遺傳諮詢手冊/自閉症-2

自閉症

什麼是自閉症？

• 自閉症被認為是一種以社會、溝通和智力發展障礙為特徵的有機神經發育障礙。
• 它於1943年首次被描述，當時認為父母沒有給予孩子足夠的關愛和關注。現在人們認識到，父母對這種狀況沒有任何責任。
• 它通常在三歲時被診斷出來。根據發病年齡，它可能被稱為嬰兒期自閉症或兒童期發病自閉症（也稱為廣泛性發育障礙）。這些尚未被證明是不同的疾病，儘管嬰兒期自閉症通常更嚴重。
• 其特徵是自我吸收狀態、語言發展遲緩以及需要維持例行公事和重複的奇怪運動模式。
• 與脆性 X 染色體綜合徵、結節性硬化症、苯丙酮尿症和圖雷特綜合徵相關。
• 沒有自閉症的醫學檢查。診斷基於對兒童行為的觀察。通常進行言語、聽力、心理測試。
• 經常進行腦電圖 (EEG) 以觀察腦電波異常，這表明癲癇發作。患有自閉症的兒童隨著年齡的增長有時會發展出癲癇發作。
• 自閉症的嚴重程度差異很大。

症狀

• 通常，父母首先注意到他們的嬰兒沒有對他們做出反應。嬰兒可能不看父母，或者可能不想被抱起來。
• 身體、社會和學習技能發展緩慢或缺乏。
• 發育似乎不均衡。例如，運動發育可能是正常的，但說話卻延遲了。此外，孩子可能表現出對音樂或繪畫的天賦，但無法去普通學校。
• 言語節奏不成熟、對想法的理解有限、使用詞彙而沒有賦予其通常的含義。
• 對他們說的話沒有反應。可能看起來像耳聾，但實際上他們沒有學習詞語的含義。通常似乎在自言自語，而不是和周圍的人說話。
• 有時透過手勢來表達他們的需求，但通常會尖叫、哭泣或發脾氣。
• 對感覺的異常反應。視力、聽力、觸覺、疼痛、平衡、嗅覺、味覺都可能受到影響。
• 與人、物體和事件交往的方式異常。通常，患有自閉症的兒童對成人和其他兒童沒有做出適當的反應。物體和玩具沒有像平常那樣使用。
• 與他人的正常關係沒有發展。他們難以與其他孩子玩耍。可能退縮和不活躍。
• 重複動作、詞語或身體動作，例如旋轉物體或拍打雙手。似乎想要他們的生活成為模式，並且可能會因日常生活的改變而感到不安。

常見行為快速列表

• 不擁抱
• 抗拒改變日常生活的習慣
• 沒有眼神接觸
• 難以與其他孩子交往
• 用手勢來表達需求
• 不害怕真正的危險
• 表現得好像耳聾
• 冷淡的態度
• 抗拒學習
• 持續的奇怪玩耍
• 明顯的身體過度活躍
• 對物體的依戀不當
• 不適當的笑聲和咯咯的笑聲
• 旋轉物體
• 搖擺動作或拍打雙手
• 稀疏、無意義或重複的言語

患病率

• 發病率估計為 4-5/10,000
• 所有種族、民族和社會階層都受到平等的影響
• 男性更常見（3 或 4 比 1），但女性受影響更嚴重
• 大約 75% 智力障礙（智商低於 70）

自閉症的原因

• 研究表明，自閉症是由腦功能缺陷引起的。
• 多因素遺傳，在家族中具有很強的聚集性。

預後

• 變化很大，但至少 2/3 作為成年人仍嚴重殘疾。
• 沒有治癒方法。
• 正常預期壽命。
• 1/3 的兒童會發展出癲癇發作或癲癇。
• 許多人隨著年齡的增長會好轉，但仍將繼續存在與他人交往的問題。青春期可能會使一些人的行為問題惡化

管理

• 治療包括旨在減少行為症狀並幫助發展語言和自理技能的教育和行為方法。
• 精神藥理療法通常很有幫助。

遺傳

• 一對夫婦有一個自閉症孩子，他們有 1/50 的機會生下一個自閉症孩子。如果這對夫婦有一個患病的女孩子，這個機率會更高。
• 患有自閉症的孩子的兄弟姐妹和近親更有可能出現癲癇、學習障礙和智力障礙等問題。

患者資源

• 全國自閉症兒童協會 (NSAC)
• 美國自閉症協會

參考文獻

• Behrman, Dliegman, Arvin。奈爾兒科學教科書。第 15 版。
• Centerwall, Siegried A., Kenneth R. Erickson。您的自閉症孩子的介紹。Light For the Way, Inc. 的手冊。
• Robinson, Arthur 和 Mary G. Linden。臨床遺傳學手冊。第二版。
• 美國衛生、教育和福利部關於自閉症的小冊子。

註釋

本綱要中的資訊最後更新於 2002 年。