遺傳諮詢手冊/自閉症-1

自閉症

什麼是自閉症？

• 大腦功能障礙，在生命早期出現 - 3 歲之前
• 自閉症屬於一組相關的腦部疾病，影響生命早期的行為，通常被稱為廣泛性發育障礙
• 自閉症的原因尚不清楚

與自閉症相關的特徵

• 社會脫節，例如，不向父母微笑以及對周圍事件不瞭解
• 語言發展異常，例如以機械的方式重複短語
• 不尋常的重複性動作，例如搖擺和彈手指
• 智力遲鈍（通常在更嚴重的情況下）
• 特徵的嚴重程度各不相同，並持續到成年
• 一些自閉症患者擁有驚人的技能（例如 雨人）

發生率

• 學者症候群非常罕見（僅記錄了約 200 例）
• 兒童自閉症更常見，大約影響每 700 名兒童中的一名
• 男孩受影響的頻率是女孩的四倍

自閉症會“遺傳”嗎？

• 如果一個孩子患有自閉症，父母的每個後續孩子患自閉症的機率為 3% 到 9%。
• 這比一般人群高出 100 到 200 倍。
• 據信是多因素遺傳
• 雙胞胎研究支援遺傳成分

雙胞胎型別	雙胞胎對的數量	雙胞胎對，其中兩個雙胞胎都患有自閉症（“一致率”）
同卵雙胞胎	25	60% (15 對 25 對)
異卵雙胞胎	20	0% (0 對 20 對)

• 第二項研究使用了相同的雙胞胎，但改變了自閉症的定義
• 新的定義更寬鬆 - 有輕微行為問題的患者被算作自閉症患者

雙胞胎型別	雙胞胎對的數量	雙胞胎對，其中兩個雙胞胎都患有“擴充套件”自閉症（“一致率”）
同卵雙胞胎	25	92% (23 對 25 對)
異卵雙胞胎	20	10% (2 對 20 對)

與自閉症相關的基因

• 尚未發現任何基因
• 透過連鎖分析，已確定染色體上的幾個候選區域

鑑別診斷

（已知的可能與自閉症症狀共享的遺傳疾病）

• 脆性 X 綜合徵（X 染色體上的 FMR1 基因）。
• 結節性硬化症（9 號染色體上的 TSC1 基因）。
• 15 號染色體長臂部分的重複。
• 未經治療的苯丙酮尿症（12 號染色體上的 PAH 基因）

環境因素

• 未知
• 自閉症被認為是由於出生前或出生後不久發生的某些事件造成的
• 皰疹病毒感染大腦以及孕婦感染風疹病毒
• 腦結構問題與自閉症有關，包括腦積水，以及非常罕見的腦腫瘤
• 1993 年英國研究被英國醫學研究委員會和美國疾病控制與預防中心審查
• 疾病控制與預防中心得出結論：“迄今為止，沒有任何確鑿證據表明任何疫苗會導致自閉症”。

網站資源

• 美國國立神經疾病和中風研究所的自閉症頁面

[1]

• MedlinePlus 自閉症網站：[2]
• 2000 年 2 月版的《科學美國人》雜誌發表了一篇題為“自閉症的早期起源”的文章（全文未線上）。[3]
• 來自疾病控制與預防中心國家免疫計劃的更多關於自閉症的資訊：[4]
• 自閉症譜系障礙的診斷、評估和干預：[5]

註釋

本綱要中的資訊最後更新於 2002 年。