遺傳諮詢手冊/顱縫早閉-2
< 遺傳諮詢手冊
顱縫早閉
- 我，GC，醫生
- 你過去被告知了什麼？
- 病史
- 家族史
- 體檢
- 回答你所有的問題
- 手術後的進展
- 他小時候呼吸困難嗎？/ 現在呢？ 他需要氣管切開術嗎？
- 他以前餵食怎麼樣？/ 現在呢？
- 他現在吃什麼？/ 吃多少？
- 分娩情況如何？/ 自然分娩嗎？
- 你什麼時候開始懷疑有什麼不同？
- 有任何人頭型怪異嗎？
- 基本情況：出生缺陷、早發性癌症、智力障礙、流產等。
- 定義
- 顱縫（顱骨之間連線的關節）過早閉合。
- 嚴重程度和型別取決於四條縫合線中哪一條過早融合在一起：矢狀縫、冠狀縫、額縫或人字縫。
- 頭部的形狀取決於哪條縫合線過早閉合。
- 六種被稱為 FGFR 相關的顱縫早閉疾病 - 大多數與冠狀縫早閉有關，而不是矢狀縫早閉！ （可能不適用於這種情況）
- 發病率
- 總體 = 1/2000 - 1/2500 活產嬰兒
- FGFR 相關的顱縫早閉疾病的特點
- 許多情況下智力正常/ 另一些情況下有智力障礙
- 眼距過寬
- 中面部發育不全
- 小鷹鉤鼻
- 下頜突出
- 高顎弓
- 後鼻孔閉鎖或狹窄
- 手指或腳趾融合
- 遺傳
- FGFR 相關疾病（成纖維細胞生長因子受體）為常染色體顯性遺傳。
- 大多數情況下為散發。
- FGFR3 基因發生突變，該基因負責防止物體過度生長（通常抑制生長）。 突變後，它似乎過度表達 = 物體生長不完全，導致顱骨和手指/腳趾過早融合。
- 復發風險（經驗性 - 孤立病例）
- 雙親均無症狀的兄弟姐妹的風險 = 冠狀縫 5%
- 雙親均無症狀的兄弟姐妹的風險 = 矢狀縫 1%
- 定義：矢狀縫過早閉合。 它從頭部的前部延伸到後部，形成船形頭，因為顱骨的前部和後部向外凸出，以允許大腦生長。
- 手術透過切除縫合線，並透過開啟兩側的人字縫和冠狀縫來擴大顱骨來修復它。 可以在內部放置骨移植，以使顱骨保持足夠寬。
- 顱縫早閉中最常見的一種 = 發病率 1/5250
- 通常為孤立疾病/ 與綜合徵無關。
- 美國罕見病組織
- 郵政信箱 8923
- 新費爾菲爾德，康涅狄格州 06812-1783
- 800 999-6673
- www.rarediseases.org
- 美國防止出生缺陷基金會
- 1275 Mamaroneck 大道
- 懷特普萊恩斯，紐約州 10605
- 800 MODIMES (663-4637)
- www.modimes.org
- 美國 ARC 組織
- 300 East Border 街 300 號套房
- 阿靈頓，德克薩斯州 76010
- (817) 261-6003
- Craniosupport.com
- 一個網路上的家長組織，他們為所有型別的顱縫早閉患者及其相關綜合徵提供手術前後資訊和資源。
- http://web.archive.org/20000708013217/members.aol.com/craniosupport/support.html
本大綱中的資訊最後更新於 2000 年。