遺傳諮詢手冊/脊柱裂

脊柱裂

報價風險

• 脊柱裂通常是一個孤立的出生缺陷。

二級超聲檢查

• 在18-20周時，可以進行高解析度、有針對性的超聲檢查，以仔細、專門檢查嬰兒的脊柱。
• 這是一種無創檢查，可以提供安慰，但不能用作診斷工具。
  • 如果看不到任何 NTD 的跡象，也不能保證嬰兒沒有 NTD。

羊膜穿刺術

• 如果三聯篩查結果顯示 NTD 風險增加，可以選擇進行羊膜穿刺術，這是一種更具侵入性的但更具診斷性的檢查。
• 它是什麼？
  • 用於從充滿液體的囊中獲取少量液體樣本，該囊體包圍著胎兒
  • 在妊娠 15 周或更晚進行
    • 15-18 周是最佳時間，因為它讓患者有更多選擇
    • 22 周可能是最晚進行的時間，可以留出選擇性流產的選項
  • 羊水含有胎兒的尿液以及皮膚、喉嚨和消化道的其他細胞
  • 在實驗室中研究液體以檢測異常情況
• 它能告訴我什麼？
  • 羊膜穿刺術可以檢測胎兒中某些異常情況。
    • 染色體異常
    • NTDs (脊柱裂)
  • 它可以確定嬰兒的性別。
• 它不能告訴我什麼？
  • 羊膜穿刺術不能檢測所有出生缺陷或智力障礙。
    • 例如，先天性心臟病、唇裂和顎裂無法看到。
    • 此外，羊膜穿刺術無法知道缺陷的嚴重程度。
• 具體來說，該程式包含哪些內容？
  • 展示羊膜穿刺術的圖片。
  • 你將仰臥，雙手放在頭後。
  • 你的腹部將用酒精或碘消毒。
  • 可能會在你的腹部使用區域性麻醉劑。
  • 超聲波將用於定位嬰兒和胎盤的位置，並找到一個安全的針頭插入點。
  • 一根細長的針將被插入皮膚，進入子宮。
  • 前幾毫升液體將被丟棄，因為它們可能包含來自你細胞的汙染物。
  • 然後取少量（約 1-2 湯匙）液體，然後拔出針頭。
  • 該過程本身通常需要約 5 分鐘。
  • 嬰兒會很快補充被移除的液體。
  • 嬰兒的心跳將透過超聲波監測。
  • 液體將被送到實驗室，結果將在 1-2 周內出來。
  • 存在實驗室錯誤或細胞無法生長的可能性。
    • 在這種情況下，將不得不再次進行該程式。
• 感覺會怎樣？
  • 如果使用麻醉劑，你可能感覺不到針頭進入皮膚，但仍然會感覺到它進入子宮。
  • 這被描述為劇烈疼痛，類似於月經痙攣，通常持續幾秒鐘。
  • 你可能在手術後還會感到一些痙攣。
  • 手術後 24 小時內，你應該避免劇烈活動。
  • 如果你出現腹部疼痛或痙攣、陰道出血、陰道流出清澈液體、發燒或其他任何異常情況，請立即聯絡你的醫生。
    • 大約 2% 的女性會出現輕微出血或點狀出血。
• 風險是什麼？
  • 流產的風險在 1/400 到 1/200 之間。
  • 這意味著該程式造成的懷孕損失的額外風險不超過 0.5%。
  • 存在子宮感染的風險，但小於 1/1,000。
  • 羊膜穿刺術導致出生缺陷的可能性很小 (0.1%)。
  • Rh 陰性的母親有特殊考慮事項。她們需要在羊膜穿刺術後服用 RhoGam。

其他資源

• 美國脊柱裂協會

SBAA

1-800-621-3142

回顧和總結要點

www.sbhac.ca 加拿大脊柱裂協會

結果報告

• 如果他們正在接受治療，請討論他們希望如何接收結果
  • 預約、電話等。
  • 誰會聯絡他們？
• 討論選擇：選擇性流產、領養等。