遺傳諮詢手冊/特雷徹-科林斯綜合徵
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特雷徹-科林斯綜合徵
- 問候並歡迎家人
- 您對遺傳學方面有什麼問題和疑慮嗎？
- 概述議程
- 醫療/發育/家族史更新
- 討論遺傳對特雷徹-科林斯綜合徵的貢獻
- 來自其他專業的專業人員將會與您交談
- 問題
- 基本資訊
- 年齡（歲&月）
- 種族/性別
- 轉診原因
- 病史
- 自上次就診以來，您是否有過以下情況
- 手術？
- 疾病？
- 住院？
- 健康問題？
- 新藥物？
- 自上次就診以來，您是否有過以下情況
- 治療史
- 您一直在做什麼/我看到您一直在做____________
- 效果如何？
- 您一直在做什麼/我看到您一直在做____________
- 發育史
- 學校_________________ 年級____________
- 服務：物理治療_________職業治療__________ 言語治療___________
- 有特殊教育課程嗎？
- 早期干預？
- 有私人評估嗎？
- 您會如何說__在發育方面起作用？
- 在軌道上？
- 哪些領域缺乏？
- 活動
- ___喜歡做什麼？
- 他能與同齡人互動嗎？
- 家族史更新
- 新生兒？
- 新的醫療問題（心理或醫療）
- 印象：（討論診斷，想法）
- 心理社會評估
- 家裡的情況怎麼樣？
- 誰住在家裡？
- 您（父母）是否考慮再生育孩子？
- 您（父母）如何處理這種診斷？
- 您發現哪些資源有幫助？
- 您需要更多資源嗎？
- 您（父母）有時間照顧自己嗎？
- 誰住在附近可以幫助您？
- 當您需要休息時，誰照顧___？
- 您的經濟狀況如何？
- 您在支付醫療費用方面遇到過困難嗎？
- 您需要什麼而沒有？
- 您需要哪些服務，但您的保險不覆蓋？
- 遺傳模式：常染色體顯性遺傳
- 染色體位置：5q32-q33.1
- 分子遺傳學
- 缺陷基因：treacle
- 超過50%的病例被認為是由於從頭突變導致的
- 可變表達
- 發病率
- 臨床特徵
- 外耳畸形到幾乎完全沒有耳朵
- 聽力損失
- 下頜非常小（小頜畸形）
- 嘴巴特別大
- 下眼瞼缺陷（裂隙）
- 頭皮頭髮延伸到臉頰
- 顎裂
- 診斷
- 孩子通常會表現出正常的智力
- 通常根據以下特徵做出診斷，包括
- 眼形異常（眼裂，傾斜）
- 顴骨扁平或發育不良（顴骨）
- 面部裂隙
- 下頜小（小頜畸形或下頜發育不良）
- 耳朵位置低
- 耳朵畸形（耳朵形狀異常）
- 耳道異常
- 傳導性聽力損失
- 眼睛缺陷（裂隙延伸到下眼瞼）
- 下眼瞼睫毛減少
- 管理和治療
- 篩查聽力損失
- 干預以提高學習成績
- 對小下巴、顎裂和其他缺陷進行整形手術
- 併發症
- 餵食困難
- 說話困難
- 交流問題
- 視力問題
- 外貌可能導致他人認為問題比實際情況更嚴重
- 篩查聽力損失
- 預後
- 患有特雷徹-科林斯綜合徵的孩子長大後會成為智力正常的正常功能的成年人。
- 仔細注意任何聽力問題有助於確保在學校取得更好的成績。
- DNA診斷實驗室
- 約翰霍普金斯醫院
- CMSC 1004
- 600 N. Wolfe St.
- 巴爾的摩，馬里蘭州 21287
- 聯絡方式：Barbara Karczeski，MS
- 電子郵件：bkarczes@jhmi.edu
- 電話：(410) 955-0483
- 傳真：(410) 955-0484
| 基因 | TCOF1 |
|---|---|
| 測試 | 透過DNA測序進行直接突變分析 |
| CPT 程式碼 |
|
| 敏感度 | 78-93% |
| 週轉時間 | 5 周 |
| 成本 |
|
| 特殊注意事項 | N/A |
- 細胞à染色體à基因
- 染色體位置：5
- AD 遺傳
- 50% 的機率傳遞一個基因
- 40-50% 的突變是“從頭突變”
- 特雷徹-科林斯基金會
- 郵政信箱 683
- 諾里奇，佛蒙特州 05055
- 1-800-823-2055
- www.treachercollinsfnd.org
- 特雷徹-科林斯家庭支援小組（英國）
- 特雷徹-科林斯連線
- 回顧會議/診斷
- 回答額外問題
- 提供資源資訊和聯絡方式
本大綱中的資訊最後更新於 2003 年 6 月。