遺傳諮詢手冊/18三體綜合徵
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18三體綜合徵
- 您知道為什麼您被轉診嗎？
- 您瞭解三聯篩查嗎？您如何理解您的檢測結果？
- 您今天想解決什麼問題或疑慮？
- 會議概述
- 家族史和病史
- 母體血清篩查的解釋
- 結果概述及其含義
- 基因和染色體的解釋
- 關於18三體綜合徵的資訊
- 未來選擇
- 獲取妊娠和家族史資訊非常重要，有助於評估妊娠的潛在風險
- 產前評估
- 您懷孕過多少次？是否有過流產或死產？
- 有生育問題嗎？
- 末次月經開始於11月？預產期是8月中旬？
- 任何疾病 - 感染、感冒、發燒、皮疹？
- 有任何出血嗎？
- 任何暴露 - X 射線（包括牙科）、吸菸、飲酒、娛樂性藥物、藥物？
- 有任何妊娠問題嗎？
- 個人背景 - 職業、宗教、種族、諮詢者和伴侶的慢性疾病
- 近親結婚？
- 家族史
- 回顧之前獲取的資訊
- 是否有過流產、不孕、死產、出生缺陷？
- 其他慢性疾病、學習障礙、我們未討論的健康問題？
- 背景
- 篩查檢測
- 不是診斷檢測
- 用於識別患有某些出生缺陷風險增加的女性
- 然後為這些女性提供診斷檢測
- 陰性或“正常”結果並不意味著孩子不會患有出生缺陷
- 陽性結果不是異常的診斷
- 可以識別患有21三體綜合徵、18三體綜合徵或開放性神經管缺陷風險增加的女性
- 血液檢測
- 在妊娠期間，胎兒和胎盤產物可以在母親的血清中檢測到
- 可以在妊娠 14-22 周提供，但 16-18 周最準確
- 篩查檢測
- 間接測量母親血液中三種物質的水平
- 甲胎蛋白 (AFP)
- 由胎兒的肝臟產生並排洩到羊水中
- 進入母親的血液，濃度在整個妊娠期間逐漸升高
- 人絨毛膜促性腺激素 (HCG)
- 由胎盤產生的妊娠激素
- 水平在妊娠 10 周達到峰值，並在整個妊娠期間下降
- 非結合雌三醇 (uE3)
- 胎兒和胎盤產生的激素
- 水平在整個妊娠期間升高
- 甲胎蛋白 (AFP)
- 實驗室根據三種物質的水平以及其他因素計算女性的風險
- 孕周
- 標記物水平在整個妊娠期間發生變化
- 日期不準確是假陽性的常見原因
- 孕周可以透過超聲檢查確認
- 母親年齡
- 多胎妊娠
- 母親體重
- 體重增加意味著血容量增加
- 標記物在血清中的稀釋度會更高，其濃度也會降低
- 母親種族
- 糖尿病狀態
- 胰島素依賴型糖尿病患者患神經管缺陷的風險增加
- AFP 水平往往較低，因此使用較低的 AFP 截止值
- 孕周
- 您的具體結果
- 每次妊娠都有 3-5% 的先天畸形風險
- 背景風險
- 大多數這些問題在產前無法檢測到
- 隨著女性年齡的增長，患有某些出生缺陷的風險會增加
- 您妊娠的風險資料
- ONTD：________
- 唐氏綜合徵：________ 與年齡相關的風險相比 _______
- 18三體綜合徵：________ 與年齡相關的風險相比 _______
- 篩查結果顯示患有 18 三體綜合徵風險增加
- 發生在 AFP、hCG 和 uE3 水平均低於預期水平時
- 對篩查效能的評估
- 接受檢測的每 1,000 名女性中，最多 100 名女性會出現異常結果（最多 10%）
- 這 100 名女性中只有 3 人會生下患有出生缺陷的孩子
- 大多數異常檢測結果表明日期錯誤或上述其他因素未被準確考慮
- 重要的是要記住，檢測不能識別所有出生缺陷
- 異常結果可能是正常的變異
- 有時無法解釋異常結果 - 第三 trimester 併發症風險增加
- 檢測可以檢測到
- 60% 的 18 三體綜合徵
- 80% 的 ONTD
- 60% 的唐氏綜合徵
- 接受檢測的每 1,000 名女性中，最多 100 名女性會出現異常結果（最多 10%）
- 每次妊娠都有 3-5% 的先天畸形風險
- 臨床表現
- 會導致心臟問題、腎臟問題和其他健康問題
- 通常在出生後的第一年內死亡
- 存活的孩子會患有嚴重的智力障礙
- 妊娠損失風險增加
- 超聲檢查
- 確認孕周或識別多胎妊娠，以幫助解釋三聯篩查結果
- 可以檢測到許多主要的出生缺陷 - 如果視覺化沒有限制，則可以排除 95% 的 NTD
- 許多患有 18 三體綜合徵的胎兒在超聲檢查中可以識別出某些“標記”
- 生長遲緩
- 單臍動脈
- 心臟問題
- 羊水過多
- 無法診斷染色體異常
- 羊膜穿刺術
- 在妊娠 15 周後進行
- 某些疾病的診斷檢測
- 胎兒染色體分析的準確率為 99.7%
- 透過檢測 AFAFP 檢測到 96% 的開放性神經管缺陷
- 無法檢測到所有出生缺陷或智力障礙
- 由於手術導致的妊娠損失風險為 0.5%
- 如果感興趣，請解釋羊膜穿刺術
- 將針頭穿過子宮，插入腹部，提取含有胎兒細胞的羊水樣本，用於核型分析
- 手術過程
- 超聲檢查定位胎兒和胎盤
- 用洗必泰清潔腹部，並使用區域性麻醉劑（利多卡因）麻醉皮膚外層
- 醫師在超聲引導下，將針頭插入腹部，穿過子宮
- 針頭插入 1-2 分鐘
- 可能會感到一些類似月經痙攣的不適
- 將液體送往實驗室，結果將在 1-2 周內出來
- 建議
- 24 小時內不要進行劇烈運動
- 如果出現嚴重痙攣、出血或液體洩漏，請通知醫生，因為存在很小的感染風險
- Rh 陰性母親應服用 RhoGAM
- 強調選擇的重要性
- 宗教信仰影響著對檢測和終止妊娠的決定
- 由於家庭醫生的建議而產生的憤怒、不信任
- 焦慮、悲傷、難以置信、恐懼，擔心患有 21 三體綜合徵的可能性
- 在可能的情況下提供安慰
- 解釋產前診斷的好處，幫助在情感上、精神上和社會上為生下一個患有染色體異常的孩子做好準備
- 假陽性可能會導致不必要的焦慮
18 三體綜合徵基金會：www.trisomy18.org
- Creasy RK 和 Resnik R，編輯。（1994）母嬰醫學 62-84。
- “母體血液篩查”。（2001）March of Dimes 事實說明書。http://www.modimes.org。
- Gardner RJM 和 Sutherland GR。（1996）染色體異常和遺傳諮詢 325-371。
- Milunsky A，編輯。（1998）遺傳疾病和胎兒：診斷、預防和治療 179-23**
本大綱中的資訊最後更新於 2002 年。