遺傳諮詢手冊/Opitz BBB - G綜合徵

Opitz BBB - G綜合徵

(Opitz眼-生殖器-喉綜合徵，眼距增寬-尿道下裂綜合徵，Opitz-Frias綜合徵)

簽約

• 確認之前的電話聯絡
• 您被轉到遺傳諮詢的原因是什麼？
• 您今天想讓我們解決哪些問題或疑慮？
• 設定本次會議議程

遺傳病因學

• 遺傳異質性
  • X連鎖基因座定位於Xp22.3，可能還有Xq22
    • 只有男性受影響
    • 受影響男性的兒子不會受影響，女兒必須是攜帶者
    • 女性每次懷孕有50%的機率遺傳突變
    • 攜帶者女性的兒子有25%的機率受影響
  • 22q11.2的常染色體顯性遺傳
• 分子遺傳學
  • Xp22.3形式是由MID1基因突變引起的
    • 基因產物是midin
    • Midin與整個細胞週期中的微管相關聯
  • Xq22形式是由MID2基因突變引起的（最近鑑定）
    • 基因結構和蛋白質產物與MID1幾乎相同
    • 在心臟中表達，但MID1卻沒有
    • 目前尚不清楚臨床意義
  • 22號染色體上的基因尚未確定
• 自發突變很少見
• 幾乎100%的穿透率

發病率

• 自1965年以來，文獻中報道了50多個家族
• 許多家庭沒有被報道

臨床特徵

• 尿道下裂（93%）
• 眼距增寬（91%）
• 吞嚥困難（81%） - 在X連鎖形式中可能更常見
• 發育遲緩（43%）
• 腎臟異常（42%）
• 喉氣管食道裂（LTE）（38%）
• 唇裂和顎裂（32%）
• 斜視（28%）
• 心臟缺陷（27%）
  • 動脈導管未閉
  • 房間隔缺損
  • 漏斗狀畸形
• 肛門閉鎖（21%） - 在X連鎖形式中可能更常見
• 隱睪（20%）
• 肌張力低下 - 通常會隨著時間的推移而改善
• 其他特徵性面部發現
  • 美人尖
  • 耳朵異常（72%）
    • 低位耳
    • 突出的或旋轉的耳朵
  • 寬的或扁平的鼻子
  • 下巴小
• 相關發現
  • 泌尿道問題
  • 前囟大
  • 胼胝體發育不全
  • 肺部異常
  • 脂肪瘤
  • 腹直肌分離
• 無論病因如何，通常在臨床上難以區分

自然史

• • 嚴重程度範圍差異很大
    • 男性的影響往往比女性嚴重
    • 女性通常只有輕微的影響
  • 很少有症狀嚴重到導致嬰兒期死亡
  • 通常生長正常，壽命正常

檢測

• • 通常臨床診斷最可靠
  • 對X染色體和22號染色體上的基因進行研究檢測
    • 在一些患有X連鎖Opitz的家庭中發現了突變
    • 如果發現了突變，可以對其他有風險的親屬進行檢測
    • Maximilian Muenke博士的實驗室提供針對MID1變化的血液檢測
      • 在所研究的40個家庭中發現了10個變化
      • 正在努力尋找Xq22上的基因
  • 一旦確定了MID1的變化，就可以提供產前診斷
    • 羊水過多可能是受影響胎兒的徵兆
    • 在22周後進行的二級超聲檢查中可以觀察到一些特徵

監測、管理和治療方案

• • 沒有可用的“治療”
  • 必要時對心臟缺陷、尿道下裂、肛門閉鎖、LTE裂和其他一些發現進行手術修復
  • 必要時進行職業治療、物理治療和言語治療
  • 有學習困難或智力障礙的兒童可以獲得特殊服務

鑑別診斷

• FG綜合徵
• 臂骨骼生殖器綜合徵
• 尿道下裂和眼距增寬可能是孤立的，或者是在許多其他綜合徵中發現的症狀

心理社會問題

• 內疚
• 難以處理有許多醫療問題的兒童
• 害怕未來懷孕再次出現
• 經濟負擔
• 生活方式的改變，因照顧患有醫療問題或智力障礙的兒童而錯過工作時間

支援/資源

• 關於Opitz綜合徵的小冊子

範德比爾特大學醫學中心

DD-2205，MCN，醫學遺傳學部門

田納西州納什維爾37232-2578

線上提供：www.opitznet.org/modopitz.html

• Opitz家庭網路

郵政信箱515

科羅拉多州大湖80447

電話：970-627-8935

電子郵件：opitznet@mac.com

http://gle.egsd.k12.co.us/opitz/index.html

• 國家罕見病組織

電話：800-999-6673

http://www.nord-rdb.com/~orphan

參考文獻

• Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. "Opitz oculo-genito-laryngeal syndrome." Syndromes of the Head and Neck. (2001): 988-990.
• Jones KL. "Opitz Syndrome." Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. (1997): 133-135.
• Opitz家庭網路。 (2002) http://gle.egsd.k12.co.us/opitz/index.html

註釋

本大綱中的資訊最後更新於2001年。