遺傳諮詢手冊/FG綜合徵-2

FG綜合徵

簡介

• 我，遺傳諮詢師，醫生
• 他們今天期待什麼？他們有什麼顧慮？

諮詢合同

• 病史/孕史
• 家族史
• 體格檢查
• 檢測/診斷建議
• 回答任何問題

病史

• 聽力測試？
• 發育里程碑
• 行為問題，何時開始？有多嚴重？舉例說明？
• 他一直都很軟弱嗎？
• 便秘？

家族史

• 出生缺陷，智力障礙，早發癌症，遺傳疾病

FG綜合徵

• 其他名稱：Opitz-Kaveggia綜合徵
• 定義：X連鎖疾病，具有以下特徵
• 特徵
  • 智力障礙
  • 出生時的肌張力低下
  • 癲癇發作
  • 頭部過大
  • 額髮際旋
  • 眼距寬
  • 感音神經性耳聾
  • 身材矮小
  • 肛門閉鎖
  • 便秘
  • 先天性心臟病
  • 大拇趾寬
  • 尋求關注的行為
• 遺傳學
  • X連鎖隱性遺傳
• 診斷
  • 臨床

資源

• FG綜合徵家庭聯盟

www.geocities.com/HotSprings/Spa/3687/index.html

• 關於FG綜合徵的常見問題

備註

本提綱中的資訊最後更新於2000年。