遺傳諮詢手冊/奈格綜合徵
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奈格綜合徵
- 顱面骨發育不全，奈格型別
- AFD
- 奈格顱面骨發育不全綜合徵
- 並指畸形-下頜面部骨發育不全
- 未知，但...
- 輕度型別家族史表明AD遺傳
- 嚴重型別家族史表明AR遺傳
SF4基因
- 眼瞼下斜
- 顴骨缺失或發育不全
- 下頜嚴重發育不全
- 外耳和中耳畸形
- 顎裂
- 下眼睫毛缺失
- 頭皮頭髮延伸到臉頰
- 拇指發育不全或缺失
- 偶爾橈骨肢體缺失
- 近軸肢體異常
- 胃反流
- 腎反流
- 聽力損失
- 手臂活動可能受限
- 心臟問題
- 根據臨床特徵做出
- 手術
- 氣管切開術以幫助呼吸
- 胃造口管以確保適當的營養
- 顱面部手術，用於頜骨和耳朵
- 識別和管理聽力損失
- 徹底檢查以識別任何心臟和腎臟問題
- FACES：國家顱面協會
- P. O. Box 11082
- Chattanooga, TN 37401
- (800) 332-2373
- 電子郵件：faces@faces-cranio.org
- 為前往顱面中心接受治療的患者提供非醫療費用的財務支援。資格基於財務和醫療需求。資源包括新聞通訊、關於顱面疾病的資訊以及網路機會。
- 奈格和米勒綜合徵基金會
- Margaret Ieronimo
- 1827 #2 Grove Street
- Glenview, IL 60025
- (800) 507-FNMS
- 電子郵件：fnms@interaccess.com
- 網站：http://www.nagerormillersynd.com/new
- 這是一個國際支援小組，作為資訊中心，將家庭聯絡在一起。他們擁有豐富的資源和醫療報告庫，並參與一個基因研究專案，致力於尋找導致奈格綜合徵的基因。他們每年出版兩次內容豐富的新聞通訊。
- 國家健康法律專案
- 1101 14th Street, NW, Suite 405
- Washington, DC 20005
- (202) 289-7661
- 網站：http://www.healthlaw.org
- 提供有關影響有特殊醫療需求兒童家庭的醫療保健法律的廣泛資訊。
- 有面部差異的兒童：父母指南。
- 由Hope Charkins，MSW撰寫。由Woodbine House出版，1996年。
- 1-800-843-7323.
- 對於父母來說，這是一項極好的資源，可以幫助他們應對孩子面部差異帶來的醫療、情感、社會、教育、法律和財務挑戰。
- 會議概述
- 提供資源清單
- 提供聯絡方式
本大綱中的資訊最後更新於2003年6月。