遺傳諮詢手冊/嵌合體21三體綜合徵 - 暫時的骨髓增生性疾病
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嵌合體21三體綜合徵 - 暫時的骨髓增生性疾病
- 您上次四月來訪後一切順利嗎？
- 您現在有任何擔憂或問題嗎？
- 我們想在遺傳學上跟蹤T，因為患有嵌合體21三體綜合徵的兒童在特徵、認知能力和健康問題方面存在很大差異，我們希望確保滿足任何特殊服務或醫療保健需求。
- 我將首先詢問他自四月上次來訪以來的醫療和發育史。
- Doktour博士會想要檢查他。
- 我們可以回答您可能有的問題，並討論我們現在對他的印象。
- 是否有新的醫療問題？
- 他吃飯情況怎麼樣？他吃什麼？吃多少？
- 他還在接受腫瘤科的跟蹤治療嗎？他們對T有什麼期望？
- 是否有任何手術或住院治療？
- 藥物
- 簡要回顧系統，檢查是否有任何關於心臟、聽力、眼睛、排便或大便、膀胱問題、肌肉或骨骼問題（骨折、肌肉無力）、癲癇發作、呼吸困難或夜間打呼嚕、任何胎記或不尋常的皮膚髮現、過敏的擔憂。
- 我注意到您認為他的發育適合他的年齡。
- 我只想記錄他達到某些里程碑的時間。
- 詢問有關里程碑的問題。
- 詢問他現在正在做什麼？
- 典型的兩歲兒童可以
- 穿上衣服，但不會扣紐扣。
- 使用勺子，少許灑出來。
- 他如何拾取小物件，他能用手指捏東西嗎？
- 他大約會說多少個詞？
- 他會把詞語組合在一起嗎？有多少個？
- 按照兩步指令行動。
- 他是否有三輪車？他在三輪車上表現如何？
- 他是否還在透過Baby Watch接受服務？
- 您是否考慮生育更多孩子？
- 我知道Counselor1和Doktour博士已經討論過這個問題，但您是否對復發風險或嵌合體21三體綜合徵是如何發生的有任何疑問？
- 承認這經歷了太多。
- 兒童疾病可能會加重父母對孩子的擔憂和/或過度保護行為。
- 評估他們所獲得的支援以及他們是否正在獲得所有需要的幫助。
- 評估他們是否擔心癌症復發風險。
- 發生在活產嬰兒中唐氏綜合徵的1-2%。
- (特徵)表型存在很大差異（範圍從完全正常到完全DS表型）。
- 智力發育也存在差異（接近正常到嚴重智力障礙）。
- 個體受影響程度取決於所涉及的組織和三體細胞的比例。
- 患有DS的兒童患白血病的機率是普通人群的10-20倍。
- 最常見的是一種被稱為暫時的骨髓增生性疾病（TMD）的暫時性白血病。
- 在研究的8個嵌合體21三體綜合徵家庭中，有7個家庭似乎是在受精後發生的非整倍體，然後帶有額外複製的細胞系發展起來，在1個家庭中存在第三種21號染色體，這表明它是三體胚胎，隨後在其中一個細胞系中丟失了一個複製。
- 臨床上與先天性白血病無法區分。
- 由於自發緩解（無需化療）而獨一無二。
- 在許多情況下，臨床完全恢復。
- 通常與21三體綜合徵細胞系相關，但不一定與唐氏綜合徵的臨床症狀相關。
- 新生兒男童的病例報告（Bhatt，等，1995）。
- 白細胞計數高，未分化。
- 最初被認為是先天性白血病，一種通常是致命的形式。
- 另外14例沒有三體綜合徵的表型證據。
- 臨床病程從相對良性到嚴重導致死亡。
- 所有幸存者在沒有化療的情況下表現出完全消退。
- 嵌合體程度可變，但至少有21三體綜合徵細胞百分比降低，一些患者完全消退。
- 一些患者有21三體綜合徵的體質存在（4/15），另有10個患者對皮膚成纖維細胞進行了分析，結果顯示核型正常。
- 父母的風險可能與普通人群沒有顯著區別，因為非整倍體很可能發生在發育中的胚胎中，而不是卵子或精子中。
- 他們的風險可能高達1%，基於父母生育完全21三體綜合徵孩子的經驗風險（這包括其他染色體異常的風險，如18三體綜合徵和13三體綜合徵以及克氏綜合徵）。
- 對於患有TMD的個體，他們的後代是否會增加風險尚不確定。他們有可能對21三體綜合徵存在生殖細胞嵌合體，這將增加他們後代的風險。
- 雖然大多數患有DS的患者TMD會完全消退，但有25%的患者會在3年內發展為AMKL。
- 沒有文獻報道表型正常且存在21三體綜合徵細胞系的患者會發展為AMKL。
- 那些存在體質嵌合體的患者被認為比那些沒有體質嵌合體的患者風險更高。
- Bhatt, S. 等人。21 三體綜合徵的暫時性白血病：病例描述和文獻綜述。美國醫學遺傳學雜誌。58:310-314 (1995)。
- Pangalos, C；Avramopoulos, D；Blouin, J L；Raoul, O；deBlois, M C；Prieur, M；Schinzel, A A；Gika, M；Abazis, D；Antonarakis, S E. 利用 DNA 多型性分析理解 21 三體綜合徵嵌合體的機制。
- 美國人類遺傳學雜誌。第 54 卷，第 3 期 (1994 年 3 月)：473-81。
本概述中的資訊最後更新於 2002 年。