- 與羊膜穿刺術相比，流產的風險更高
- 文獻、聯絡方式等
- March of Dimes網站
- 如果他們要進行該程式，討論他們希望如何接收結果
- 預約、電話等
- 誰會聯絡他們？
- 討論選項：選擇性流產、領養等