遺傳諮詢手冊/維生素C缺乏症
< 遺傳諮詢手冊
維生素C缺乏症
(抗壞血酸缺乏症，壞血病)
- 維生素C是一種還原劑，很容易被氧化或被熱破壞
- 缺乏會導致膠原蛋白形成缺陷
- 腎上腺和晶狀體中維生素C濃度很高
- 如果母親攝入量充足，出生時嬰兒體內有充足的維生素C儲備
- 母乳也提供充足的維生素C來源
- 沒有母乳餵養或母親缺乏的嬰兒需要補充劑
- 大多數病例發生在6-12個月
- 發熱疾病會增加對維生素C的需求
- 尤其是傳染性或腹瀉病
- 缺鐵、寒冷暴露、蛋白質消耗和吸菸也會增加對維生素C攝入的需求
- 缺乏期間形成的膠原蛋白羥脯氨酸含量低
- 導致出血、牙本質缺陷和牙齒鬆動
- 軟骨內骨形成停止
- 骨骼可能變得脆弱，容易骨折
- 骨膜鬆動，股骨和脛骨常見出血
- 骨骼肌退化、心臟肥大、骨髓抑制、嚴重者腎上腺萎縮。
- 開始時出現易怒、呼吸急促、消化道紊亂和食慾不振
- 全身壓痛，特別是腿部
- 疼痛導致假性麻痺，腿部呈“蛙狀”
- 腿部腫脹和出血
- 面部表情焦慮，牙齦腫脹
- 胸骨凹陷
- 皮膚或粘膜出現瘀點
- 血尿、黑便、眶周或硬腦膜下出血
- 由於無法利用鐵或葉酸代謝障礙導致貧血
- 關節腫脹
- 通常是維生素C缺乏症診斷的基礎
- 長骨的變化，尤其是在膝蓋處
- 開始是單純的萎縮
- 良好鈣化的軟骨區在骨骼周圍出現厚厚的、不規則的白色線
- 在這個階段很難診斷
- 隨著缺乏症加重，骨端骨膜下出血可能變得更加嚴重
- 主要基於臨床表現和維生素C攝入不足的病史
- 實驗室檢查指標不是很好
- 可以透過測試劑量抗壞血酸後尿液中維生素C排洩量來估計
- 缺乏症兒童分泌的抗壞血酸比沒有缺乏症兒童少
- 在給藥後3-5小時檢查濃度
- 由於肢體疼痛加劇，運動會加重關節炎或肢端紅痛
- 風溼熱 - 在2歲以下兒童中很少見
- 化膿性關節炎和骨髓炎
- 梅毒導致的假性麻痺 - 通常發生在更早的年齡，並伴有其他症狀
- 小兒麻痺症 - 不會導致肢體壓痛
- 過敏性紫癜、血小板減少性紫癜、白血病、腦膜炎球菌性敗血症、腎炎也可能需要考慮
- 如果治療得當，恢復很快
- 疼痛在幾天內就會消失
- 骨膜下出血可能需要幾個月才能消失
- 身體生長迅速恢復
- 未被識別或未經治療的病例可能導致死亡
- 來自營養不良、衰竭、併發症
- 很少出現永久性畸形
- 可以透過每天給配方奶餵養的嬰兒提供25-50毫克抗壞血酸來預防
- 哺乳期母親每天的最低攝入量應為80毫克
- 兒童和成人每天需要50毫克
- 抗壞血酸治療劑量為每天100-200毫克
"維生素C（抗壞血酸）缺乏症。"兒科學教科書（1979）：225-228。
此大綱中的資訊最後更新於2002年。