遺傳諮詢手冊/癌症
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癌症
- 癌症是細胞不受控制的生長。所有癌症都是遺傳性的，但並非所有都是遺傳的。它是一種多因素疾病，由遺傳和非遺傳因素共同引起。
- 癌症是一種非常常見的疾病。在他們的一生中，每 2 個男人中就有 1 個，每 3 個女人中就有 1 個會患上某種形式的癌症。最常見的癌症部位是肺、乳腺、前列腺和結腸。
- 在美國，每年約有 175,000 例新的乳腺癌診斷病例（其中 50,000 例發生在 40 歲以下的女性身上）。
- 在美國，8 個女性中就有 1 個會在她們的一生中患上乳腺癌。患癌的平均年齡為 62 歲。三分之二的女性將在 55 歲以上。
- 基因位於染色體上，並且成對出現（1 個來自母親，1 個來自父親）。常染色體顯性，因此有 50/50 的機率繼承該基因。解釋腫瘤抑制基因、癌基因、突變。
- 約 5%-10% 的所有乳腺癌是遺傳性的。大約 20% 是家族性的（不同基因和環境的組合）。大多數癌症是散發性的。
- 家族性聚集比遺傳性乳腺癌更常見。來自家庭兩側的基因與環境因素的組合。
- 我們的工作是弄清楚你的癌症屬於哪種型別。在遺傳性型別中，三分之二是由 BRCA1（45%）和 BRCA2（35%）突變引起的（將風險提高到 85%）。
- 管理：40 歲時進行乳房 X 光檢查，每年兩次進行醫生檢查，每月進行自我檢查。
- 家系調查是我們的“體檢”。它為我們提供了癌症是否是遺傳性的線索。重要的是要知道誰患有癌症，誰沒有患有癌症。
- “告訴我你的經歷”或“告訴我發生了什麼”。
- 關於不同家庭成員癌症的非常具體的問題
- 診斷年齡
- 當前年齡和篩查做法
- 死亡年齡和具體死因
- 癌症的原發部位（型別、位置、分期、側方性）
- 轉移或任何新的原發性癌症
- 治療/手術方法
- 任何型別的癌前病變
- 種族背景
- 環境暴露
- 生活方式問題（飲食、鍛鍊、壓力）
- “未受影響”親屬的篩查習慣
- 任何可能與癌症相關的其他疾病
- 任何家族史，包括早發性心臟病、失明、失聰、出生缺陷或多次流產
- 讓我們懷疑的事情......跨越一代或多代的癌症、同一代中有多個人受影響、發病年齡過早（50 歲之前）。
- 需要醫療釋放才能獲得病理報告、診所記錄、屍檢報告、死亡證明等，以進行驗證。
本大綱中的資訊最後更新於 2002 年。