遺傳諮詢手冊/布魯姆綜合徵-2
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布魯姆綜合徵（也稱為布魯姆-託雷-馬卡切克綜合徵，BS，列維氏矮人症，身材矮小和麵部毛細血管擴張症）
- 確認與患者的任何先前接觸
- 評估患者及其家人的關注和問題
- 評估對這種情況的瞭解以及患者認為他或她被轉診到遺傳學的理由
- 患者的病史
- 家族病史和家譜
- 遺傳模式：常染色體隱性遺傳
- 染色體位置：BLM基因突變位於15q26.1位點
- 分子遺傳學：透過染色體斷裂率和姐妹染色單體交換率的增加進行細胞遺傳學診斷
- 由於這是一種遺傳性疾病，受影響的父母有 25% 的機率將這種綜合徵遺傳給孩子。受影響的父母的 50% 的孩子將是該疾病的攜帶者（攜帶者通常無症狀）。
- 布魯姆綜合徵是一種極其罕見的疾病，據報道大約有 140 例。它影響男性的比例略高於女性。它在阿什肯納茲猶太人中更為普遍，估計攜帶率為 1/104。
- 身材矮小，身體比例正常
- 臉上（面部毛細血管擴張症）和其他暴露在陽光下的區域有多個小而擴張的血管
- 光敏性
- 由於免疫系統缺陷而容易感染
- 宮內生長遲緩
- 聲音異常尖銳
- 牙齒異常
- 耳朵突出
- 脊柱底部有囊腫
- 多指
- 除了臉部以外的身體其他部位有黑棘皮病
- 隨著年齡的增長，布魯姆綜合徵患者患惡性腫瘤的機率增加，尤其是白血病和皮膚鱗狀細胞癌。腹瀉和嘔吐也很常見。也存在頻繁的感染和與身材矮小相關的疾病。
- 預期壽命不一。死亡通常是癌症造成的。
- 研究表明，患有布魯姆綜合徵的女性會發生早產。她們的生育期也更短，生育能力下降。患有布魯姆綜合徵的男性不育。
- 通常進行染色體分析以檢測布魯姆綜合徵。最常見的是，進行染色體脆性測試以進行細胞遺傳學診斷。
- 受影響的個體應使用防曬霜並避免直接接觸陽光。患者應定期接受皮膚科、內科、遺傳學和腫瘤學的評估。如果發生感染，應使用抗生素積極治療。
- 治療研究正在進行中。
- 心理社會問題
- 受影響的患者及其家屬可能最初對診斷反應為震驚、沮喪、否認、憤怒、恐懼、悲傷、抑鬱、內疚和損失。患者需要不斷進行醫學隨訪這一事實可能會讓患者及其家人不堪重負。受影響的患者由於面部紅斑可能會自卑，而光敏性可能會讓個人（尤其是兒童）對他們的情況感到憤恨，因為它限制了戶外活動。根據患者在診斷時年齡，應與遺傳諮詢師一起考慮生育問題。
- 布魯姆綜合徵登記處
- 紐約血液中心
- 東 67 街 310 號
- 紐約州紐約市 10021
- 電話 212-570-3075
- 猶太遺傳疾病國家基金會
- 公園大道 250 號
- 套房 1000
- 紐約州紐約市 10017
- 電話 212-371-1030
- 兒童生長魔力基金會
- 北哈萊姆大道 1327 號
- 伊利諾伊州奧克帕克 60302
- 電話 1-800-362-4423
- www.magicfoundation.org
- 人類孟德爾遺傳，POSSUM 資料庫，NORD 資料庫，GeneTests 網站
本概要中的資訊最後更新於 2002 年。