遺傳諮詢手冊/顎裂 - 顎裂-羅賓綜合徵-1

顎裂 - 顎裂-羅賓綜合徵

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顎裂

• 患病率 1:2000 活產嬰兒
• 與伴有或不伴有顎裂的唇裂相比，更有可能與綜合徵相關
• 在超級杜珀醫療中心的顱麵糰隊中，約 55% 的顎裂兒童有潛在的綜合徵

病因

• 可能是序列的一部分或綜合徵的一部分
• 序列 - 由於單一已知或假定的異常或機械因素而產生的異常或異常模式（通常是已知的事件序列，其中有一個觸發因素）
• 綜合徵 - 通常是由於潛在的遺傳解釋或異常的常見疑似原因，這些異常通常相互關聯（通常特徵是可變的，並且經常有多個主要缺陷）

顎裂-羅賓綜合徵

• 顎裂的常見原因（馬蹄形）
• 在 50% 以上的病例中與潛在的綜合徵相關
• 可能單獨發生
• 不是診斷，而更多的是對顎裂發病機制的描述
• 下頜小（下頜骨發育不全），因為在妊娠 9 周時下頜正常發育受到干擾
• 迫使舌頭保持在高位，舌頭擋住了路，阻止了上顎或口腔頂部完全閉合

顎裂-羅賓綜合徵的特徵

• 通常出生時舌頭位於後部位置
• 會導致咽部和氣道阻塞（舌根下垂）
• 影響餵食和呼吸

醫療管理

• 俯臥位，讓重力使舌頭向前垂下
• 有時需要鼻咽氣道（有時需要用到 3-4 個月大）
• 有些人需要氣管切開術（將管子直接插入氣管，繞過上氣道阻塞）
• 通常在顎裂修復之前（大約 14 個月？）使用
• 可以防止大多數發聲，這會加劇將來可能出現的言語問題
• 大多數病例都會出現餵養困難 - 呼吸、吸吮、吞嚥協調困難
• 可能需要鼻飼管餵食或胃造口管（G 管）
  • 對於與顎裂-羅賓綜合徵相關的綜合徵，請參見附帶的圖表

史迪克勒綜合徵（可能的鑑別診斷）

• 最常見的可識別的顎裂原因
• 常染色體顯性遺傳病，表達變異
• 異質性
• 至少 4 個基因可能導致該病
• 臨床診斷

經典表型

• 顎裂-羅賓綜合徵
• 顎裂
• 早期骨關節炎
• 近視 - 可能很嚴重，大多數為中度到高度近視
• 視網膜脫落的風險很高（密切隨訪）
• 感覺神經性聽力損失很常見（進行系列聽力檢查）
• 面部特徵
  • 嬰兒期下頜骨發育不全
  • 面部輪廓扁平
  • 內眥贅皮
  • 中面部發育不全
• 發育通常正常
• 智力障礙風險無明顯升高
• 與顎裂、聽力損失、氣管切開術相關的問題

22q11.2 微缺失綜合徵（不太可能是鑑別診斷）

• 1:4000 活產嬰兒
• 90% 的診斷患者存在 22q11.2 缺失
• 大多數是新的缺失，但 10-20% 有受影響的親代
• 特徵高度變異
  • 最常見 - 顎咽閉合不全
  • 第二常見 - 顎裂
  • 與顎裂-羅賓綜合徵相關
  • 先天性心臟病最常見的是心尖部
• 面部特徵
  • 小頭畸形
  • 眼裂狹窄
  • 鼻根寬
  • 鼻尖球狀
  • 上唇薄
  • 長臉
  • 下頜骨發育不全
• 許多可能存在的醫療問題
• 智力障礙

復發風險

• 取決於診斷
• 顎裂-羅賓綜合徵 1-5% 復發（參考文獻 #3）
• 您和薩爾醫生引用了什麼？
• 史迪克勒綜合徵和 22q11.2 微缺失綜合徵，如果為新突變，則風險很小，可能為 1%？
• 如果親代受影響，則複發率為 50%

支援小組和患者資訊

• 參見附帶的表格
• http://www.pierrerobin.org/index.html（良好的患者資源提供支援電子郵件網路和易於理解的資訊，並且似乎大多準確）
• http://www.widesmiles.org/cleftlinks/WS-901.html (患者資料和信函)

參考文獻

• Kummer, A.W. 顎裂和顱面異常對語音和共鳴的影響。2001. 湯姆森學習公司。
• http://www.pierrerobin.org/index.html（良好的患者資源提供支援電子郵件網路和易於理解的資訊，並且似乎大多準確）
• http://www.widesmiles.org/cleftlinks/WS-901.html (患者資料和信函)

註釋

本大綱中的資訊最後更新於 2002 年。