遺傳諮詢手冊/1p36缺失綜合徵-1
< 遺傳諮詢手冊
1p36缺失綜合徵
- 自我介紹並確認我將參與他們今天的訪問。
- 讓他們知道顧問1和Doktour博士今天也會與他們見面。
- 在前往房間的路上進行一些閒聊。
- "您今天有什麼主要的擔憂或問題希望得到解答嗎？"
- 解釋說，他們所有的擔憂將在本節會議的後面進行解決，但我希望更新她上次在二月份的訪問中的醫療和發育史。
- 她的兒科醫生是誰？還有其他醫生嗎？
- 從二月份起，有什麼嚴重的疾病、住院治療或手術嗎？
- 目前的藥物？
- 疫苗接種是否已完成？
- 有飲食或餵養方面的問題嗎？
- 皮膚色素沉著或胎記有任何變化嗎？
- 有任何心臟方面的問題嗎？（心臟病學家沒有發現任何問題）
- 膀胱有任何問題嗎？
- 對她的聽力有任何擔憂嗎？耳部感染？耳管？
- 對她的行為或睡眠有任何擔憂嗎？
- 腸道有任何問題嗎？便秘？
- 有任何過敏嗎？
- 對視力或眼睛有任何擔憂嗎？
- 對癲癇有任何擔憂嗎？凝視發作或重複性行為？
- 還有其他醫療方面的問題嗎？（呼吸困難）
- 語言
- 她的詞彙量中有多少個詞？
- 她正在學習手語嗎？她知道多少手語？
- 她會將單詞組合成兩個單詞的句子嗎？
- 她會按照一到兩步指令做嗎？
- 她能指認任何身體部位嗎？
- 她能夠表達自己的需求嗎？
- 大運動
- 她能獨立站立嗎？
- 她會扶著東西行走嗎？
- 她會走路嗎？會爬樓梯嗎？
- 視覺運動
- 她如何握住和操控蠟筆？
- 會用杯子喝水嗎？
- 會用勺子吃飯嗎？開始用叉子嗎？
- 她能幫忙脫衣服或穿衣服嗎？
- 社交
- 會模仿家務嗎？
- 行為？ (搖晃)
- 您認為她的發展與其他孩子相比如何？
- 您覺得她有進步嗎？
- 詢問關於作業治療、物理治療和語言治療。
- 多久一次？
- 她在哪裡接受服務？
- 他們在做什麼，目標是什麼？
- 保險是否涵蓋這些費用？
- 您認為她有進步嗎？
- 您其他所有的孩子都住在家嗎？
- 除了照顧____個孩子，還要參加她的所有預約和服務，一定很繁忙。您是如何處理這些事情的？
- 您有家人或其他人幫忙嗎？
- 您與其他患有1p36缺失綜合徵的家庭有聯絡嗎？
- 由染色體1短臂最遠端的帶缺失引起。
- 大多數臨床表現可能是由於一個劑量敏感基因的複製缺失造成的，目前還無法替換染色體上缺失的基因。
- 這種缺失的患病率估計為1/10,000至1/5,000（使其成為最常見的末端缺失）。
- 大多數病例是由散發性缺失引起的，而不是遺傳的。
- 1p36缺失綜合徵通常是透過識別症狀和特徵以及實驗室檢查診斷的。這可以透過高解析度染色體分析或使用染色體1特異性亞端粒探針進行FISH來完成。標準細胞遺傳學帶狀染色技術通常無法清楚地顯示出缺失。（在一組研究物件中，大約一半的病例透過染色體分析被遺漏。）
- 患有1p36缺失的患者缺少的染色體片段大小不同，可能導致表型變異。
- 相關疾病的嚴重程度各不相同，但身體特徵非常相似。
- 智力障礙的程度和獲得複雜語言的能力在一定程度上取決於缺失的大小。
- 大多數缺失影響從母親遺傳的染色體（68%），但無論缺失是在父系染色體還是母系染色體上，臨床表現似乎都沒有區別。
