遺傳諮詢手冊/11q 部分三體 (q14-q21)
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11q 部分三體 (q14-q21)
- 自我介紹和他人介紹
- 評估問題以及他們希望從會議中獲得什麼
- 討論後續原因
- 提供會議概述
- 自上次 9 月份訪問以來，有任何疾病/住院/手術嗎？
- 目前藥物
- 最近是否有任何醫療檢查或程式（自 9 月份以來）？
- 疫苗接種是否更新？
- 系統回顧
- 家庭中有新生兒嗎？
- 家人是否有任何關於健康問題的最新資訊？
- 家人是否有任何健康方面的重要變化？
- 工作方面是否有任何變化？
- 白天誰照顧？
- 是否有生育更多孩子的計劃？
- 支付了____的醫療費用後，財務狀況如何？是否有使用或需要任何援助？
- 部分三體通常是新的
- 形成部分三體/重複的可能機制
- 減數分裂中同源染色體重組期間的不均等交叉，染色體配對錯誤導致一組同源染色體重複，另一組同源染色體缺失
- 父母性腺嵌合體 - 他的父母之一的某些生殖細胞可能存在該區域的重複（由上述相同機制引起）
- 父母再次生育患有患者染色體重排的孩子的復發風險小於 0.5%（可能遠小於 0.5%，但如果是性腺嵌合體，我們應該說這個數字）
- 未來妊娠中出現任何染色體異常的風險：29 歲時 1/417，30 歲時 1/384（來自母胎醫學）
- 患者生育患有相同染色體異常孩子的風險約為 50%
- 減數分裂過程中同源染色體配對需要染色體扭曲才能正確配對 - 這會導致交叉過程中出現問題，從而可能發生進一步的染色體異常，以及形成額外的異常染色體
- 患者的生育能力可能會出現問題，因為這在患有染色體異常的人群（尤其是男性）中很常見，因此父母或患者可能希望在青春期後評估這一點
- 文獻中已識別出患有 11q 不同區域重複的人，但沒有患有與患者相同區域的人
- 即使這些人的重複區域可能與患者的重複區域略有重疊，但這些人的重複基因卻截然不同，因此我們預計患者不會出現相同的效應
- 部分已發表文獻
- Delobel B, Delannoy V, Pini G, Zapella M, Tardieu M, Vallee L, Croquette MF. 在患有 Rett 綜合徵表現的患者中鑑定和分子表徵了一個小的 11q23.3 從頭重複。Am J Med Genet. 1998 年 11 月 16 日；80(3)：273-80。
- de Die-Smulders CE, Engelen JJ. 患有 Pitt-Rogers-Danks 表型的 11Q 重複。Am J Med Genet. 1996 年 12 月 2 日；66(1)：116-7。
- Legius E, Wlodarska I, Selleri L, Evans GA, Wu R, Smet G, Fryns JP. 在患有智力障礙、先天性心臟病和血小板減少症的患者中從頭出現 46,XX, dir dup (11)(q133.3-->q14.2)。Clin Genet. 1996 年 4 月；49(4)：206-10。
- Lakshminarayana P, Suresh S, Suresh I, Sriram U, Jabeen G. 遺傳的 11q 部分三體。印度兒科學雜誌。1995 年 3-4 月；62(2)：247-50。
- 多篇文獻指出 11q 重複與白血病和淋巴瘤有關
- Bader PI, Haney SM, Munsick RA, Schubert SR, Hodes ME. 簡短的臨床報告：dup(11q) 中的神經管缺陷。Am J Med Genet. 1984 年 9 月；19(1)：5-8。
- 染色體分析可以檢測大多數重複和其他染色體異常（如果染色體上的異常區域很小，可能需要 FISH）
- 獨特 罕見染色體疾病支援小組
- http://www.rarechromo.org
- 英國薩里郡凱瑟漢姆 CR3 5GN 郵政信箱 2189
- 電話：44 (0)1883 330766
- 電子郵件：info@rarechromo.org
- 網站：www.rarechromo.org
- 面向英國的家長資源網站，提供有關罕見染色體疾病的資訊。
- 更多以資訊為主，而不是以支援為主，但有一個討論版，
似乎是最新更新的。“小黃書”非常適合家長參考，可作為免費 PDF 檔案獲取。有關基因、染色體和染色體異常的良好資訊。
- 染色體缺失外展 (CDO)
- http://web.archive.org/19981203003403/members.aol.com/cdousa/cdo.htm
- 美國佛羅里達州博卡拉頓 33429-0724 郵政信箱 724
- 電話：888.236.6880（免費電話）
- 電子郵件：info@chromodisorder.org
- 網站：www.chromodisorder .org
- 本網站是為罕見染色體異常兒童的父母提供資源的網站。
- 它為父母提供瞭解特定
罕見染色體異常的專家的聯絡方式。沒有列出與患者特定重複相關的任何人；但是，仍然可能存在良好的資訊和支援資源。
- 你現在對患者的健康狀況有什麼感覺？
- 當你想到患者的未來時，你有什麼設想？
- 你對未來妊娠中孩子患染色體異常的風險有什麼感覺？
- 你對患者的生育可能性有什麼感覺？
- Gardner 和 Sutherland。染色體異常與遺傳諮詢。1989年。
- Thompson 和 Thompson。醫學遺傳學。（第 5 版）1991年。
本大綱中的資訊最後更新於 2003 年 3 月。