遺傳諮詢手冊/胰腺癌
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胰腺癌
- 美國每年新增病例超過29,000例
- 癌症死亡的第五大原因
- 5年生存率為4.1%，是所有癌症中最低的
- 大約9-10%的胰腺癌是家族性的
- 胰腺是一個位於腹部、胃和脊椎之間的腺體
- 負責產生胰島素、胰高血糖素和其他激素
- 透過一系列導管釋放消化液到膽總管
- 胰腺癌的風險因素
- 吸菸 - 使風險增加2-3倍
- 年齡 - 大多數癌症診斷在60至80歲之間
- 糖尿病
- 慢性胰腺炎
- 胰腺的長期炎症
- 尤其是遺傳性疾病
- 家族史
- 如果一級親屬被診斷出患病，風險會增加4.7%
- 如果診斷是在60歲之前做出的，風險會增加7.3%
- 如果家族中有多個原發性癌症，風險會增加12.3%
- 男性和非洲裔美國人可能患病風險增加
- 高脂肪飲食可能會增加風險
- 可能的症狀
- 上腹部或上背部疼痛
- 皮膚和眼睛發黃，深色尿液，由於黃疸
- 虛弱
- 食慾不振
- 噁心和嘔吐
- 體重減輕
- 體檢
- 尋找黃疸跡象或胰腺附近區域的變化
- 檢查腹水（腹腔積液）
- 實驗室檢查
- 血液、尿液和糞便樣本
- 檢查膽紅素，如果腫瘤阻塞膽總管，阻止膽紅素透過，膽紅素水平可能會升高
- CT掃描
- 生成腹部詳細影像
- 可以提供有關腫瘤性質和位置、可切除性的資訊
- 超聲檢查
- 經腹超聲
- 內鏡超聲（EUS）
- 將一根細小的、有照明的光學儀器從嘴巴插入胃中
- 內鏡尖端的超聲裝置對胰腺和周圍區域進行成像
- 內鏡逆行胰膽管造影（ERCP）
- 將內鏡從嘴巴穿過胃進入小腸的第一部分
- 透過導管將染料注入導管
- 拍攝X光片以確定導管是否被腫瘤狹窄或阻塞
- 經皮經肝膽管造影（PTC）
- 透過插入皮膚的針頭將染料注入肝臟
- 染料可以自由地穿過膽管，除非被阻塞
- X光片可以顯示染料是否通過了導管
- 活檢
- 細針穿刺抽吸
- 在EUS或ERCP期間
- 手術時開啟腹部
- 腹腔鏡檢查
- 使用多個小切口和電視攝像機來觀察腹腔內的器官
- 通常僅在CT掃描顯示有轉移證據時使用
- 胰腺癌目前難以治療，因此建議參與臨床試驗
- 手術
- 可單獨使用或與放療或化療聯合使用
- Whipple手術
- 如果腫瘤位於胰腺頭部
- 切除胰腺頭部、部分小腸、膽管和胃
- 遠端胰腺切除術
- 外科醫生切除胰腺體尾部
- 也可能切除脾臟
- 全胰腺切除術
- 切除整個胰腺
- 還切除部分小腸和胃，以及整個膽總管、膽囊、脾臟和附近的淋巴結
- 如果腫瘤阻塞了膽總管或十二指腸，則建立旁路或插入支架
- 緩解阻塞引起的黃疸和疼痛
- 如果癌症無法透過手術完全切除，則進行此操作
- 切除部分或全部胰腺的副作用
- 飲食控制和藥物可以幫助食物消化
- 腹瀉、疼痛、痙攣和飽脹感很常見
- 放療和化療常用於破壞癌細胞
- 家族性非典型多發性痣黑色素瘤 (FAMMM)
- 由於p16腫瘤抑制基因突變
- TP16 (CKDN2)位於9p21
- 受影響的個體會出現多發性痣、非典型痣、黑色素瘤和胰腺癌
- 佩吉特-傑哈德綜合徵
- 由於LKB1 (STK11)基因位於19p13.3的突變
- 引起胃腸道多發性錯構瘤性息肉和嘴唇、頰粘膜和手指上的色素斑點
- 增加患癌風險
- 女性：乳腺癌、胰腺癌、子宮癌和卵巢癌
- 男性：結腸癌、胰腺癌、肺癌或睪丸癌
- 遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
- 由於BRCA2腫瘤抑制基因位於13q12的突變
- 迄今為止，已知的胰腺癌最常見的遺傳性易感基因
- 在沒有乳腺癌或卵巢癌家族史的個體中也發現了BRCA2突變
- 估計6174delT攜帶者患胰腺癌的風險增加10倍
- 也增加了患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和結腸癌的風險
- HNPCC
- 由於錯配修復基因的突變，包括MSH2和MLH1
- 在約4%的胰腺癌中發現了微衛星不穩定性
- 在有結腸癌家族史的患者中應考慮此病
- 也增加了患結腸/直腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌、泌尿道癌、胃癌和小腸癌的風險
- MEN1
- 由於menin腫瘤抑制基因位於11q13的突變
- 與胰島素瘤 (10%) 或胃泌素瘤 (40%) 特別相關
- 還會引起甲狀旁腺和垂體腫瘤
- 遺傳性胰腺炎
- 由於陽離子胰蛋白酶原基因位於7q35的突變
- 阻斷胰蛋白酶的失活，導致胰腺的自消化
- 胰腺癌的增加可能是由於慢性損傷和修復
- 匹茲堡大學提供臨床檢測
- 突變的穿透率只有80%
- 擔心未來 - 照顧自己、家人等
- 經濟問題
- 對治療和副作用的擔憂
- 擔心需要頻繁的醫院就診、家庭護理等
- 對可能診斷出遺傳性綜合徵的內疚、焦慮、恐懼感
- 國家家族性胰腺腫瘤登記處
- Ralph H. Hruban 博士，主任
- 巴爾的摩，馬里蘭州 21231-2410
- 電話：(410) 955-9132
- 遺傳性胰腺炎登記處
- Whitcomb 博士或 Lowenfels 博士
- 中西部多中心胰腺研究組
- 電話：888-PITT-DNA
- 美國國立癌症研究所
- 電話：1-800-4-CANCER
- http://cancer.gov
- Hruban RH 等人，“家族性胰腺癌”。《腫瘤學年鑑》（1999）10:S69-S73。
- “胰腺癌”。英國癌症研究中心。www.cancerresearchuk.org/aboutcancer
- Schenk M 等人，“胰腺癌的家族性風險”。《美國國立癌症研究所雜誌》（2001）93:640-644。
- “關於胰腺癌你需要了解的內容”。美國國立癌症研究所。www.nci.nih.gov/cancer
本大綱中的資訊最後更新於 2002 年 6 月。