遺傳諮詢手冊/母血三聯篩查
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母血三聯篩查
- 確認任何先前的聯絡
- 詢問他們對他們來這裡的原因以及他們希望從這次諮詢中獲得什麼的瞭解
- 解決任何直接的擔憂，或者表明這些問題將在後續討論中得到解決
- 向他們保證這只是一項篩查檢查，不能告訴我們胎兒是否有問題。三聯篩查是為了找出少數妊娠，這些妊娠存在特定出生缺陷的風險增加，並提供診斷性檢測。
- 大多數三聯篩查結果陽性的女性的寶寶不會有出生缺陷
- 這並不意味著檢查結果是錯誤的，因為它的作用只是找出風險較高的胎兒，並讓我們提供診斷性檢測。
- 瞭解您的醫療史和家族史對我很有幫助，這將有助於我們確定您的家族中是否有任何健康問題。 （在會診前或在採集病史時，請確保以下所有資訊在檢查報告中都是正確的，因為這些資訊會極大地改變結果。）
- 孕周 - 標記物水平在整個妊娠期都會發生變化，而妊娠日期不準確是造成假陽性的常見原因
- 母親體重 - 隨著血容量的增加，標記物在血清中的濃度會降低，從而降低其濃度
- 母親種族 - 非洲裔美國婦女的[AFP]通常高出10-15%，但NTD的發生率較低
- 母親年齡 - 35歲以上婦女的唐氏綜合徵檢測率和假陽性率都會更高
- 糖尿病狀況 - 胰島素依賴型糖尿病患者患NTD的風險增加，但[AFP]降低
- 胎兒數 - 會增加標記物水平
- 三聯篩查是一種血液檢查，通常提供給35歲以下的女性，不建議進行羊膜穿刺術。
- 它在妊娠14-22周之間進行（在妊娠16-18周之間進行最為準確）
- 陰性或正常的篩查結果並不能保證孩子不會有出生缺陷
- 如前所述，陽性結果並非異常診斷。它只是表明一個人患有上述三種特定異常的風險很高，需要進一步檢查。
- 討論三聯篩查時很容易感到困惑，因為資訊量很大，所以請隨時打斷我並提出問題，或者告訴我是否有任何不清楚的地方。
- 陽性檢查可以告訴你是否患有三種疾病中的任何一種的風險增加，但它不能告訴你胎兒是否真的受到影響
- 開放性神經管缺陷
- 以脊柱裂為例（脊髓未完全閉合，神經組織暴露在外）
- 可導致運動障礙以及其他健康問題
- 無法檢測到所有型別的NTD
- 如果風險較高，請提及無腦畸形，以便他們做好準備（大腦未完全閉合，暴露在外）他們可能會存活到足月，但出生後不久就會死亡。
- 說明他們的檢查結果是否顯示他們存在風險增加，或者向他們保證他們的風險沒有超過一般人群的風險
- 18三體綜合徵和21三體綜合徵
- 解釋染色體
- 當存在一條額外的染色體時，被稱為三體綜合徵
- 額外的遺傳物質會導致生長發育問題
- 有一些相對常見的三體綜合徵，但三聯篩查只能檢測出其中的兩種
- 解釋18三體綜合徵和唐氏綜合徵的特徵和預後
- 解釋他們的檢查結果是否顯示他們患有這些疾病的風險增加
- 開放性神經管缺陷
- 胎兒和胎盤產生的產物可以在妊娠期間在母親的血液中檢測到。
- 這些產物的水平，被稱為標記物，在整個妊娠期都會發生變化
- 這些標記物水平的升高或降低可能與之前討論過的三種類型的問題的風險增加相關。
- 三聯篩查測量三個標記物
- AFP（甲胎蛋白 - 由胎兒的肝臟和胃腸道產生）它排洩到胎兒尿液中，從而進入羊水，然後穿過胎盤進入母體血液，在第二孕期會增加
- hCG（人絨毛膜促性腺激素 - 由胎盤產生，在妊娠10周達到峰值，之後下降）妊娠試驗中檢測到的妊娠激素。唐氏綜合徵的重要標記物（增加）
- uE3（遊離雌三醇） - 由胎兒、胎盤和母親產生，在整個妊娠期都會增加 - 在孕婦和非孕婦中都有發現，但水平不同）
- 當確定三種標記物的水平時，將它們與妊娠婦女的總體人群進行比較
- 計算機將所有因素（如母親的年齡和孕周）考慮在內，計算出一個數字（MoM - 中位數的倍數），讓我們可以很容易地看到這些水平是否高於或低於預期
