遺傳諮詢手冊/比爾斯綜合徵
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比爾斯綜合徵
- 你知道你為什麼來這裡嗎？
- 獲取有關*獲取一些妊娠史的醫學資訊
- 獲取家族史
- 醫生會檢查
- 討論發現並回答任何問題
- 基本特徵
- 外觀
- 偶爾出現下頜發育不全、舟狀頭畸形、虹膜裂孔、房間隔缺損和室間隔缺損
- 孩子長大後的變化
- 關節活動逐漸改善
- 遺傳學
- 常染色體顯性遺傳
- 與 5 號染色體上的纖維蛋白基因座（FBN2 基因）相關
- 美國罕見病組織 (NORD)
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該大綱中的資訊最後更新於 1957 年。