遺傳諮詢手冊/FG綜合徵
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FG綜合徵
- 你能用你自己的話解釋一下為什麼你被推薦到遺傳學嗎？
- 你今天有什麼問題嗎？
- 你目前最擔心什麼？
- 概述會議內容和將會發生的事情。
- 病史和發育史
- 家族史（家譜）
- 醫生將對他進行身體檢查。
- 我們將解釋我們得出的任何結論，並討論我們認為可能是這些擔憂和問題的解釋。
- 除非出現具體發現，否則基本的家譜圖應包含三代，並且可能需要進一步探索母系，因為FG綜合徵的遺傳方式為X連鎖。
- 出生缺陷
- 流產
- 肌肉張力差
- 慢性便秘
- 聽力損失
- 視力問題
- 腎臟問題
- 消化道問題
- 其他慢性健康問題
- 智力遲鈍或學習障礙
- 頭部尺寸過大
- 拇指和腳趾寬大
- 指甲長過指尖
- 行為問題
- X連鎖隱性遺傳病
- 1974年由約翰·M·奧皮茨博士和伊麗莎白·G·卡維吉婭博士首次描述。
- 以描述的第一個患者姓氏的首字母命名。
- 一種多發性先天性畸形/智力障礙綜合徵。
- 其特徵為智力障礙、巨頭畸形、先天性肌張力低下、巨頭畸形、面部畸形以及消化道異常。
- 沒有任何特徵是特異性的。
- 產前羊水過少
- 身體特徵的變異性很大。
- 肌張力低下伴關節過度鬆弛，隨著年齡增長演變為痙攣伴關節攣縮。
- 慢性便秘是FG綜合徵一個獨特的重大發現（通常在兒童中期消失）。
- 聽力損失
- 視力問題
- 生殖器異常（隱睪）。
- 呼吸問題。
- 先天性心臟病不常見，但包括左心發育不全、小室間隔缺損；室間隔缺損、二尖瓣和主動脈瓣缺陷（Opitz，1988）。
- 胼胝體發育不全
- 肛門前置或肛門閉鎖
- 腎臟問題
- 頭部過大
- 拇指和腳趾寬大
- 指紋模式特徵
- 手指和腳趾蹼狀
- 骨骼缺陷（偶爾包括顱縫早閉和脊柱側彎）。
- 骶骨窩
- 脊髓栓系和Chiari I畸形
- 眼間距寬
- 鼻樑寬
- 耳位低，耳朵小、圓、突出。
- 上唇薄，下唇豐滿。
- 旋毛和美人尖髮際線。
- 語言和運動技能獲得延遲。
- 患有FG綜合徵的人往往外向、健談，渴望得到很多關注。
- 容易沮喪，容易發脾氣。
- 報告稱有活動過度和衝動性。
- 大多數人的智力處於輕度到中度智力障礙範圍內，其他報告稱通常為重度智力障礙。
- 一些臨床醫生認為智力障礙是FG綜合徵的普遍發現，但另一些臨床醫生認為認知能力範圍很廣，有些人處於正常範圍內。
- 語言技能通常發育不良。
- "類似自閉症"的行為一直被討論。這可能是由於FG綜合徵的一個常見特徵---感覺統合功能障礙。然而，他們不被認為是自閉症。
- 經常沉迷於機械物體和玩具，有自我封閉的傾向。
- 由於支氣管肺部問題和/或心臟缺陷，嬰兒期死亡率高達1/3。
- "一旦他們熬過嬰兒期，死亡就很少見"。
- 可能是由於X染色體上的突變。
- 推測會導致胎兒發育的破壞。
- X連鎖隱性遺傳
- 異質性疾病
- 使用連鎖分析，在一些家族中將一個基因（FGS1）定位到Xq13（Briault *等*）。
- 由於這些是與FG表型分離的倒位斷點，因此有證據表明另一個基因位點（FGS2）位於Xq28或Xq11q12（Briault *等*，2000）。
- 奧皮茨博士列出了一個潛在的第三個基因（FGS3）位於Xp22.3（Opitz，2001年9月）。