- 父系遺傳缺失的患者往往比母系遺傳缺失的患者缺失的片段更大。
- 導致染色體斷裂的機制尚不清楚。
- 患有1p36缺失綜合徵的兒童都是獨特的個體，但有一些共同的特徵。
- 獨特的面部特徵包括：下巴小而尖，鼻樑扁平，耳朵位置低，耳朵不對稱，耳廓增厚，頭小，眼窩深陷，前囟大，弓形指和/或第五指短。
- 大多數患者患有智力障礙。
- 大多數患者生長遲緩和/或體重增加困難。一些患者吸吮和吞嚥困難，而另一些患者即使吃得好也可能生長不良。一些年齡較大的孩子可能變得肥胖。
- 大多數患有1p36缺失綜合徵的幼童發育遲緩。
- 他們比一般孩子晚坐、晚走、晚說話。
- 語言受嚴重影響，許多患者只學會了幾個詞。
- 其他醫療問題：肌張力低下（這可以解釋為什麼運動技能延遲）、聽力損失、癲癇、眼睛/視力問題、甲狀腺功能減退、神經母細胞瘤風險增加、心臟缺陷（包括心肌病、動脈導管未閉、法洛四聯症、室間隔缺損）和/或口腔面裂畸形。
- 大多數患有1p36缺失綜合徵的患者是由於新的缺失而發生的孤立病例。有一些報道稱，患有1p36缺失綜合徵的患者的父母存在平衡易位。
- 應該對父母進行染色體重排檢查，因為大約6%的患有受影響孩子的父母存在平衡易位。
- 易位會增加生下一個患有1p36缺失綜合徵孩子的機率。
- 如果未發現易位，生下一個患有1p36缺失綜合徵孩子的機率非常小。
- 1999年報道了一例病例，由於在超聲檢查中檢測到多處畸形，對胎兒進行了羊膜穿刺術，結果發現胎兒存在1p36缺失。
- 另一例病例是在產前透過檢測到母體血清甲胎蛋白升高而發現的（超聲檢查未見異常跡象）。
- 另一個在產前被診斷出來，因為母親已知在第一胎孩子遺傳了不平衡的產物後，在短臂染色體1和20之間發生了平衡易位。(超聲檢查未見異常徵兆)
- 癲癇通常可以透過藥物控制
- 可能需要醫療干預和餵養治療來管理餵養問題
- 早期干預發育遲緩
- 如果存在心臟缺陷、唇裂、顎裂，可能需要手術矯正
- 每 6 個月應進行神經母細胞瘤尿液篩查
- 體檢應包括觸診腹部是否有可能是神經母細胞瘤的腫塊
- 目前尚無明確跡象表明是否應繼續進行心臟病專科隨訪或心肌病是否僅限於先天性形式。
- 最初，父母可能會否認發育遲緩和智力障礙的嚴重程度
- 可能會出現自我或伴侶的責備
- 養育患有發育遲緩和智力障礙孩子的壓力
- 養育患有嚴重醫療問題的孩子的壓力，尤其是患有心臟畸形或癲癇的孩子
- 害怕孩子可能會患上神經母細胞瘤或癲癇
- 早期干預服務（OT、PT、言語治療）所涉及的時間投入
- Shaffer, L.G. and Heilstedt, H.A. 1p36 末端缺失。柳葉刀增刊 2001 年 12 月；358：89。
- Faivre, L. 等人。(1999) 多重畸形胎兒 1p36 缺失的產前檢測及文獻回顧。產前診斷。19：49-53
- Heilstedt, H.A. 等人。(2001) 鉀通道 B 亞基基因 KCNAB2 的丟失與 1p36 缺失綜合徵患者的癲癇有關。癲癇。42(9):1103-1111。
- Counselor1 編寫的 1p36 患者文獻，目前正在完成中
此大綱的資訊最後更新於 2002 年。