遺傳諮詢手冊/半面部微小畸形
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半面部微小畸形
(又稱 Goldenhar 綜合徵，眼耳椎骨發育不良，OAV 綜合徵，面耳椎骨譜系，第一和第二鰓弓綜合徵)
- 半面部微小畸形是一種影響面部生長的疾病。它主要為單側性，涉及耳朵、嘴巴和下頜。這種疾病變化很大，有許多過渡形式影響不同的系統（例如，當有眼和椎骨受累時，使用 Goldenhar 綜合徵），這表明這種疾病是沿連續譜系的一系列變化。
- HFM 病因不明，但通常是散發性的。然而，少數病例有陽性家族史，提示常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或多因素遺傳。一級親屬的估計複發率約為 2%，但疾病的次要特徵可能在親屬中更常見。再次生育患有半面部微小畸形的孩子的機率小於 1%。受影響者將這種疾病遺傳給孩子的可能性約為 3%。
- HFM 被認為是由胚胎髮育過程中血管異常變化和血供中斷（早期血管破壞）引起的，大約發生在妊娠 30-45 天。這會導致第一和第二鰓弓中分化組織的破壞，從這些組織發育出面部的某些韌帶和骨骼、顱骨的一部分以及中耳。
- 尚未發現 DNA 異常。然而，也注意到某些致畸劑（沙利度胺、苯妥英鈉和阿維A）會導致類似於 HFM 譜系的出生缺陷模式。此外，一項研究正在進行，以確定海灣戰爭老兵的子女中是否出現更高的 Goldenhar 綜合徵發生率。
- 估計發生頻率為 1/3000 到 1/5000，男性略佔優勢（3:2）。
- 主要特徵
- 面部 - 不對稱（90%）。..右側佔優勢（62%）
- 顴骨、上頜骨和/或下頜骨區域發育不全
- 巨口症（嘴巴角落的側向裂隙狀延伸）
- 面部肌肉發育不全
- 額骨隆起
- 耳朵 - 小耳症（外耳畸形，從完全無耳到皺縮、扭曲的
- 耳廓向前下方移位）（65%）
- 耳前附件和/或窩
- 中耳異常，伴有不同程度的耳聾
- 眼睛 - 患側眼瞼裂略微降低
- 口腔 - 腮腺分泌減少或消失
- 舌功能或結構異常
- 軟顎功能障礙
- 相關發現
- 產前生長遲緩，餵養困難
- 椎骨 - 半椎骨或椎骨發育不全，通常為頸椎（40-60%）
- 眼睛 - 眼球上皮樣瘤和/或脂肪樣瘤
- 斜視
- 單側上瞼裂隙
- 小眼球
- 口腔 - 唇裂，顎裂（7%）
- 心臟 - 各種形式的心臟病（45-55%）
- 室間隔缺損
- 動脈導管未閉
- 法洛四聯症
- 降主動脈狹窄
- 肺 - 肺發育不全或肺發育不全
- 腎 - 腎臟異位和/或融合
- 腎發育不全
- 雙輸尿管
- 神經 - 智力低下（10%）
- 枕部腦膨出
- 腦積水
- 胼胝體發育不全
- 半面部微小畸形是先天性的，大多數身體特徵在出生時就明顯可見。然而，面部不對稱可能直到孩子長大才變得明顯（通常在四歲時）。
- 如果下頜發育不全嚴重或耳廓異常嚴重，產前超聲檢查可能可以診斷出來。
- 大多數患者智力正常。應儘早進行耳聾測試，並且通常需要言語治療。可能需要幫助解決早期嬰兒期的餵養問題和鼓勵體重增加。任何先天性心臟缺陷可能需要手術。整形外科手術可以用來重建耳朵，骨牽引技術可以用來人工延長下頜骨，改善面部生長。兒童也可能需要持續的正畸治療。
- 特雷徹-科林斯綜合徵
- CHARGE 綜合徵
- VACTERL 綜合徵
- Townes-Brocks 綜合徵
- 鰓耳腎綜合徵（BOR）
- 染色體疾病（包括 9 號染色體三體綜合徵嵌合體、18 號染色體三體綜合徵、環狀 21 號染色體和 22 號染色體三體綜合徵）
- 致畸劑暴露
- 評估發育。
- 餵養問題？
- 唇裂或其他手術修復？
- 他們如何應對診斷？
- 他們是否已經與家人分享了？家人的反應如何？
- 他們是否帶孩子出門了？
- 他們對公眾對面部異常的反應感覺如何？
- 他們是否想與經歷相同情況的其他家庭交談？
- 我們如何才能幫助他們？
- 半面部微小畸形/Goldenhar 綜合徵家庭支援網路
- 聯絡：Kayci Rush
- 3619 Chicago Avenue
- 明尼阿波利斯，明尼蘇達州 55407-2603
- (612) 823-3529
- 出生缺陷兒童協會 (ABDC)
- 1-800-313-2232
- http://www.birthdefects.org
此大綱中的資訊最後更新於 2001 年。