遺傳諮詢手冊/腦癱
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腦癱
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- 一組異質性疾病，通常導致共濟失調
- 有時在家族性小腦發育不全中以常染色體顯性、常染色體隱性或 X 連鎖形式遺傳
| 遺傳 | 疾病 | 特徵 |
|---|---|---|
| 常染色體顯性 | 小腦蚓部發育不全 | 女性性別偏向 |
| 常染色體隱性 | 伴或不伴視網膜色素異常的小腦發育不全 | 在嬰兒期出現 |
| 小腦顆粒細胞發育不全 | 兩種或多種型別，一種伴有嚴重小頭畸形 | |
| 伴有神經元遷移缺陷的小腦共濟失調 | 無肌病 | |
| 伴有錐體外系運動障礙的腦橋小腦萎縮 | ||
| 致命性嬰兒期橄欖腦橋小腦發育不全 | 橄欖核和腦橋核的神經元丟失，白質膠質增生，小頭畸形 | |
| 伴有嬰兒期紋狀體變性的腦小腦萎縮 | 進行性癲癇，智力障礙，發熱性疾病後死亡 | |
| 吉爾皮綜合徵 | 小腦萎縮，無虹膜，智力障礙 | |
| 小腦萎縮和前角細胞病 | 類似於 SMA I 型的神經肌肉疾病 | |
| 伴有進行性全血細胞減少的小腦發育不全（Hyoyeraal-Hreidarsson） | 男性伴生長遲緩，小頭畸形，全血細胞減少（X 連鎖？） | |
| 小腦萎縮，腎臟和肝臟疾病 | 碳水化合物缺乏糖蛋白綜合徵 | |
| X 連鎖（可能） | 佩恩綜合徵 | 腦橋和橄欖核發育不全，小頭畸形，癲癇，智力障礙，痙攣 |
| X 連鎖顯性小腦蚓部發育不全 | 女性-女性傳遞佔優勢 | |
| 小腦蚓部發育不全，全前腦畸形綜合徵 | 男性兄弟姐妹受全前腦畸形和/或小腦蚓部發育不全影響 |
- 先天性和兒童期起病的共濟失調往往是常染色體隱性遺傳
- 成人期起病的疾病往往是常染色體顯性遺傳
- 也可能由致畸性損傷引起
- 甲基汞
- 維甲酸
- 抗驚厥藥
- 最常見的原因是圍產期或早年期缺氧/缺血性損傷
- 缺氧
- 出生時的腦外傷
- 可由生命後期腦損傷引起
- 幾種型別，具有不同的特徵
- 痙攣性雙癱
- 出生後數週或數月發病
- 正常發育，尤其是運動技能發育延遲
- 由產前或圍產期損傷引起
- 行走開始得非常晚，並導致典型的姿勢和步態
- 腿部僵硬地向前邁出短步，就像圓弧一樣
- 可能出現剪刀步態，雙腿交叉
- 小腿外展，腳趾屈曲內翻，腳跟不接觸地面
- 姿勢在旋後和旋前之間交替
- 行走時常伴有頸部旋轉運動和麵部抽搐
- 腿短小，但肌肉不萎縮
- 手臂也可能輕微受累
- 出生後數週或數月發病
- 偏癱
- 出生後或 6-12 個月後發現左右肢體功能差異
- 約佔腦癱兒童的 1/3
- 先影響手臂，在學習走路時發現腿部受累
- 智力缺陷取決於腦損傷是否侷限於一個半球
- 抽搐（35-50%）
- 如果在兒童期發展，抽搐可能伴隨發病
- 通常僅限於偏癱的一側
- 可能終身持續
- 雙側偏癱
- 發生頻率低於偏癱
- 面部、手臂和腿部的雙側無力
- 由於獲得性腦病，可在任何年齡段開始
- 可能是由於雙側腦損傷或高頸脊髓損傷
- 也可能由臀位分娩時頸椎骨折脫位導致嬰兒發生
- 手臂嚴重受累
- 先天性舞蹈手足徐動症
- 數月或一年後被發現
- 導致舞蹈症、手足徐動症、球狀運動障礙、肌陣攣和肌張力障礙的某種組合
- 導致隨意運動缺陷
- 可能是輕度，導致“坐立不安”
- 可能是重度，劇烈的不自主運動
- 即使進行康復治療，最嚴重的患者也很難獲得足夠的運動控制來過獨立的生活
- 智力可能不受影響
- 核黃疸
- 在出生後血清膽紅素水平保持低於 15 mg/dL 時很常見
- 大多數嬰兒在 1 或 2 年內死亡
- 倖存者通常智力遲鈍，耳聾，完全無法坐立、站立或行走
- 據報道，一些患者沒有智力遲鈍，並學會了倒著走路
- 肢體僵硬
- 預後取決於伴隨的智力障礙的嚴重程度
- 儘早進行伸展運動以防止攣縮
- 矯形器和手術以改善活動能力
- 特殊教育幫助解決運動問題和智力參與問題
- 預防是一個巨大的挑戰
- 光照療法預防核黃疸已有所幫助
- 為低出生體重嬰兒提供額外護理可能有所幫助
- 更容易發生呼吸窘迫
- 必須對呼吸功能進行良好監測
- 白質退化病 - 腦脊液檢查顯示腦脊液升高表明白質退化病
- 如果孩子頭部很大，則可能患有腦積水
- 大腦半球腫瘤 - 疾病進展
- 脊髓病變 - 虛弱僅限於下肢
- 肌營養不良 - 肌腱反射會正常
- 共濟失調毛細血管擴張症
- 取決於腦癱的原因是否可以確定
- 常染色體隱性
- 雜合子父母的每次妊娠都有 25% 的風險生出患病的孩子
- 每次妊娠都有 50% 的風險為攜帶者
- 常染色體顯性
- 患病父母出生的每個孩子都有 50% 的機會患病
- 也可能由於新突變而發生，因此復發風險較低
- X 連鎖
- 患病男性的兒子不受影響
- 患病男性的女兒必須患病
- 攜帶者女性的女兒有 50% 的風險為攜帶者
- 攜帶者女性的兒子有 50% 的風險患病
- 大多數病例可能是由於腦缺氧或缺血性損傷引起的，因此復發風險較低
- 父母的內疚感
- 需要日常管理的疾病負擔
- 社會恥辱感
- 經濟壓力，為特殊治療、矯形器或其他需求而中斷日常生活
- 可能需要終身護理
- "運動功能異常（腦癱）". 內科學原理（1994）：2342。
- "小腦發育不全". 醫學遺傳學原理與實踐（1997）：2154-2156。
- "腦癱（小兒麻痺症）". 兒科學教科書（1979）：1759-1761。
本概要中的資訊最後更新於 2002 年。