遺傳諮詢手冊/小頭畸形

小頭畸形

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• 他們希望從這次會議中獲得什麼？
• 今天會議的概述，解釋我們將做些什麼來嘗試找出____頭圍小的原因。

家族史和病史

• 獲取有關產婦和新生兒感染、懷孕期間藥物接觸、出生併發症、出生時頭圍、其他家庭成員的頭圍、癲癇發作、智力障礙、學習障礙、出生缺陷、不尋常的身體特徵、慢性健康問題、是否有遺傳疾病、已經做過哪些檢查的資訊

概述

• 定義略有不同
  • 中樞神經系統（CNS）的先天性畸形，頭圍比年齡和性別的平均值低 2 或 3 個標準差以上
• 最常見的原因是大腦生長發育異常，但也可能是頭骨生長不良（即顱縫早閉）
• 出生時可能存在或在生命的前 2 年內出現
• 如果對大腦的損害發生在 2 歲以後，不太可能導致嚴重的小頭畸形
• 臨床和遺傳上異質的疾病
• 遺傳和環境原因
• 通常與智力障礙相關，但並非所有病例都如此
• 認知效應差異很大（從正常發育或輕微發育遲緩到嚴重智力障礙）
• 可能與癲癇發作相關
• 也可能與其他症狀一起出現，例如遺傳綜合徵的情況

遺傳原因

• 常染色體隱性遺傳 (家族性) RR 25%
• 常染色體顯性遺傳 RR 50%
• 綜合徵（有其他特徵，通常具有一定程度的智力障礙或學習困難）
  • 染色體異常
    • 18 三體綜合徵
    • 13 三體綜合徵
    • 狼-希爾施霍恩綜合徵
    • 貓叫綜合徵
    • 13 號染色體長臂部分缺失
  • 相鄰基因綜合徵
    • 米勒-迪克爾綜合徵
    • 朗格-吉迪昂綜合徵
    • 普拉德-威利綜合徵
    • 無虹膜-威爾姆斯瘤綜合徵
  • 常染色體隱性遺傳病
    • 約翰遜-布利扎德綜合徵
    • 塞克爾綜合徵
    • 史密斯-萊姆利-奧皮茨綜合徵
    • 科芬-西里斯綜合徵 (?)

非遺傳原因

• 先天性 CNS 畸形
  • 小腦蚓部發育不全
  • 胼胝體發育不全
  • 顱縫早閉
  • 腦膨出
  • 無腦畸形
  • 無腦回畸形
  • 巨腦回畸形
  • 腦穿通畸形
  • 裂腦畸形
• 先天性感染
  • 鉅細胞病毒
  • 風疹
  • 弓形蟲病
  • 水痘
• 藥物
  • 酒精
  • 氨甲蝶呤
  • 苯妥英鈉
  • 甲基汞
• 感染
  • 腦炎
  • 腦膜炎
• 代謝
  • 妊娠期糖尿病
  • 妊娠期苯丙酮尿症
  • 先天性代謝錯誤
    • 神經元蠟樣脂褐質沉積症

測試

• 影像學檢查

CT/MRI - 用於結構異常：腦/小腦萎縮、腦積水、鈣化、顱縫早閉

• 血清
  • 核型
  • 血漿氨基酸
  • 血清氨
  • TORCH 篩查（弓形蟲病、風疹、鉅細胞病毒、單純皰疹病毒）
  • 產婦血清苯丙酮尿症篩查
• 尿液
  • 氨基酸和有機酸
  • 鉅細胞病毒

參考文獻和資源

• OMIM
• Mochida GH, Walsh CA. 人類小頭畸形的分子遺傳學。Curr Opin Neurol 2001 Apr;14(2):151-6
• PedBase.org: http://pedbase.org
• PedBase: http://pedbase.org/m/microcephaly
• 有一個小頭畸形線上支援小組，但我不確定它有多好 http://groups.yahoo.com/group/microcephaly/
• 小頭畸形的定義和型別： http://www.ayles.demon.co.uk/microcep.htm
• 教學檔案：小頭畸形
• 加利福尼亞州洛杉磯西奈山醫療中心新生兒科

註釋

本大綱中的資訊最後更新於 2003 年。