遺傳諮詢手冊/常染色體隱性遺感測音神經性聽力損失 (DFNB1/連線蛋白 26)

常染色體隱性遺感測音神經性聽力損失 (DFNB1/連線蛋白 26)

介紹

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流行率

• DFNB1 佔常染色體隱性遺感測音神經性聽力損失的 50%
• 流行率約為 14/100,000
  • 1/2000 先天性聽力障礙
  • 其中 70% 為非綜合徵性
  • 80% 的非綜合徵性聽力損失為常染色體隱性遺傳
  • 其中 50% 歸因於 GJB2 突變
• 一般人群中 1/30 的人為攜帶者

遺傳學

• 基因：GJB2
• 染色體位置：13q11-12
• 蛋白質：連線蛋白 26
  • 間隙連線蛋白
  • 參與將訊號傳導至大腦
• 常染色體隱性遺傳
  • 未來子女聽力損失風險為 25%
  • 攜帶突變的風險為 50%
  • 不受影響的非攜帶者風險為 25%

分子檢測

• 檢測 95% 的致病突變
• ~66% 的突變 - 35delG
• ~30% 的突變 - 其他 GJB2 突變
• ~4% 的突變 - 未知
• 有攜帶者檢測，可以提供給有風險的家庭成員
• 有產前檢測，但很少進行

臨床特徵

• 非進行性感音神經性聽力障礙
  • 重度至極重度聽力損失
  • 透過聽覺腦幹反應或純音測聽以及沒有相關異常來診斷
• 沒有其他相關的健康問題
• 沒有平衡問題

管理

• 當診斷已知或懷疑時
  • 透過 ABR 或純音測聽評估聽力敏銳度
  • 佩戴助聽器
  • 早期干預
• 隨訪護理
  • 熟悉遺傳性聽力障礙的醫師進行每半年一次的檢查
  • 重複純音測聽以確認損失的穩定性
  • 考慮進行人工耳蝸植入

心理社會問題

• 聾啞兒童出生於聽力正常的父母
• 您第一次知道的時候有什麼感受？
• 您的感受發生了怎樣的變化？
• 其他家庭成員的反應如何？
• 您是否與其他家庭聯絡過？
• 您是否與任何支援小組聯絡過？

資源

• 美國聾兒協會

郵政信箱 3355

賓夕法尼亞州蓋茨堡 17325

電話：717-334-7922

傳真：717-334-8808

電子郵件：ASDC1@aol.com

[1]

• 美國聾人協會

814 Thayer

馬里蘭州銀泉 20910

電話：301-587-1788

傳真：305-587-1791

電子郵件：NADinfo@nad.org

[2]

參考文獻

• 基因臨床：非綜合徵性聽力損失和耳聾，DFNB1
• 國家聾人資訊中心
• 臨床遺傳學講座

備註

本大綱中的資訊最後更新於 2002 年。