遺傳諮詢手冊/嵌合體21三體綜合徵 - 暫態髓系增殖性綜合徵
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(重定向自 遺傳諮詢手冊/嵌合體21三體綜合徵 - 暫態髓系增殖性綜合徵)嵌合體21三體綜合徵 - 暫態髓系增殖性綜合徵
- 自您上次於四月來訪以來，一切進展如何？
- 您目前是否有任何疑慮或問題？
- 我們想在遺傳學方面繼續關注T，因為嵌合體21三體綜合徵兒童的特徵、認知能力和健康問題存在很大差異，我們希望確保滿足任何特殊服務或醫療保健需求。
- 我將首先詢問他自四月份上次來訪以來的醫療和發育史。
- Doktour博士想看看他。
- 我們可以回答您可能遇到的問題，並討論我們目前對此的印象。
- 是否有新的醫療問題？
- 他吃飯怎麼樣？他吃什麼？吃多少？
- 他還在腫瘤科接受隨訪嗎？他們對T有什麼期望？
- 是否有任何手術或住院治療？
- 藥物
- 簡要回顧系統，檢查是否有心臟、聽力、眼睛、排便或大便、膀胱問題、肌肉或骨骼問題（骨折、肌肉無力）、癲癇發作、呼吸困難或夜間打鼾、任何胎記或不尋常的皮膚髮現、過敏。
- 我注意到您認為他的發展適合他的年齡。
- 我只想記錄一下他何時達到某些里程碑。
- 詢問里程碑。
- 詢問他現在在做什麼？
- 典型的兩歲孩子可以
- 穿上衣服，但不會扣紐扣。
- 用勺子，幾乎不灑。
- 他是如何撿起小東西的？他能用手指捏住嗎？
- 大約說了多少個詞？
- 他會組合單詞嗎？多少個？
- 遵循兩步指令。
- 他有三輪車嗎？他騎三輪車怎麼樣？
- 他還在透過“嬰兒觀察”專案接受服務嗎？
- 您是否考慮生更多孩子？
- 我知道Counselor1和Doktour博士已經討論過這個問題，但您是否有關於復發風險或嵌合體21三體綜合徵是如何發生的任何問題。
- 承認這是一件很困難的事情。
- 兒童疾病可能會增加父母對孩子的擔心和/或過度保護的行為。
- 評估他們的支援情況，以及他們是否獲得了所需的所有幫助。
- 評估他們是否擔心癌症復發風險。
- 發生在患有唐氏綜合徵的活產嬰兒中1-2%。
- 表型（特徵）差異很大（從完全正常到完全唐氏綜合徵表型）。
- 智力發育也存在差異（接近正常到嚴重智力障礙）。
- 受影響的程度取決於所涉及的組織和三體細胞的比例。
- 患有唐氏綜合徵的兒童患白血病的發生率高出10-20倍。
- 最常見的是一種稱為暫態髓系增殖性疾病（TMD）的暫態性白血病。
- 在8個嵌合體21三體綜合徵家庭中研究了7個，結果表明非整倍體發生在受精後，然後出現了帶有額外複製的細胞系，而在1個家庭中存在第三種21號染色體，這表明它是三體胚胎，隨後在其一個細胞系中丟失了一個複製。
- 臨床上與先天性白血病無法區分。
- 由於自發緩解（不需要化療）而獨一無二。
- 在許多情況下，患者完全臨床恢復。
- 通常與21三體細胞繫有關，但並非總是與唐氏綜合徵的臨床體徵有關。
- 新生兒男孩病例報告（Bhatt，等人，1995）。
- 高白細胞計數，未分化。
- 最初被認為是先天性白血病，這是一種通常致命的形式。
- 14個其他病例沒有唐氏綜合徵的表型證據。
- 臨床病程從相對良性到嚴重，最終導致死亡。
- 所有幸存者均顯示完全消退，無需化療。
- 嵌合體程度可變，但至少21三體細胞的百分比有所下降，有些病例完全消退。
- 有些病例存在21三體綜合徵的體質（4/15），而其他10例只對皮膚成纖維細胞進行了分析，結果顯示核型正常。
- 父母的風險可能不會高於普通人群，因為非整倍體可能發生在發育中的胚胎中，而不是卵子或精子中。
- 他們的風險可能高達1%，基於患有完全21三體綜合徵兒童父母的經驗風險（這包括其他染色體異常的風險，例如18和13三體綜合徵以及克氏綜合徵）。
- 目前尚不清楚患有TMD的個體後代是否會增加風險。他們可能存在21三體綜合徵的生殖細胞嵌合體，這將增加其後代的風險。
- 儘管大多數患有唐氏綜合徵的患者的TMD完全消退，但有25%的患者在3年內最終發展為AMKL。
- 尚未描述任何表型正常且存在21三體細胞系的患者發展為AMKL。
- 推測具有體質性嵌合體的患者的風險高於沒有體質性嵌合體的患者。
- Bhatt，S. 等。帶有21三體綜合徵的暫態白血病：病例描述和文獻回顧。美國醫學遺傳學雜誌。58:310-314 (1995)。
- Pangalos，C；Avramopoulos，D；Blouin，J L；Raoul，O；deBlois，M C；Prieur，M；Schinzel，A A；Gika，M；Abazis，D；Antonarakis，S E。利用 DNA 多型性分析理解嵌合體 21 三體綜合徵的機制。
- 美國人類遺傳學雜誌。第 54 卷，第 3 期（1994 年 3 月）：473-81。
此大綱中的資訊最後更新於 2002 年。