- 值為1意味著該特定標記物的水平處於預期水平
- 然而，大多數女性的三個標記物都不等於1，微小的差異很常見
- 胎兒產生不同量的這些蛋白質並不是什麼壞事，但如果這三種標記物的水平存在特定的模式，則令人擔憂。
- 值為2表示水平是預期平均量的兩倍
- 值為½表示水平是預期平均量的一半
- 在確定風險時，會將所有三個數字一起檢視，尋找可能表明已經提到的三種特定異常風險增加的模式
| 條件 | AFP | hCG | UE3 |
|---|---|---|---|
| 開放性神經管缺陷 | 增加 | _____________ | _____________ |
| 18三體綜合徵 | 減少 | 減少 | 減少 |
| 唐氏綜合徵（21三體綜合徵） | 減少 | 增加 | 減少 |
- 單胎非糖尿病母親的篩查結果陽性
- 只使用一個標記物來篩查ONTD。
- 如果MSAFP大於或等於2.5 MoM，則篩查結果為陽性
- 這表明患有ONTD的孩子的風險不明確地增加
- （總體發病率為每1000個胎兒1或2個）
- 三個指標均低於預期值，但uE3是檢測18三體綜合徵最靈敏的指標。
- 電腦程式會根據您的年齡，計算出您生下患有18三體綜合徵孩子的風險，並結合其他資訊計算出一個新的風險值。
- 您根據年齡計算出的風險為 _______________________
- 您計算出的新風險為 _____________________，這意味著您的胎兒沒有患18三體綜合徵的機率為 ____________
- 如果您的新風險大於或等於1/100，則該檢測結果被認為是陽性。
- 指標傾向於顯示上面圖表中的模式，但最重要的預測指標是hCG，它在胎兒患有唐氏綜合徵時往往水平更高（原因不明）。
- 電腦程式會根據您的年齡，計算出您生下患有唐氏綜合徵孩子的風險，並結合其他資訊計算出一個新的風險值。
- 您根據年齡計算出的風險為 ______30_________________
- 您計算出的新風險為 _____________________，這意味著您的胎兒沒有患唐氏綜合徵的機率為 ____________
- 如果您的新風險大於或等於1/270（約等於35歲婦女在羊膜穿刺時生下患有唐氏綜合徵胎兒的風險），則該檢測結果被認為是陽性。
- ONTD -- 其他情況也可能與MSAFP升高相關
- 正常變異
- 孕周估計不足
- 多胎妊娠
- 腹部壁缺損（胃裂或臍膨出）
- 胎兒-母體出血
- 胎兒死亡
- 其他出生缺陷
- 第三 trimester併發症風險增加
- 18三體綜合徵
- 正常變異
- 孕周估計不準確（uE3水平最具預測性）
- 其他染色體異常
- 胎兒死亡
- 硫酸酯酶缺乏症（X連鎖性魚鱗病）是雌三醇無法檢測到的常見原因
- 唐氏綜合徵
- 正常變異
- 孕周（如果孕周偏差超過10天，則應重新計算）
- 多胎妊娠
- 其他染色體異常
- 三倍體
- 第三 trimester併發症風險增加（如果hCG>2.5，應加強監測）
- 建議進行超聲檢查 -
- 確認孕周（MSAFP在妊娠期間不斷升高，孕周可能被低估）
- 排除無腦畸形、ONTD、胎兒死亡、多胎妊娠
- 如果超聲檢查沒有發現異常，且孕周準確
- 2.0-2.9 MoM，孕周<18周，重複血清AFP檢查
- >3 MoM，或孕周>18周，建議羊膜穿刺（AFP檢測準確率為90%-96%，還可以測量乙醯膽鹼酯酶水平，該水平可以檢測到99%的ONTD），也可以檢測染色體異常。
- 如果仍未確定升高的原因，且AFP大於3.0 MoM，應考慮進行連續超聲檢查和產前檢查（注意子癇前期）
- 建議進行超聲檢查
- 確認孕周 - 如果孕周偏差>10天，請致電並重新計算（uE3是最重要的指標，隨著孕周增長而增加）
