遺傳諮詢手冊/第一孕期篩查
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第一孕期篩查
- 篩查低風險人群，以識別那些有較高風險生下患有染色體異常孩子的女性。
- 正常結果並不意味著沒有異常。
- 異常結果表明需要透過羊膜穿刺術或絨毛膜取樣術進行診斷性檢測。
- 包括超聲波檢查和血液檢測。
- 在妊娠的第 10 周到第 14 周之間進行。
- 生化篩查
- 透過指尖採血，將血滴在濾紙上。
- 可以在懷孕第 8 周 4 天到第 13 周 3 天之間進行。
- 測量所有孕婦血液中發現的物質的水平。
- 遊離β人絨毛膜促性腺激素 (hCG) 測量
- 源自胎盤的糖蛋白。
- 血清水平在懷有患有唐氏綜合徵胎兒的患者中往往較高（平均值 = 1.9 MoM）。
- 血清水平在懷有患有 18 號染色體三體綜合徵胎兒的患者中明顯降低（平均值 = 0.18 MoM）。
- 妊娠相關血漿蛋白 A (PAPP-A)
- 由胎盤滋養層產生。
- 懷有患有唐氏綜合徵胎兒的女性血液中明顯降低（平均值 = 0.44 MoM）。
- 懷有患有 18 號染色體三體綜合徵胎兒的女性血液中明顯降低（平均值 = 0.32 MoM）。
- 遊離β人絨毛膜促性腺激素 (hCG) 測量
- 超聲波檢查結果
- 測量頸項透明度 (NT)
- 在嬰兒頸部後方積聚的液體量。
- 皮膚與覆蓋頸椎的軟組織之間的無回聲空間。
- 僅在第一孕期出現。
- 約 30% 到 86% 頸項透明度增高的胎兒存在染色體異常。
- 患有染色體異常、心臟缺陷和某些遺傳綜合徵的胎兒中頸項透明度增高。
- 大於 3.5 毫米被認為超出正常範圍。
- 頸項透明度增高並不意味著診斷為染色體異常。
- 在頸項透明度中觀察到的淋巴水腫可能是胎兒心臟異常的結果。
- 通常在第二孕期消退。
- 關於如何測量頸項透明度沒有達成共識，導致關於有效性的結果存在衝突。
- 在嬰兒頸部後方積聚的液體量。
- 在 95% 的情況下透過經腹部測量，在另外 5% 的情況下透過經陰道測量。
- 該程式需要 15 分鐘到 30 分鐘。
- 測量頸項透明度 (NT)
- 無 NT 的生化篩查
- 識別超過 60% 的唐氏綜合徵。
- 識別 90% 的 18 號染色體三體綜合徵。
- 根據篩查結果，大約每 25 位女性中有一位會生下患有唐氏綜合徵的嬰兒。
- 有 NT 的生化篩查
- 識別約 90% 的唐氏綜合徵。
- 識別高達 97% 的 18 號染色體三體綜合徵。
- 假陽性率為 5%。
- 根據篩查結果，大約每 17 位女性中有一位會生下患有唐氏綜合徵的嬰兒。
- 無法篩查開放性神經管缺陷，因此仍建議在第二孕期進行 AFP 檢測。
- 無法識別所有出生缺陷。
- 益處
- 有助於在更早的妊娠年齡減少母親的焦慮。
- 允許患者在第一孕期進行絨毛膜取樣術進行診斷。
- 允許在第一孕期終止患病胎兒。
- 不是侵入性程式 - 對母親或胎兒沒有風險。
- 侷限性
- 目前沒有保險覆蓋。
- 只篩查了數千種可能的遺傳疾病中的兩種。
- 篩查會錯過約 10% 的唐氏綜合徵。
- 仍然需要侵入性程式進行診斷。
- 如果有多胎妊娠，則敏感性不強。
- 患者的具體風險依賴於用於解讀測試結果的臨床資訊的準確性。
- 納入標準：18-45 歲，妊娠 10 周到 14 周的女性。
- 為了確定第一孕期篩查是否是一種有效檢測唐氏綜合徵和其他染色體異常的方法。
- 如果風險高於 1/270，可以繼續進行常規產前護理，在妊娠 10-13 周進行絨毛膜取樣術，或在 15 周後進行羊膜穿刺術。
- 選擇參與的女性必須提供有關妊娠結局的資訊。
- 負責所有費用，包括血液樣本、超聲波檢查和遺傳諮詢費用。
- "ACOG Committee Opinion: First Trimester Screening for Fetal Anomalies with Nuchal Translucency." American College of Obstetrics and Gynecology. http://www.medem.com
- "NIH News Release: First Trimester Screening for Down Syndrome Possible, NICHD-Funded Study Finds." National Institutes of Health. http;//www.nih.gov
- "Screening for Down Syndrome, Trisomy 18 Syndrome, and Open Neural Tube Defects in the First Trimester." GeneCare Medical Genetics Center". http://www.genecare.com
- Spencer K. "Accuracy of Down Syndrome Risks Produced in a First-Trimester Screening Programme Incorporating Fetal Nuchal Translucency Thickness and Maternal Serum Biochemistry." Prenatal Diagnosis (2002) 22;244-246.
本提綱中的資訊最後更新於 2002 年 6 月。