遺傳諮詢手冊/β地中海貧血
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β地中海貧血（也稱為庫利氏貧血，β地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，表現為正常血紅蛋白的產生缺失或減少。）
- 由編碼血紅蛋白β鏈（HBB）的基因突變引起
- 正常血紅蛋白有兩個α鏈和兩個β鏈。β地中海貧血是由於血紅蛋白β鏈合成減少導致的。這種疾病是由血紅蛋白分子β鏈的突變引起的。
- HBB基因的染色體位點是11p15.5
- 已知有超過200種不同的HBB基因突變。但在每個風險人群中，通常有4到10種突變佔大多數HBB致病等位基因。
- HBB基因長1.6Kb，有3個外顯子
- 總基因頻率為1/300
- β地中海貧血在地中海、中東、外高加索、中亞、印度和遠東人群中更為普遍。
- 例如：地中海血統（希臘或義大利）的人群，其攜帶風險為1/30
- 常染色體隱性遺傳
- 患兒父母為雜合子。他們臨床上無症狀，但可能輕度貧血。他們被稱為β地中海貧血輕型攜帶者。
- 患者表現為嚴重貧血和肝脾腫大
- 重型地中海貧血患者通常在出生後2年內被發現。嬰兒可能臉色蒼白、煩躁、食慾不振和感染。
- 如果不治療，脾臟、肝臟和心臟會增大，骨骼會變薄變脆。鐵的積累會導致青少年或20多歲時的心力衰竭。受影響的孩子生長發育遲緩，壽命縮短。如果不治療，可能會出現許多其他併發症。患者通常在30歲之前死亡。
- 治療包括螯合治療（去除多餘的鐵）和輸血
- 患者在晚些時候出現，貧血程度較輕
- 肝臟和脾臟會增大，鐵超載仍然可能發生
- 很少需要輸血
- 指的是一個異常β基因的攜帶者
- 有時會導致貧血
- 很少或沒有症狀（極輕型地中海貧血）
- 紅細胞指標
- 顯示小細胞性貧血（平均紅細胞體積低）和每個紅細胞中Hb含量減少（平均紅細胞血紅蛋白含量低）。
- 男性血紅蛋白正常水平為14-18 g/dl，女性為12-16 g/dl。受影響的人血紅蛋白水平低於7 g/dl，攜帶者水平為11-14 g/dl。
- 外周血塗片
- 受影響的患者有小細胞、低色素、大小不均、形態不規則和有核紅細胞（紅細胞母細胞）。
- 血紅蛋白分析
- 識別存在的血紅蛋白的量和型別
- 這種疾病的特點是血紅蛋白A（HbA）含量減少
- 骨髓檢查
- 在β地中海貧血患者中，由於紅系增生，骨髓極度活躍
- 分子遺傳檢測
- 突變可以透過多種不同的基於PCR的方法檢測。最常見的是反向斑點雜交分析或引物特異性擴增，使用一組與患者來自的人群中最常見的突變互補的探針。
- 地中海、中東、印度、泰國、中國和非洲/非裔美國人群有已知的常見突變。
- 臨床檢測可用
- 透過紅細胞指標、血紅蛋白分析和突變分析識別攜帶者。
- 患病者的家庭成員、配子捐贈者和高風險種族群的成員應該考慮進行攜帶者檢測。
- 血液學檢測有一些侷限性：沉默突變、其他地中海貧血的共遺傳和與α地中海貧血的混淆。
- 對於夫妻雙方都是攜帶者並且他們的突變已被識別的夫婦，產前檢測是可行的。使用絨毛膜絨毛取樣或羊膜穿刺術。
- 輸血治療
- 糾正貧血，抑制紅細胞生成，抑制鐵的胃腸道吸收增加
- 通常每2-3週一次
- 螯合治療
- 用於將鐵水平維持在臨界值以下
- DFO（去鐵胺B）
- 來自HLA相同兄弟姐妹的骨髓移植是一種替代方法
本大綱中的資訊最後更新於2003年2月。