- 解釋他們會尋找什麼，這些可能提供胎兒是否受影響的線索（但不是診斷性的，因此無法確定胎兒是否患有18三體綜合徵）
- 建議進行羊膜穿刺
- 診斷性檢測，可以準確地確定胎兒是否患有18三體綜合徵，準確率高於99%
- 流產風險比基線高0.5%
- 還可以檢測各種其他染色體異常。
- 如果hCG<2.5 MoM，且未確定原因，應考慮進行第三 trimester超聲檢查以評估生長情況，並監測患者是否患有子癇前期。
- 建議進行超聲檢查
- 確認孕周
- 如果偏差超過10天，且在15周前抽血，則在15-18周重複抽血
- 如果偏差超過10天，且在15周或之後抽血，則使用修正後的年齡重新計算DS風險
- 解釋超聲檢查中會尋找的其他可能表明唐氏綜合徵的跡象
- 約三分之二的唐氏綜合徵胎兒在超聲檢查中會出現跡象
- 超聲檢查中是否發現跡象不能確定胎兒是否受影響。
- 建議進行羊膜穿刺（診斷性檢測，可以準確地確定胎兒是否患有唐氏綜合徵，準確率>99%，還可以檢測其他染色體異常）
- 如果hCG<2.5 MoM，且未確定原因，應考慮進行第三 trimester超聲檢查以評估生長情況，並監測患者是否患有子癇前期。
- 關注他們的結果
- 這些統計資料適用於人群，不會真正影響他們的結果。
- 他們可能對此感到困惑，所以如果他們有疑問，請解決他們的疑問。
- 檢出率
- 在胎兒受影響的情況下，檢出率是指篩查結果呈陽性的機率。
- 並非所有受影響的胎兒都能透過三聯篩查檢測出來。
- 假陽性
- 在所有未受影響的妊娠中，發生無受影響的胎兒篩查結果呈陽性的機率。
- 由於未受影響的妊娠比受影響的妊娠多，因此假陽性病例的絕對數量可能看起來很多。
- 如果他們的胎兒未受影響，並不意味著三聯篩查結果錯誤，因為三聯篩查的目的只是篩查出發生NTDs、唐氏綜合徵和18三體綜合徵風險增加的婦女。
- 檢出率為85% - 意味著在100例胎兒患有ONTD的妊娠中，有85例透過該篩查檢測出來（它不能檢測到閉合的脊柱裂）。
- 80%的開放性脊柱裂病例
- 90%的無腦畸形病例
- 檢出率為60%-80% - 意味著在100例胎兒患有18三體綜合徵的妊娠中，有60或80例會被篩查結果呈陽性。
- .5%的假陽性率 - 意味著在200位沒有懷有患有18三體綜合徵胎兒的女性中，有1位會收到陽性篩查結果。
- 檢出率為60%-65% - 意味著在100例胎兒患有唐氏綜合徵的妊娠中，約有65例會被該篩查檢測出來。
- 5% 假陽性率 - 意味著在 100 個沒有唐氏綜合症孩子的女性中，有 5 個會收到陽性篩查結果。
- 85-90% 檢測率
- 25% 假陽性率
- 評估是否有任何問題，或是否有她想讓我再次解釋的地方。
- 評估她對進一步檢測選項的感受。
- 透過讓她解釋她對風險的感受來檢查她的理解程度。
- Sharon K. Trumpy，M.S. 講座：母體血清三聯指標篩查。2002 年 2 月 6 日。
- Bianchi, D.W.，Crombleholme T.M.，D'alton, M.E. 胎兒學：胎兒患者的診斷與管理。McGraw Hill，紐約，2000 年。
- Mulinsky, A (編). 1998. 遺傳疾病與胎兒：診斷、預防和治療。
- http://www.questdiagnostics.com/patient/womenshealth/maternal_serum_screen.html
- http://epregnancy.com/info/prenataltests/test-afp.htm
- http://www.smartmoms.org/prenatal-tests/test6.html#who%20tested
此大綱中的資訊最後更新於 2002 年。