- 在三個家族中排除了9個候選基因（A Lossi、A Fatima、S Briault、C Moraine、C Schwartz，2000）。
- 臨床診斷
- 目前還沒有分子檢測方法（Opitz，2001）。
- 診斷基於症狀的聚類，沒有症狀是特異性的。
- 有些人認為它並不罕見，並且可能佔許多無法解釋的X連鎖智力障礙病例。
- 在有多個受影響家庭成員的大家庭中，連鎖分析是可能的。
- 產前檢測和攜帶者檢測只能透過上述連鎖分析進行。
- 脆性X染色體綜合徵
- 它與FG綜合徵共享耳廓突出和X連鎖智力障礙的特徵，以及有時被人們描述為"類似自閉症"的行為。
- ATR-X綜合徵（X連鎖α地中海貧血、智力障礙）
- 他們有嚴重的智力障礙、先天性肌張力低下、生殖器異常和小頭畸形。
- 與FG綜合徵的區別在於，患有FG綜合徵的人有巨頭畸形、友善的性格和活動過度。
- 威廉姆斯綜合徵
- 它與FG綜合徵共享個性和行為特徵。
- 不同之處在於威廉姆斯綜合徵存在"顯著的焦慮和內化症狀"。
- G/BBB綜合徵（奧皮茨綜合徵）
- G/BBB綜合徵和FG綜合徵的特徵有很大的重疊。
- 與FG綜合徵共享的特徵包括：感覺神經功能障礙、行為問題、肛門閉鎖、胼胝體發育不全或缺失、腎臟異常、隱睪、心臟（心臟）缺陷和智力障礙。
- G/BBB綜合徵的一種形式以X連鎖隱性遺傳方式遺傳，是由MID1基因突變引起的。
- G/BBB 綜合徵的其他症狀包括：吞嚥困難、顎裂或唇裂（這些症狀通常不會出現在 FG 綜合徵中）。肺發育不全或肺發育不良以及法洛四聯症迄今只在 G/BBB 綜合徵中觀察到。
- John Opitz, Antonio Richieri-da Costa, Jon M. Asse 和 Paul J. Benke。FG 綜合徵更新 1988 年：5 名新患者和參考文獻。美國醫學遺傳學雜誌。30:309-328 (1988)。
- S Ozonoff 等。FG 綜合徵的行為表型：11 名受影響男孩的認知、性格和行為。美國醫學遺傳學雜誌 97:112-118 (2000)。
- S Briault 等。與 FG 綜合徵相關的 X 染色體倒位斷點定位。美國醫學遺傳學雜誌。95:178-181 (2000)。
- A Lossi, A Fatima, S Briault, C Moraine, C Schwartz 排除了 9 個候選基因與 X 連鎖 FG 綜合徵 (FGS1) 在三個家族中的參與。致編輯的信。美國醫學遺傳學雜誌 94:386-388。(2000)。
- JM Grahm Jr. FG 綜合徵的臨床和行為特徵。美國醫學遺傳學雜誌。85:470-475 (1999)。
- S Briault 等。FG 綜合徵基因定位在 Sq12-q21.31 區。美國醫學遺傳學雜誌。73:87-90 (1997)。
- http://www.gle.egsd.k12.co.us/opitz/opitznord.html -- (有關 Opitz G/BBB 綜合徵的資訊)
- Opitz JM，FG 綜合徵。Orphanet 百科全書，2001 年 9 月：http://orphanet.infobiogen.fr/data/patho/GB/uk-FG.html
- http://www.fg-syndrome.org (FG 綜合徵家庭聯盟網站)
- 該網站似乎傾向於奧皮茲博士的觀點，這些觀點並非所有醫療專業人員都認同。
本大綱中的資訊最後更新於 2002 年。