遺傳諮詢手冊/胎兒酒精綜合徵
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胎兒酒精綜合徵
- 與簡短的閒聊建立融洽關係 - 確認之前的聯絡（簡）
- 評估對轉診到遺傳科的理解
- 評估家庭的擔憂以及他們希望今天學到什麼
- 確定在場成員對 FAS 的理解程度
- 討論約會期間要涵蓋的主題 - 回顧病史/家族史、體檢
建立完整的詳細病史非常重要，因為某些藥物（如華法林或丙戊酸）如果在懷孕期間服用，可能會對胎兒或胚胎有致畸作用，從而加劇先天性畸形。
- 確認簡收集的家族史 - 有任何更新嗎？
- 受 FAS 影響的兒童通常被帶離其親生父母，並送往寄養家庭或收養家庭，因此，完整而全面的病史非常重要。
- 對於母親的病史，遺傳諮詢師應記錄諸如：記錄的血酒濃度等情況
history of alcohol or other substance abuse
history of living with an alcohol abuser
low socioeconomic class
previous children with FAS
low self esteem
unemployment or social transience
loss of a child to a foster home (Welch-Carre, 2005).
- 遺傳諮詢師應詢問孕婦飲用了哪種酒精飲料，飲酒量和頻率（Welch-Carre，2005 年）。
- 遺傳諮詢師需要記錄孩子的病史，例如里程碑、生長缺陷或中樞神經系統異常（Welch-Carre，2005 年）。
- 受 FAS 影響的兒童通常被帶離其親生父母，並送往寄養家庭或收養家庭，因此，完整而全面的病史非常重要。
- 對於母親的病史，遺傳諮詢師應記錄諸如：記錄的血酒濃度等情況
history of alcohol or other substance abuse
history of living with an alcohol abuser
low socioeconomic class
previous children with FAS
low self esteem
unemployment or social transience
loss of a child to a foster home (Welch-Carre, 2005).
- 遺傳諮詢師應詢問孕婦飲用了哪種酒精飲料，飲酒量和頻率（Welch-Carre，2005 年）。
- 遺傳諮詢師需要記錄孩子的病史，例如里程碑、生長缺陷或中樞神經系統異常（Welch-Carre，2005 年）。
- 胎兒酒精綜合徵是一種疾病，其特徵是在產前酒精接觸後身體和智力發育出現異常。
- 胎兒酒精綜合徵 (FAS) 是由乙醇及其副產物引起的
- 乙醇是一種致畸劑，可以穿過胎盤並在懷孕的任何階段中斷髮育。
- 目前尚不清楚酒精是否是影響受孕前卵子或精子的誘變劑
- 酒精現已公認是胎兒最常見的致畸劑
- 孕婦每天飲用 2 杯酒精飲料會導致出生體重較小，而每天飲用 4-6 杯酒精飲料則會表現出額外的臨床特徵；以上兩種情況都可能導致胎兒酒精影響 (FAE)
- FAE 是一種以一些而非全部與 FAS 相關的出生缺陷為特徵的疾病。
- 大多數被認為患有 FAS 的兒童出生於酗酒的女性，這些女性每天飲酒量為 8-10 杯或更多（Smith's 第 555 頁）。
- 雖然 FAS 通常與大量飲酒有關，但這並非總是如此。
- 美國外科醫師長得出的結論是，零酒精接觸等於零風險，這是唯一可辯護的真實說法。
- 尚未確定 FAS 的準確發病率
- 一項研究表明，約 1-3：1,000 活產 (遺傳綜合徵管理第 151 頁)。
- 第一孕期酒精接觸與面部發育不良有關
- 懷孕後半期接觸與生長遲緩有關
- 大腦似乎對酒精特別敏感
- 異常的變化是由於劑量、頻率、接觸時間以及母親和胎兒的遺傳因素造成的。
- 大腦在第一孕期似乎最容易受到影響，但整個妊娠期都可能受到影響。
- 產前和產後生長遲緩
- 顱面異常
- 輕度至中度小頭畸形
- 眼裂短小、眼瞼下垂、內眥贅皮
- 上頜發育不全
- 鼻樑短
- 人中光滑，上唇薄而光滑
