遺傳諮詢手冊/基因和染色體

基因和染色體

評估客戶對 DNA、基因和染色體的瞭解

• 請放心，我們將從基礎知識開始（將回到高中生物學）
  • 解釋我有幾張圖片可以看看
  • 隨時打斷我問問題

染色體

• 我們的身體由數十萬個細胞組成
  • 我們有皮膚細胞、肌肉細胞、胃細胞
  • 取其中一個細胞，開啟它
    • 細胞核內是我們的染色體
    • 染色體是包含我們從父母那裡遺傳的所有遺傳資訊的包裹
    • 我們可以使用顯微鏡觀察它們（顯示中期擴散）
    • 解釋這些染色體在我們每個細胞中都是一樣的

核型

• 這看起來很亂，很難看清到底發生了什麼，所以我們將染色體配對並按從大到小的順序排列，形成一個核型（顯示圖片）
• 23 對染色體（共 46 條）
  • 我們每條染色體都有 2 份，一份來自媽媽，一份來自爸爸
    • 前 22 對稱為常染色體（體染色體），在男性和女性中都是一樣的
    • 最後一對是性染色體（女性 XX，男性 XY）
• 應該始終有 46 條染色體，並且應該始終成對出現
  • 卵子和精子只有 23 條染色體，所以當它們在受精過程中結合時，它們會形成一個具有 46 條染色體的合子（一半來自母親，一半來自父親）
  • 有時在卵子或精子形成時可能會出現錯誤（非整倍體），嬰兒可能會出生時染色體過多或過少
    • 顯示 21 三體綜合徵和特納綜合徵的核型

基因與突變

• 染色體由許多基因組成，這些基因排列在染色體上，所以我們的染色體是包含我們所有基因的包裹
• 我們的基因由 DNA 組成，DNA 包含我們身體如何形成和生長的所有指令
  • 基因包含告訴我們身體如何製造蛋白質的配方，蛋白質在我們細胞中執行所有工作，也是我們擁有眼睛顏色的原因
  • 我們基因的任何改變都會改變我們身體的形成和生長方式
  • 因此，染色體的數量或排列方式可能會發生改變（透過改變構成染色體的基因）
    • 任何一種改變都可能導致出生缺陷

類比 - 百科全書

• 將染色體想象成一套排列在架子上的百科全書。
  • 你有 2 本第 1 卷（一本是你媽媽給你的，一本是你爸爸給你的），2 本第 2 卷，2 本第 3 卷，等等。
  • 基因就像每一頁上的每個單詞。
  • 每個單詞都由字母組成，就像每個基因都由 DNA 組成一樣。
• 有時可能有一本書的額外副本（三體綜合徵）或丟失了一本書（單體綜合徵）
  • 這是一個數量變化
• 有時，書中某個單詞內可能會出現打字錯誤
  • 這是基因內部的結構變化
    • 一個詞可以重複（重複）、缺少（缺失）或順序顛倒（倒位）或拼寫錯誤（點突變）

備註

本大綱中的資訊最後更新於 2001 年。