- 內耳畸形
- 骨骼異常
- 關節異常，位置和/或功能異常
- 脊柱側彎
- 手掌紋改變
- 遠端指骨小
- 第五指指甲小
- 第四、五指彎曲
- 心臟異常
- 心臟雜音（通常在 1 歲時消失）
- 室間隔缺損 - FAS 兒童最常見的心臟缺陷
- 泌尿生殖系統
- 據報道腎臟異常發生率增加
- 腎發育不全或腎積水
- 偶見異常
- 唇裂，伴或不伴顎裂
- 下頜發育不全
- 頸部短或蹼狀頸
- 10-20% 出現頸椎畸形
- 法洛四聯症
- 腦積水
- 草莓狀血管瘤
- 腦功能障礙
- 乙醇接觸會導致大腦結構改變，從而導致認知和行為功能障礙
- 產前大量酒精接觸最嚴重的後果
- 腦細胞數量減少和智力低下
- 神經元異位 (遷移異常)
- 腦功能障礙的指標
- 核磁共振 (許多人沒有)
- 小頭畸形
- 癲癇或其他嚴重的神經系統體徵
- 輕微的問題，如笨拙和視覺運動整合困難
- 睡眠調節困難
- 多動症的臨床特徵
- 人際關係差
- 智力
- FAS 患者的平均智商為 63，被認為是輕度智力障礙。一些 FAS 患者智力較高；患者的智商範圍很廣，包括正常。
- 發育遲緩
- 精細運動功能障礙
- 嬰兒期易怒
- 學業成績模式不規律
- 多動症 (ADHD)
- 溝通能力差
- 難以記住指示
- 易怒
- 混亂
- FAS 的主要特徵是在 1970 年代後期確定的
- 這種疾病的特徵是
- 特定的面部特徵
- 有器質性腦損傷的證據
- 生長遲緩
- 妊娠期酒精接觸
- 上述標準的問題在於每個成分的測量精度（需要存在多少個面部特徵？孩子要小到什麼程度？）
- 用四位數診斷程式碼克服這個問題
- 評估 4 個關鍵的診斷特徵（見上文），使用 4 分制
- 1 分表示 FAS 特徵完全不存在，4 分表示強烈的典型 FAS 特徵存在
- 4444 分表示最嚴重的 FAS 形式，而 1111 分表示 FAS 完全不存在。
- 1111 分到 4444 分之間代表結果和接觸組合的廣泛範圍
- 復發風險各不相同，取決於女性在未來懷孕期間的飲酒狀況。
- 懷孕期間不飲酒的女性復發風險為 0%
- 長期酗酒的女性生育 FAS 患兒的風險增加。
- 患有 FAS 的兒童在成年後患上酒精中毒的風險增加。
- 在整個孕期吸食膠水和溶劑（暴露於甲苯）會導致嬰兒看起來非常像患有胎兒酒精綜合徵的兒童。
- 苯巴比妥、丙戊酸和苯妥英等抗癲癇藥物會導致面部異常和有機腦損傷。
- 仔細監測生長，並將其繪製在生長曲線圖上。
- 患有胎兒酒精綜合徵的兒童可能出生時體重不足。
- 或者出生時的體重可能是正常的，但在出生後的前 12-18 個月內低於生長曲線。
- 進行心理和精神評估，包括髮展評估（必要時可以開藥）。
- 家庭治療。
- 提供各種型別的特殊教育。
- 定期進行眼科檢查。
- 定期進行聽力檢查。
- 在診斷時進行心血管臨床評估。
- 如果患者在 8 歲後出現尿路感染或遺尿，則進行腎臟超聲檢查。
- 進行脊柱彎曲的臨床評估。
- 在家庭/教室中實施應對策略。
- 保持一個結構化的環境。
- 建立例行公事。
- 給孩子簡明扼要的指示。
- 對孩子的行為做出一致的反應。
- 每天都認可孩子的成功。
- 引導孩子改掉不可接受的行為。
- 要有耐心。
- 重複...重複...重複
- 生物母親通常是酒精濫用者，自身也患有各種健康問題。
- 一項研究表明，這些母親中 50% 在孩子出生後的 5 年內失蹤或死亡。
- 50% 患有胎兒酒精綜合徵的兒童被送往寄養家庭或被收養。
- 通常，最終與生物父母分離的原因是虐待和忽視。
- 這種從一個家庭到另一個家庭的遷移，再加上虐待和忽視，通常會對孩子及其行為產生深遠的影響。
- 胎兒酒精綜合徵家庭支援小組
- 聯絡肯塔基州北部紅衣主教山
- 212 Levassor Avenue
- 肯塔基州考文頓 41014
- (859) 491-1171
- Jones KL (1997)。史密斯人類畸形識別模式。費城：W.B. 桑德斯公司。
- Allanson JE, Cassidy SB (2001)。遺傳綜合徵的管理。紐約：Wiley-Liss, Inc。
- 胎兒酒精綜合徵：父母和照顧者的手冊。新墨西哥大學 (1999)
本大綱中的資訊最後更新於 2002 年。